Поскольку первичная гипероксалурия типа 1 встречается редко, ее не всегда легко диагностировать. Узнайте, с помощью каких тестов врачи могут выяснить, есть ли у вас это заболевание.
Чаще всего диагноз PH1 ставится по следующим признакам:
-
врачебный осмотр
-
Семейная история
-
Рентгеновские снимки
-
Результаты генетических или лабораторных тестов
Физический осмотр
Ваш врач может провести обследование на PH1, если у вас или вашего ребенка есть такие симптомы, как:
-
камни в почках
-
Кровь в моче
-
Высокий уровень кальция в почках
Симптомы PH1 могут быть похожи на симптомы других заболеваний. Тесты помогут исключить другие причины.
Семейная история
Ваша семейная история может указывать на высокий риск развития PH1, который является генетическим (наследственным) заболеванием. Если у вас есть брат или сестра с таким диагнозом, вы можете пройти тестирование на наличие гена, который его вызывает.
PH1 вызывается мутацией, или изменением, в гене AGXT. Это рецессивный ген. Поэтому, чтобы иметь заболевание, вы должны унаследовать две копии мутации, по одной от каждого родителя. Ваши родители могут иметь только одну копию и не иметь никаких симптомов.
PH1 чаще встречается у людей, чьи родители являются родственниками, а также в культурах, где распространены браки между родственниками.
Лабораторные тесты
Лабораторные анализы могут помочь вашему врачу выявить причины ваших симптомов.
Анализ мочи может показать высокий уровень оксалата - химического вещества, которое естественным образом содержится в вашем организме, а также в некоторых продуктах питания. Но это не всегда означает, что у вас PH1. Высокий уровень белка под названием гликолят в моче также может указывать на PH1. Но они не подтверждают диагноз.
Визуализирующие исследования, такие как рентген, компьютерная томография или ультразвук, могут показать наличие камней в почках или отложения оксалата кальция в тканях. Именно из оксалата кальция, образующегося при соединении оксалата с кальцием, состоит большинство камней в почках?
Рентген также может показать долгосрочные повреждения костей, которые могут быть вызваны PH1, такие как остеосклероз (плотные кости) или остеопения (истончение костей). Они могут показать такие изменения, как повышенная плотность там, где кость быстро растет, или участки, где костная ткань более узкая, чем обычно.
Биопсия, при которой врач берет небольшой образец ткани для исследования в лаборатории, может помочь подтвердить диагноз или показать, распространился ли PH1 в организме.
Для диагностики PH1 вам может понадобиться:
-
биопсия почки для выявления отложений оксалатов в тканях
-
Биопсия костного мозга для выявления отложений оксалатов в костях
-
Биопсия печени, которая может показать, есть ли у вас дефицит ферментов, вызванный мутацией в гене AGXT. (Ферменты - это вещества, ускоряющие химические реакции в организме.) Поскольку генетическое тестирование сейчас широко доступно, биопсия печени требуется редко.
Вам могут понадобиться и другие анализы:
-
Осмотр глаз, чтобы выявить признаки заболевания глаз из-за высокого уровня оксалата
-
Эхокардиограмма, которая может показать признаки отложения оксалатов в тканях сердца
Исследование камней в почках
Поскольку PH1 встречается редко, большинство камней в почках не вызваны им. Но если ваш врач подозревает, что у вас или вашего ребенка есть эта болезнь, он может исследовать камни в почках на наличие признаков того, что они вызваны PH1. У вас может быть PH1, если камни:
-
почти полностью состоят из оксалата, называемого моногидратом оксалата кальция
-
имеют бледный цвет
-
Бывают разных форм и размеров
Генетическое тестирование
Молекулярно-генетический тест может показать, есть ли у вас мутация гена AGXT, и подтвердить диагноз. Этот тест можно пройти только у своего врача.
Если вы планируете завести детей и у кого-то в вашей семье (или у ваших партнеров) был диагностирован PH1, генетическое обследование очень важно. Прежде чем зачать ребенка, вы должны знать, каков риск передачи генной мутации вашим детям. Обратитесь к специалисту-генетику, чтобы пройти скрининг и получить консультацию после получения результатов.
Если вы беременны и у вас есть члены семьи с мутацией гена AGXT, вам может понадобиться пренатальное тестирование на PH1. Ваш врач может сделать следующее:
-
амниоцентез, при котором берется жидкость, окружающая плод, и анализируется на наличие признаков генетической мутации
-
Взятие проб хориальных ворсин (CVS), при котором ткань плаценты забирается и исследуется
Люди с семейной историей PH1, которые забеременели путем экстракорпорального оплодотворения, могут пройти тест, называемый преимплантационной генетической диагностикой (ПГД). Ткани эмбриона перед имплантацией проверяются на наличие гена AGXT.
