Амилоидоз - это накопление аномальных белков в тканях и органах. Узнайте о симптомах и лечении этого редкого, но серьезного заболевания.
Амилоидоз - это когда в тканях и органах накапливается аномальный белок, называемый амилоидом. Когда это происходит, это влияет на их форму и работу. Амилоидоз - это серьезная проблема со здоровьем, которая может привести к опасному для жизни отказу органов.
Причины и виды амилоидоза
К образованию амилоидных отложений может привести множество различных белков, но только некоторые из них связаны с серьезными проблемами со здоровьем. Тип белка и место его скопления определяют тип амилоидоза. Амилоидные отложения могут скапливаться по всему телу или только в одной области.
К различным типам амилоидоза относятся:
AL-амилоидоз (амилоидоз легких цепей иммуноглобулинов). Это наиболее распространенный тип, который раньше называли первичным амилоидозом. AL означает "легкие цепи амилоида" - это тип белка, ответственного за данное заболевание. Причина заболевания неизвестна, но оно возникает, когда костный мозг вырабатывает аномальные антитела, которые не могут быть расщеплены. Это заболевание связано с раком крови под названием множественная миелома. Он может поражать почки, сердце, печень, кишечник и нервы.
Амилоидоз АА. Ранее известное как вторичный амилоидоз, это состояние является результатом другого хронического инфекционного или воспалительного заболевания, такого как ревматоидный артрит, болезнь Крона или язвенный колит. В основном он поражает почки, но может также поражать пищеварительный тракт, печень и сердце. АА означает, что причиной этого типа является белок амилоид типа А.
Амилоидоз, связанный с диализом (DRA). Чаще встречается у пожилых людей и людей, находящихся на диализе более 5 лет. Эта форма амилоидоза вызывается отложениями бета-2 микроглобулина, которые накапливаются в крови. Отложения могут накапливаться в различных тканях, но чаще всего они поражают кости, суставы и сухожилия.
Семейный, или наследственный, амилоидоз. Это редкая форма, передающаяся по наследству. Он часто поражает печень, нервы, сердце и почки. Многие генетические дефекты связаны с повышенной вероятностью развития амилоидной болезни. Например, причиной может быть аномальный белок транстиретин (TTR).
Возрастной (старческий) системный амилоидоз. Причиной этого заболевания являются отложения нормального TTR в сердце и других тканях. Чаще всего это происходит у пожилых мужчин.
Органоспецифический амилоидоз. При этом заболевании происходит отложение амилоидного белка в отдельных органах, включая кожу (кожный амилоидоз).
Хотя некоторые типы амилоидных отложений были связаны с болезнью Альцгеймера, мозг редко поражается амилоидозом, возникающим во всем организме.
Факторы риска развития амилоидоза
Мужчины болеют амилоидозом чаще, чем женщины. Риск заболеть амилоидозом повышается с возрастом. Амилоидоз поражает 15% пациентов с формой рака, называемой множественной миеломой.
Амилоидоз также может возникнуть у людей с конечной стадией болезни почек, которые долгое время находятся на диализе (см. выше раздел "Амилоидоз, связанный с диализом").
Симптомы амилоидоза
Симптомы амилоидоза часто малозаметны. Они также могут сильно различаться в зависимости от места скопления амилоидного белка в организме. Важно отметить, что описанные ниже симптомы могут быть вызваны различными проблемами со здоровьем. Диагноз амилоидоза может поставить только ваш врач.
Общие симптомы амилоидоза могут включать:
-
изменение цвета кожи
-
Сильная усталость
-
Ощущение полноты
-
Боль в суставах
-
Низкий уровень эритроцитов в крови (анемия)
-
Одышка
-
Опухание языка
-
Покалывание и онемение в ногах и ступнях
-
Слабый захват руки
-
Сильная слабость
-
Внезапная потеря веса
Кардиальный (сердечный) амилоидоз
Отложения амилоида в сердце могут сделать стенки сердечной мышцы жесткими. Они также могут сделать сердечную мышцу слабее и повлиять на электрический ритм сердца. Это состояние может привести к уменьшению притока крови к сердцу. В конце концов, ваше сердце больше не сможет нормально работать. Если амилоидоз поражает ваше сердце, у вас может быть:
-
одышка при легкой активности
-
Нерегулярное сердцебиение
-
Признаки сердечной недостаточности, включая отеки стоп и лодыжек, слабость, усталость, тошноту и др.
