Анемия Даймонда-Блекфана - это редкий тип анемии. Узнайте больше о симптомах, причинах, диагностике и вариантах лечения этого состояния.
Красные кровяные тельца образуются в губчатой ткани внутри костей, называемой костным мозгом. Анемия Даймонда-Блекфана, или DBA, - это тип анемии, которая возникает, когда костный мозг не может производить достаточное количество эритроцитов для удовлетворения потребностей организма.
Что вызывает анемию Даймонда-Блэкфана?
Анемия Даймонда-Блэкфана, также известная как приобретенная чисто эритроцитарная аплазия, обычно диагностируется, когда ребенку меньше года. Она вызывается изменениями, или мутациями, в генах, которые являются составными частями ДНК. Иногда генетическая мутация передается от одного из родителей к ребенку. Но иногда гены меняются сами по себе.
Примерно в половине случаев DBA известна генетическая причина, но некоторые люди не знают, что является причиной их DBA.
Симптомы ДБА
Люди с DBA имеют многие из тех же симптомов, что и другие типы анемии, включая усталость, бледность кожи и слабость.
У некоторых детей, родившихся с DBA, также наблюдаются физические последствия на лице и теле, такие как:
-
маленькая голова
-
Широкие глаза и плоский нос
-
Маленькие, низко посаженные уши
-
Маленькая нижняя челюсть
-
Короткая, перепончатая шея
-
Маленькие лопатки
-
Ненормальные большие пальцы
-
Расщелина нёба или губы
Другие симптомы DBA могут включать проблемы с почками, пороки сердца и проблемы с глазами, такие как катаракта и глаукома. У мальчиков также может быть гипоспадия - дефект, который проявляется с рождения, когда отверстие для мочеиспускательного канала не находится на кончике пениса.
Как диагностируется?
Ваш врач может использовать несколько тестов, чтобы выяснить, есть ли у вашего ребенка DBA, обычно в возрасте до 1 года. У детей с DBA низкое количество эритроцитов, но нормальное количество лейкоцитов и тромбоцитов.
Ваш врач, скорее всего, возьмет полный анализ крови, или CBC. Это анализ крови, в котором рассматриваются различные составляющие крови. Этот анализ измеряет несколько показателей, включая:
-
количество красных кровяных телец, белых кровяных телец и тромбоцитов
-
Белок в красных кровяных тельцах, переносящий кислород, называется гемоглобин
-
Количество места, занимаемое эритроцитами в крови, или гематокрит
-
Размер красных кровяных телец
Некоторые другие анализы крови, которые ваш врач может использовать для диагностики DBA, включают:
Количество ретикулоцитов. Этот анализ измеряет количество молодых красных кровяных телец. Он позволяет определить, производит ли костный мозг вашего ребенка достаточное количество красных кровяных телец.
Уровень аденозиндеаминазы эритроцитов (eADA). Около 80% людей с DBA имеют высокий уровень фермента, называемого аденозиндеаминазой эритроцитов. Этот тест измеряет уровень аденозиндеаминазы эритроцитов (eADA) в крови вашего ребенка.
Уровень фетального гемоглобина. Фетальный гемоглобин - это тип гемоглобина, который есть у детей, находящихся в утробе матери. После рождения уровень этого гемоглобина должен снизиться. У многих детей с DBA сохраняется высокий уровень фетального гемоглобина, даже когда они становятся старше.
Аспирация и биопсия костного мозга. Во время этого теста из костного мозга с помощью иглы забирается небольшое количество клеток и жидкости. Специалист изучает образцы, чтобы определить, сколько красных кровяных телец и других клеток находится в костном мозге и насколько они здоровы. У детей с DBA в костном мозге будет меньше здоровых эритроцитов, чем в норме.
Генетические тесты. Эти тесты проверяют наличие генов DBA или генов других типов анемии, которые передаются от родителей к детям.
Каковы осложнения DBA?
Люди с DBA более склонны к определенным заболеваниям и состояниям, включая рак крови и костного мозга (острый миелоидный лейкоз), рак костей (остеосаркома) и другие нарушения, при которых костный мозг не производит достаточное количество здоровых клеток крови (миелодиспластический синдром).
Лечение
Дети с диагнозом DBA могут прожить долгую жизнь благодаря медикаментозному лечению. А у некоторых наступает полная ремиссия, то есть симптомы исчезают на некоторое время.
Двумя распространенными методами лечения являются переливание крови и прием кортикостероидных препаратов. Некоторые люди также могут рассмотреть возможность пересадки костного мозга, хотя это более рискованно. И найти подходящего донора часто бывает трудно. Вам следует обсудить все варианты со своим врачом.
Кортикостероидные препараты. Такие препараты, как преднизон (Rayos, Sterapred), могут помочь заставить костный мозг вырабатывать больше красных кровяных телец.
Переливание крови. Если стероидные препараты не помогают или анемия у вашего ребенка становится более тяжелой, можно сделать переливание крови. Цельная кровь или эритроциты от здорового донора могут заменить клетки крови, которые организм вашего ребенка не вырабатывает.
Пересадка костного мозга/стволовых клеток. При таком лечении поврежденный костный мозг заменяется здоровыми стволовыми клетками от донора. Это единственный метод лечения DBA.
