Первичная гипероксалурия типа 1 - это редкое генетическое заболевание, которое может вызвать образование камней в почках и привести к их повреждению. Узнайте, что вызывает это заболевание и кто входит в группу риска.
Когда у вас PH1, в почках накапливается большое количество природного вещества под названием оксалат. Это может повредить их, а затем это повреждение может распространиться на другие части вашего тела.
Насколько это редкое заболевание?
Первичной гипероксалурией (ПГ) страдает лишь 1 из 58 000 человек. Тип 1 является наиболее распространенной формой. Около 80% людей с первичной гипероксалурией имеют тип 1.
Что вызывает первичную гипероксалурию типа 1?
Люди с заболеваниями ПГ рождаются с мутациями, или неправильными кодами, в определенных генах. Из-за этого у них отсутствуют ферменты, которые поддерживают стабильный уровень оксалатов в организме.
Если у вас PH1, у вас есть мутация в гене AGXT. Это приводит к недостатку фермента, называемого аланин-глиоксилат-аминотрансферазой. Без этого фермента организм не может расщеплять и перерабатывать белок, называемый глиоксилатом.
Слишком большое количество глиоксилата может накапливаться и превращаться в оксалат, который соединяется с кальцием в моче и образует кристаллы. Ваши почки не могут вымыть кристаллы оксалата, и они вызывают повреждение почек.
Кто болеет первичной гипероксалурией типа 1?
Первичная гипероксалурия типа 1 - это рецессивное генетическое заболевание. Это означает, что вы наследуете две копии мутации в гене AGXT, по одной от каждого из ваших родителей. Ваши родители могут не проявлять признаков заболевания, потому что у них может быть только одна копия мутации.
Если ваши родители состоят в родстве друг с другом, то вероятность того, что у каждого из них есть копия мутировавшего гена, выше. У таких пар выше риск рождения детей с болезнью PH. PH1 в равной степени поражает мужчин и женщин.
Каковы осложнения первичной гипероксалурии типа 1?
PH1 может привести к серьезным осложнениям со стороны почек, таким как:
-
отложение кальция в мочевыводящей системе, называемое рецидивирующим нефролитиазом
-
Нефрокальциноз, скопление оксалата кальция в почках
-
Конечная стадия болезни почек, когда почки начинают отказывать
Когда ваши почки отказывают, твердые кристаллы оксалата могут распространиться в другие части тела. Они могут накапливаться в:
-
Кости
-
Кожа
-
Глаза
-
Сердце
-
Кровеносные сосуды
-
Центральная нервная система
Что происходит на более поздних стадиях PH1, зависит от того, какие органы пострадали от накопления оксалатов. У вас могут развиться серьезные, болезненные или опасные для жизни проблемы, включая:
-
Сломанные кости
-
Нерегулярное сердцебиение
-
Заболевание глаз
-
Инсульты
-
Увеличенная печень
-
Периферическая нейропатия, болезненный тип повреждения нервов
Болезнь проявляется в разном возрасте
Даже у людей из одной семьи, страдающих PH1, болезнь может проявляться по-разному.
Признаки заболевания могут проявиться в любой момент, начиная с младенчества и заканчивая средним возрастом. Вы можете жить с генной мутацией в течение многих лет и никогда не испытывать симптомов. Вы можете не узнать, что у вас PH1, пока не пройдете обследование, потому что у кого-то в вашей семье был поставлен этот диагноз.
Тяжелая инфантильная форма. Примерно у 10% людей с PH1 первые признаки заболевания проявляются в младенчестве или раннем детстве, когда в почках происходит серьезное накопление оксалата кальция. Такие дети могут не развиваться. Это означает, что они не растут так, как положено здоровым детям их возраста. У них не только отложение кальция в почках, но и кальциевые камни в других частях мочевыводящих путей, таких как мочевой пузырь или уретра.
Детская или подростковая форма. У большинства людей с первичной гипероксалурией типа 1 первые признаки заболевания появляются в детстве или в подростковом возрасте. У них могут неоднократно возникать камни в почках, мочевом пузыре или уретре. Ранним предупреждающим признаком может быть энурез.
Взрослая форма. Некоторые люди узнают о наличии у них этого заболевания только в зрелом возрасте, даже в 50 лет. Они могут узнать об этом только тогда, когда у них продолжаются проблемы с камнями в почках. PH1 считается более легкой формой, если симптомы не проявляются до зрелого возраста. Тем не менее, до половины людей с диагнозом PH1 во взрослом возрасте имеют серьезное заболевание почек. Некоторые узнают о своем заболевании только после пересадки почки и до сих пор страдают хронической болезнью почек.
Независимо от того, когда у вас диагностирована первичная гипероксалурия типа 1, важно работать с вашим врачом и начать лечение как можно скорее, чтобы предотвратить осложнения.