Почечный (почечный) амилоидоз
Ваши почки фильтруют отходы и токсины из крови. Отложения амилоида в почках затрудняют их работу. Когда почки не работают должным образом, в организме накапливается вода и опасные токсины. Если амилоидоз поражает почки, у вас могут быть:
-
Признаки почечной недостаточности, включая отеки стоп и лодыжек и отеки вокруг глаз
-
Высокий уровень белка в моче
Амилоидоз желудочно-кишечного тракта
Отложения амилоида в желудочно-кишечном тракте (ЖКТ) замедляют движение пищи по кишечнику. Это мешает пищеварению. Если амилоидоз поражает ваш желудочно-кишечный тракт, у вас могут быть:
-
снижение аппетита
-
Диарея
-
Тошнота
-
Боль в животе
-
Потеря веса
Если поражена печень, это может привести к ее увеличению и скоплению жидкости в организме.
Амилоидная нейропатия
Отложения амилоида могут повреждать нервы, расположенные за пределами головного и спинного мозга, называемые периферическими нервами. Периферические нервы передают информацию между головным и спинным мозгом и остальными частями тела. Например, благодаря им мозг воспринимает боль, если вы обожгли руку или обрезали пальцы на ноге. Если амилоидоз поражает ваши нервы, у вас могут быть:
-
Проблемы с равновесием
-
Проблемы с контролем мочевого пузыря и кишечника
-
Проблемы с потоотделением
-
Покалывание и слабость
-
Головокружение при вставании из-за нарушения способности вашего организма контролировать кровяное давление
Диагностика амилоидоза
Тщательный физический осмотр и подробный и точный рассказ о вашей истории болезни имеют решающее значение для того, чтобы помочь врачу диагностировать амилоидоз.
Анализы крови и мочи могут выявить аномальные белки. В зависимости от симптомов врач может также проверить щитовидную железу и печень.
Врач проведет биопсию, чтобы подтвердить диагноз амилоидоза и узнать конкретный тип белка. Образец ткани для биопсии может быть взят из жира на животе (жировая прослойка на животе), костного мозга, а иногда изо рта, прямой кишки или других органов. Не всегда требуется биопсия той части тела, которая повреждена отложениями амилоида.
Также могут помочь тесты визуализации. Они показывают степень повреждения таких органов, как сердце, печень или селезенка.
Ваш врач проведет генетический тест, если считает, что у вас есть тип заболевания, который передается по наследству. Лечение наследственного амилоидоза отличается от лечения других типов заболевания.
Если вам поставлен диагноз, врач может проверить ваше сердце с помощью эхокардиограммы или печень и селезенку с помощью визуализирующих тестов.
Лечение амилоидоза
Лекарства от амилоидоза не существует. Ваш врач назначит лечение, чтобы замедлить развитие белка амилоида и справиться с симптомами. Если амилоидоз связан с другим заболеванием, то лечение будет направлено на устранение этого основного заболевания.
Конкретное лечение зависит от того, какой тип амилоидоза у вас и сколько органов поражено.
-
Высокодозная химиотерапия с трансплантацией стволовых клеток может помочь удалить вещество, которое приводит к образованию амилоида у некоторых людей с первичным AL-амилоидозом. Для лечения других пациентов с первичным AL-амилоидозом могут использоваться только химиотерапевтические препараты.
-
Вторичный (АА) амилоидоз лечится путем контроля основного заболевания и с помощью мощных противовоспалительных препаратов, называемых стероидами, которые борются с воспалением.
-
Если у вас есть некоторые виды наследственного амилоидоза, болезнь можно вылечить с помощью пересадки печени.
-
Новые методы лечения могут замедлить выработку аномального белка TTR.
-
Ваш врач может также рекомендовать пересадку почки.
Другие методы лечения, помогающие справиться с симптомами, включают:
-
Мочегонные препараты для выведения лишней воды из организма
-
Загустители, добавляемые в жидкости, чтобы не подавиться, если у вас проблемы с глотанием
-
Компрессионные чулки для снятия отеков ног или ступней
-
Изменение режима питания, особенно если у вас амилоидоз желудочно-кишечного тракта
Чего ожидать
Амилоидоз может быть смертельно опасен, особенно если он поражает сердце или почки. Ранняя диагностика и лечение очень важны и могут помочь улучшить выживаемость.?
Исследователи продолжают выяснять, почему некоторые виды амилоида вызывают у людей болезни и как можно остановить образование амилоида. Исследования, направленные на поиск новых методов лечения, продолжаются. Если у вас амилоидоз, спросите у своего врача, есть ли клинические испытания, к которым вы можете присоединиться, или поищите их на сайте www.clinicaltrials.gov, набрав в поисковой строке "амилоидоз".
