Синдром Марфана Симптомы, причины, лечение

Руководство для врачей о синдроме Марфана, наследственном заболевании, поражающем сердце.

Синдром Марфана - это наследственное заболевание, поражающее соединительную ткань организма, которая придает прочность, поддержку и эластичность сухожилиям, хрящам, сердечным клапанам, кровеносным сосудам и другим жизненно важным частям тела.

У людей с синдромом Марфана соединительная ткань не обладает достаточной прочностью из-за необычного химического состава. Синдром поражает кости, глаза, кожу, легкие и нервную систему, а также сердце и кровеносные сосуды.

Симптомы синдрома Марфана

Синдром Марфана - это генетическое заболевание с вариабельной экспрессией. Это означает, что признаки и симптомы могут быть разными у разных людей. Они также могут отличаться по степени тяжести и варьироваться от легких до угрожающих жизни. Симптомы обычно ухудшаются с возрастом.

У людей с синдромом Марфана может быть:

• высокое, худое телосложение

• непропорционально длинные руки, ноги, пальцы рук и ног, а также гибкие суставы

• Искривление позвоночника (сколиоз)

• Впалая или выпяченная грудная клетка

• Скученность зубов

• Плоские ноги

• Шумы в сердце

• Растяжки

Синдром Марфана Причины и факторы риска

Синдром Марфана вызывается изменением гена, который контролирует процесс производства фибриллина, важной части соединительной ткани, которая помогает сделать ее прочной и эластичной.

В большинстве случаев синдром Марфана наследуется от одного из родителей. Он встречается в равной степени у мужчин и женщин, у которых риск передачи гена детям составляет 50%. Примерно у 25% людей с синдромом ген изменяется без четкой причины.

Это заболевание довольно распространено, им страдает один из 5 000 американцев всех рас и этнических групп.

Осложнения синдрома Марфана

Синдром Марфана затрагивает многие части тела и может вызвать множество осложнений, таких как:

• Повреждение аорты. Это одна из самых больших угроз синдрома Марфана. Аорта - это артерия, которая несет кровь от сердца к остальным частям тела. Синдром Марфана может привести к разрыву внутренних слоев аорты, вызывая расслоение или кровотечение в стенке сосуда. Рассечение аорты может быть смертельно опасным. Вам может потребоваться операция по замене пораженной части аорты.

• Пролапс митрального клапана. У некоторых людей с синдромом Марфана также наблюдается заболевание, вызывающее пролабирование сердечного клапана, которое может быть связано с неровным или учащенным сердцебиением и одышкой. В этом случае может потребоваться хирургическое вмешательство.

• Вывих хрусталика. Хрусталик в вашем глазу, часть, которая фокусирует зрение, может сместиться со своего места - это состояние называется эктопия хрусталика.

• Проблемы с сетчаткой. У вас повышенный риск разрыва или отслоения сетчатки - ткани глаза, воспринимающей свет.

• Глаукома или катаракта. Синдром Марфана повышает шансы заболеть катарактой (помутнение зрения) или глаукомой (повышенное глазное давление) в раннем возрасте.

• Проблемы со скелетом. У вас может быть искривленный позвоночник, необычные ребра, боли в ногах и спине.

• Осложнения при беременности. Поскольку беременность увеличивает количество крови в организме, аорта, ослабленная синдромом Марфана, подвергается повышенному риску разрыва или рассечения во время беременности.

Диагностика синдрома Марфана

Синдром Марфана проявляется при рождении, но диагноз может быть поставлен только в подростковом возрасте или позже. У каждого человека с синдромом Марфана имеется одно и то же генное изменение, но не у всех симптомы проявляются в одинаковой степени.

Чтобы определить, есть ли у вас это заболевание, ваш врач сделает следующее:

• проведет физическое обследование глаз, сердца, кровеносных сосудов, мышечной и скелетной систем

• Спросите о своих симптомах

• Попросите предоставить информацию о членах семьи, у которых могло быть расстройство

Чтобы проверить изменения в вашем сердце и кровеносных сосудах и выявить нарушения ритма, ваш врач может использовать другие тесты, такие как:

• рентгеновский снимок грудной клетки

• Электрокардиограмма (ЭКГ)

• Эхокардиограмма

• Генетическое тестирование

Если на эхокардиограмме не видны участки аорты или есть подозрение, что у вас может быть расслоение, вам может понадобиться:

• Трансэзофагеальная эхокардиограмма (ТЭЭ)

• МРТ

• компьютерная томография

С помощью сканирования можно также проверить нижнюю часть спины на наличие признаков дуральной эктазии - проблемы со спиной, которая часто встречается у людей с синдромом Марфана.

Другие диагностические тесты на синдром Марфана включают исследование глаз с помощью щелевой лампы, при котором врач проверяет наличие смещенных линз.

Генетическое тестирование само по себе не может определить, есть ли у вас синдром Марфана. Но врачи часто используют его для подтверждения диагноза.

Другие генетические заболевания, поражающие соединительную ткань, включают синдром Элерса-Данлоса, синдром Лойса-Дитца, фенотип MASS, семейную аневризму аорты и синдром Стиклера.

