Серповидно-клеточный признак передается по наследству. Узнайте, как вы унаследовали этот признак и чем он отличается от серповидно-клеточной болезни.
Серповидно-клеточный синдром (СКТ) - это генетическое заболевание крови. Это означает, что оно наследуется или передается от родителей к ребенку (или детям). Серповидно-клеточный признак отличается от серповидно-клеточной болезни (СКБ) и фактически не считается болезнью. Люди с SCD имеют серповидную (полумесячную) форму эритроцитов из-за аномальной версии белка, называемого гемоглобином. Они часто испытывают сильную боль и другие симптомы.
Наличие СКТ означает, что вы унаследовали серповидный ген от одного (не от обоих) родителей, и большинство ваших эритроцитов нормальные. У людей с СКТ редко бывают какие-либо симптомы. Большинство ведет нормальный образ жизни.
Серповидно-клеточный признак и серповидно-клеточная болезнь
Серповидно-клеточная болезнь (СКБ) является результатом поломки гена гемоглобина. Гемоглобин - это вещество, которое переносит кислород внутри красных кровяных телец. Чтобы заболеть серповидно-клеточной болезнью, необходимо иметь две копии этого дефектного гена - по одной от каждого родителя. (Врачи называют это аутосомно-рецессивным типом наследования). Если у обоих ваших родителей есть проблемный ген, вероятность того, что вы родитесь с этим заболеванием, составляет 1 к 4.
Люди с ССТ имеют один нормальный ген гемоглобина (A) и один аномальный ген гемоглобина (S). Поэтому иногда болезнь называют HbAS. Если оба ваших родителя являются носителями серповидно-клеточного гемоглобина, то вероятность того, что только один из них передаст его вам, составляет 50%. Если это произойдет, у вас будет СКТ.
Симптомы серповидно-клеточного признака
Люди, которые являются носителями серповидно-клеточного признака, вряд ли заболеют с симптомами СКЛ?
Серповидноклеточная болезнь характеризуется аномальной формой эритроцитов (красных кровяных телец), что может привести к тяжелым, болезненным приступам. Врачи называют такие приступы кризами. Здоровые эритроциты имеют круглую или дискообразную форму и легко перемещаются по мелким кровеносным сосудам. Серповидные клетки твердые и не такие гибкие, как нормальные эритроциты. Они могут застревать в мелких кровеносных сосудах, вызывая закупорку, боль и другие проблемы, такие как инфекции и инсульт. Они также могут привести к потенциально смертельному осложнению, известному как острый грудной синдром, при котором трудно дышать. У людей с СКТ в основном нормальные эритроциты, поэтому у них обычно не бывает таких серьезных проблем?
Иногда у людей с серповидноклеточным синдромом возникают симптомы, но это редкость. Они могут включать в себя:
-
Кровь в моче (Хотя само по себе это не всегда является проблемой, стоит обратиться к врачу, чтобы убедиться, что нет ничего более серьезного, например, проблем с почками).
-
Боль на больших высотах
-
Трудности с выполнением физических упражнений в экстремальных погодных условиях
Некоторые люди с серповидно-клеточным синдромом могут быть более склонны к тепловому удару или опасному разрушению мышц после интенсивных физических нагрузок. Это особенно актуально в экстремальных погодных условиях жары или холода. Спортсмены и военные с СКТ наиболее склонны к таким проблемам со здоровьем.
Если у вас СКТ и вы занимаетесь интенсивными тренировками, примите следующие меры, чтобы избежать проблем:
-
Оставайтесь гидратированными. Пейте воду до, во время и после интенсивной деятельности.
-
Сохраняйте тело в прохладе. Предотвращайте перегрев в жаркую и влажную погоду, проветривая помещение или делая перерывы в работе в кондиционированных помещениях.
-
Соблюдайте темп во время тренировок. Начинайте медленно, а затем наращивайте интенсивность.
-
Во время тренировки часто делайте перерывы или отдыхайте.
-
Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если вам стало плохо.
