Хотя камни в почках являются наиболее распространенным симптомом первичной гипероксалурии типа 1, она также может поражать глаза, кожу и сердце. Узнайте больше о предупреждающих признаках этого редкого заболевания.
У некоторых людей симптомы выражены слабо. У других - серьезные, иногда угрожающие жизни. Даже у двух человек в одной семье, страдающих PH1, могут быть разные симптомы. У некоторых людей симптомы никогда не проявляются.
Хотя вы родились с этим заболеванием, его первые признаки могут появиться в любое время от младенчества до среднего возраста.
Симптомы у младенцев
Примерно у 10% людей с PH1 первые симптомы появляются в младенчестве и раннем детстве. Этот тип, называемый инфантильным PH1, может быть серьезным.
Родители могут заметить, что их ребенок имеет слишком маленький рост и вес для своего возраста. Это называется неспособностью к процветанию. У младенцев и детей младшего возраста с PH1 также может быть высокий уровень кальция в моче, когда его исследуют на приеме у врача.
Еще одним ранним признаком PH1 у младенцев и детей младшего возраста являются болезненные камни в почках, мочевом пузыре или уретре. У людей с PH1 отсутствует фермент, который контролирует уровень оксалата в организме. Оксалат - это вещество, которое может соединяться с кальцием и образовывать твердые камни в почках или мочевыводящих путях.
У детей такие камни встречаются редко. Поэтому они являются признаком того, что у ребенка может быть такое серьезное заболевание, как гипероксалурия. Симптомы камней в почках или мочевыводящих путях включают:
-
кровь в моче
-
Боль при мочеиспускании
-
Необходимость часто мочиться
-
Боль в животе
-
Многие инфекции мочевыводящих путей
-
Закупорка мочеиспускательного канала
-
Внезапная, сильная боль в спине
-
Озноб
-
Лихорадка
У младенцев и детей младшего возраста с PH1 может также наблюдаться постепенное повреждение почек из-за накопления кристаллов оксалата. По мере усугубления этого повреждения может развиться почечная недостаточность.
Симптомы у детей и подростков
У большинства людей с PH1 первые признаки заболевания проявляются в детском или подростковом возрасте. У таких детей часто могут быть камни в почках или мочеточниках.
Дети младшего возраста также могут мочиться в постель или с трудом контролировать мочеиспускание. У детей и подростков с PH1 может быть повреждение почек, которое со временем усугубляется. Иногда это может привести к почечной недостаточности.
Симптомы у взрослых
У некоторых людей признаки PH1 не проявляются до зрелого возраста, даже до 50 лет. У них могут неоднократно образовываться камни в почках. Если камень вызывает закупорку, может возникнуть почечная недостаточность. Иногда почки перестают работать так хорошо, как раньше.
Когда симптомы PH1 впервые проявляются в зрелом возрасте, это считается более легкой формой заболевания. Но у половины взрослых с PH1 развивается заболевание почек или почечная недостаточность.
Осложнения РН1
У людей с первичным PH1 могут возникнуть серьезные осложнения, если их не лечить. По мере усугубления болезни у них может развиться почечная недостаточность. Симптомы этого заболевания включают:
-
выделение небольшого количества мочи или ее отсутствие?
-
Усталость
-
Общее плохое самочувствие
-
Отсутствие аппетита
-
Тошнота
-
Рвота
-
Бледная кожа
-
Опухшие руки или ноги
Оксалат может накапливаться и в других частях тела, например, в организме:
-
Кости
-
Глаза
-
Сердце
-
Кожа
-
Кровеносные сосуды
-
Центральная нервная система
Твердые кристаллические отложения могут повредить эти органы и ткани. Когда ситуация ухудшается, возникает осложнение, называемое оксалозом.
Оксалоз может вызвать такие серьезные симптомы, как:
-
боль в костях
-
Сломанные кости
-
Аномально твердые, плотные кости
-
стоматологические проблемы, такие как зубная боль или расшатывание зубов, обнажение корней и пульпы зуба
-
Анемия, которую трудно лечить
-
Повреждение нерва, влияющего на зрение, называемое атрофией зрительного нерва
-
Ретинопатия, заболевание сетчатки глаза
-
Периферическая нейропатия, болезненное состояние нервов
-
Нерегулярное сердцебиение
-
Блокада сердца, при которой сердце бьется слишком медленно
-
Воспаление тканей сердца
-
Инсульт
-
Сужение кровеносных сосудов
-
Боль в суставах
-
Опухшая печень или селезенка
-
Фиолетовые пятна на коже
-
Кожные высыпания
-
Гангрена (отмирание тканей тела) на руках или ногах