Лечение синдрома Марфана

Чтобы получить наилучшее лечение, вам, возможно, придется посетить нескольких врачей. Синдром Марфана затрагивает множество систем вашего организма, поэтому в лечении может участвовать один или несколько специалистов, включая:

• Генетики

• Хирурги

• Кардиологи

• Специалисты по стоматологии

• Глазные специалисты (офтальмологи)

• Ортопеды

Вам потребуется план лечения, разработанный с учетом ваших конкретных потребностей. Некоторым людям необходимо регулярно посещать врача и в период роста регулярно проходить обследования сердечно-сосудистой, глазной и ортопедической систем.

Ваше лечение будет зависеть от того, что именно поражено. Например:

• Для лечения проблем с глазами вам могут понадобиться очки, контакты или даже операция.

• Для лечения скелетных проблем вам может понадобиться ортопедический корсет, обувные вкладыши или операция по сращению позвонков.

Проблемы с сердцем могут потребовать приема лекарств или хирургического вмешательства:

Лекарства

Врачи обычно не используют лекарства для лечения синдрома Марфана. Но ваш врач может назначить бета-блокатор, который снижает силу сердечных сокращений и давление в артериях, предотвращая или замедляя расширение аорты. Лечение бета-блокаторами обычно начинают, когда пациент еще молод.

Некоторые люди не могут принимать бета-блокаторы из-за астмы или из-за побочных эффектов, которые могут включать сонливость, слабость, головные боли, замедленное сердцебиение, отеки рук и ног, проблемы с дыханием и сном. В этих случаях вы можете принимать лекарство, называемое блокатором кальциевых каналов.

Хирургия

Операция при синдроме Марфана направлена на предотвращение расслоения или разрыва аорты и лечение проблем с клапанами сердца, которые контролируют поток крови в сердце и между его камерами.

Решение о проведении операции принимается с учетом размера аорты, ожидаемого нормального размера аорты, скорости роста аорты, возраста, роста, пола и семейной истории расслоения аорты. Хирургическое вмешательство предполагает замену расширенной части аорты трансплантатом - куском искусственного материала, который используется вместо поврежденного или слабого участка кровеносного сосуда.

Негерметичность аортального или митрального клапана (клапана, регулирующего поток крови между двумя левыми камерами сердца) может повредить левый желудочек (нижнюю камеру сердца, которая является главной насосной камерой) или вызвать сердечную недостаточность. В этих случаях необходима операция по замене или восстановлению пораженного клапана. Если операция проводится на ранней стадии, до повреждения клапанов, можно отремонтировать аортальный или митральный клапан. Если клапаны повреждены, может потребоваться их замена.

Поговорите с хирургом, который имеет опыт проведения операций при синдроме Марфана. Люди, перенесшие операцию по поводу синдрома Марфана, по-прежнему нуждаются в пожизненном наблюдении для предотвращения осложнений.

Каковы перспективы людей с синдромом Марфана?

Лучшее понимание синдрома Марфана в сочетании с более ранним выявлением, регулярным наблюдением и более безопасными хирургическими методами привело к улучшению перспектив для людей с этим синдромом.

В прошлом средний возраст смерти людей с синдромом Марфана составлял 32 года. Но благодаря ранней диагностике, надлежащему лечению и долгосрочному наблюдению со стороны опытной команды медицинских работников большинство людей с этим заболеванием сегодня живут активной, здоровой жизнью с продолжительностью жизни, сравнимой с общей продолжительностью жизни населения.

Как синдром Марфана влияет на выбор образа жизни?

• Деятельность. Большинство людей с синдромом Марфана могут принимать участие в определенных видах физической активности или отдыха. Людям с расширением аорты следует избегать командных видов спорта высокой интенсивности, контактных видов спорта и изометрических упражнений (например, тяжелой атлетики). Спросите своего кардиолога о том, что вам следует и чего не следует делать.

• Беременность. Поскольку синдром Марфана передается детям, люди, которые могут быть в группе риска, должны пройти генетическое консультирование, прежде чем забеременеть. Беременные женщины с синдромом Марфана также относятся к группе высокого риска. Если аорта нормального размера, риск расслоения снижается, но не исчезает полностью. При даже незначительном расширении риск выше, а стресс во время беременности может привести к более быстрому расширению. Во время беременности вам необходимо тщательное наблюдение с частой проверкой артериального давления и ежемесячными эхокардиограммами. При появлении признаков быстрого расширения или аортальной регургитации вам может быть назначен постельный режим. Ваш врач обсудит с вами наилучший метод родоразрешения.

• Профилактика эндокардита. Люди с синдромом Марфана, имеющие поражение сердца или клапанов или перенесшие операцию на сердце, могут подвергаться повышенному риску бактериального эндокардита. Это инфекция сердечных клапанов или тканей после попадания бактерий в кровь. Чтобы предотвратить это, вы можете принимать антибиотики перед стоматологическими или хирургическими процедурами.

• Эмоциональные соображения. Узнав, что у вас синдром Марфана, вы можете почувствовать гнев, страх или печаль. Возможно, вам придется внести изменения в свой образ жизни и приспособиться к тщательному медицинскому наблюдению до конца жизни. У вас могут возникнуть финансовые проблемы. Вам также необходимо подумать о риске для ваших будущих детей. Национальный фонд Марфана может оказать вам поддержку.