Серповидно-клеточный признак Причины и факторы риска
Более 100 миллионов человек в мире имеют СКТ. Примерно 1 из 12 афроамериканцев и 1 из 100 испаноязычных американцев рождаются с этим заболеванием. Оно также часто встречается у людей, чьи предки являются выходцами из..:
-
Средиземноморье: Такие страны, как Турция, Греция и Италия
-
Ближний Восток: Такие страны, как Саудовская Аравия.
-
Азия: Такие страны, как Индия и Япония
-
Центральная и Южная Америка: Такие страны, как Бразилия и Коста-Рика
Серповидно-клеточный признак (СКТ) передается по наследству. Если у ваших родителей есть этот признак, вы можете заболеть этим заболеванием (SCD), или вы можете быть носителем только гена (SCT) и никогда не иметь симптомов. Изучение того, как передается этот признак, поможет вам лучше понять, чего следует ожидать.
Если у вас есть СКТ, есть вероятность, что вы можете передать дефектный ген своим детям. СКТ не является серьезным заболеванием, а вот СКД - да. Важно знать, есть ли у вас и вашего партнера серповидно-клеточный признак. Если да, то вероятность рождения ребенка с SCD при каждой беременности составляет 25%. Также существует 25% вероятность рождения ребенка без признаков или заболевания (нормальные гены) и 50% вероятность рождения ребенка с серповидно-клеточным признаком.
Диагностика серповидно-клеточного признака
Ваш врач может назначить анализ крови, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем серповидно-клеточного признака.
Пренатальное тестирование может определить, есть ли у вашего ребенка серповидно-клеточная болезнь или он является носителем серповидно-клеточного гена. Программы скрининга новорожденных требуют, чтобы во всех штатах США детей проверяли на наличие SCD или этого признака вскоре после рождения.
Если вы знаете или думаете, что у вас может быть серповидно-клеточный синдром, и хотите создать семью, вам стоит обратиться к генетическому консультанту. Эти специалисты имеют опыт работы с генетическими заболеваниями крови и специализируются на пренатальном генетическом консультировании. Они помогут вам выяснить, есть ли в вашей семье случаи SCD и SCT и существует ли риск передачи аномальных генов вашему ребенку. И вы, и ваш партнер должны пройти тест на СКТ, если вы планируете завести ребенка.
Лечение серповидно-клеточного признака
Специфического лечения серповидно-клеточного признака не существует, поскольку в большинстве случаев симптомы отсутствуют. Лечение должно быть направлено на редкие симптомы или осложнения у человека с СКТ.
Профилактика серповидно-клеточного признака
Профилактика серповидно-клеточного признака заключается в том, чтобы люди с серповидно-клеточной болезнью или серповидно-клеточным признаком принимали осознанное решение вместе со своим партнером и с помощью генетического консультанта при планировании семьи?
Люди с СКТ могут избежать редких симптомов и проблем, если будут знать об опасных ситуациях и принимать меры предосторожности при занятиях спортом, походах, полетах, подводном плавании и участии в других экстремальных видах деятельности.
Осложнения серповидно-клеточного признака
Серповидно-клеточный признак - это не легкая форма серповидно-клеточной болезни, которая никогда не может перейти в серповидно-клеточную болезнь. Но этот признак может повысить риск заболевания определенным видом рака почек, болезнью почек или появлением крови в моче (гематурия). Это также может повысить риск образования тромбов. Спортсмены и те, кто занимается экстремальной военной подготовкой, должны соблюдать повышенную осторожность, пить больше жидкости и делать частые перерывы.
В редких и экстремальных случаях у людей с серповидно-клеточным синдромом могут возникнуть такие осложнения, как:
-
Болевые кризы, сходные с таковыми у людей с СКД
-
Инфаркт селезенки (гибель тканей) из-за недостатка кислорода в селезенке. Это может произойти в результате тяжелых физических нагрузок на высоте более 5 000 футов. Симптомы включают тошноту, рвоту и боль в груди и животе. При возникновении таких проблем немедленно обратитесь за медицинской помощью.
-
Внезапная смерть. Люди с серповидно-клеточным синдромом должны быть осторожны в ситуациях повышенного атмосферного давления (например, при подводном плавании), недостатка кислорода, большой высоты и обезвоживания.
Вы также можете передать этот признак своим детям.
