Ювенильная макулярная дегенерация - это термин для обозначения нескольких наследственных заболеваний глаз, которые поражают детей и молодых взрослых, включая болезнь Штаргардта, болезнь Беста и ювенильный ретиношизис. Узнайте больше от врача.
Эти заболевания возникают из-за изменений генов, передающихся в семьях. К сожалению, лечения не существует. Визуальные приспособления, адаптивное обучение и другие средства могут помочь молодым людям с потерей зрения оставаться активными. Исследователи продолжают искать способы профилактики и лечения JMD.
Генетическая консультация может рассказать родителям об этих проблемах со зрением и определить риски для их детей. Консультации также помогают семьям понять, как влияет на зрение их близкого человека.
При JMD повреждается макула - ткань в центре сетчатки в задней части глаза. Эта область обеспечивает острое центральное зрение, которое позволяет нам читать и водить машину. Она также позволяет нам видеть цвета и распознавать лица. Существует целый ряд наследственных заболеваний, которые могут привести к ДЗМ.
Болезнь Штаргардта
Это наиболее распространенная форма ДЖМД. Она названа в честь немецкого глазного врача Карла Штаргардта, который открыл ее в 1901 году. Она поражает примерно одного из 10 000 детей в США. Хотя болезнь начинается в возрасте до 20 лет, вы можете не заметить потери зрения до 30-40 лет.
Признаки: Обычно болезнь диагностируется по желто-белым пятнам, которые появляются в макуле и вокруг нее. Если они покрывают заднюю часть глаза, то это называется fundus flavimaculatus. Эти отложения представляют собой аномальное скопление жировой субстанции, вырабатываемой в процессе нормальной жизнедеятельности клеток.
Симптомы: Включают проблемы с чтением и серые или черные пятна в центральном зрении. Потеря зрения наступает медленно, затем затрагивает оба глаза. Когда зрение достигает 20/40, болезнь развивается быстрее, пока зрение не достигнет 20/200, что является слепотой. Некоторые люди теряют зрение быстро, в течение нескольких месяцев. Большинство людей к 30-40 годам теряют зрение от 20/100 до 20/400.
Это не влияет на периферическое, или боковое, зрение. Вы, вероятно, не потеряете ночное зрение, но у вас могут возникнуть проблемы при переходе из темного помещения в светлое. На поздних стадиях заболевания пропадает цветовое зрение.
Причины: Исследователи возлагают вину за болезнь на определенный ген. Если оба родителя являются носителями одной мутировавшей формы гена и одной нормальной, вероятность заболевания у их детей составляет 25%. Дети, унаследовавшие только один мутировавший ген, не заболевают. Но они могут передать болезнь, не зная об этом.
Лучшее заболевание
Это второй по распространенности тип JMD. Вы также можете услышать, что ее называют вителлиформной макулярной дистрофией Беста. Она была открыта в 1905 году Фридрихом Бестом, другим немецким офтальмологом. Она может проявиться при осмотре глаз в возрасте от 3 до 15 лет, но симптомы могут не проявляться до более позднего возраста.
Признаки: Офтальмолог увидит под макулой ярко-желтый заполненный жидкостью мешок, или кисту. Она похожа на перевернутое на бок яйцо. На этой стадии ваше зрение может быть нормальным или почти нормальным. В конце концов, мешок лопается, и жидкость распространяется по всей макуле. Врач может заметить это с помощью инструмента, называемого офтальмоскопом.
Симптомы: Проявляются поэтапно в течение нескольких лет. На ранних стадиях изменений нет. На более поздних стадиях происходит потеря центрального зрения в одном или обоих глазах. Все предметы выглядят размытыми или искаженными. На поздних стадиях центральное зрение может упасть до 20/100. Но серьезной потери зрения может и не быть. Или вы можете потерять зрение на одном глазу, но не на другом.
Причины. Если у одного из родителей есть болезнь Беста, а у другого нет, вероятность того, что она появится у их детей, составляет 50%. Дети, у которых болезнь не развивается, не могут передать ее своим детям.
Ювенильный ретиношизис
Также называется Х-сцепленным ретиношизисом, в основном поражает молодых мужчин. Потеря зрения происходит между 10 и 20 годами и остается стабильной примерно до 50 или 60 лет.
Признаки: При этом заболевании сетчатка глаза разделяется на два слоя. Пространство между ними заполняется волдырями и кровеносными сосудами. Кровь просачивается в стекловидное тело - прозрачную жидкость, заполняющую внутреннюю часть глаза. Со временем стекловидная жидкость может отделиться от сетчатки. Или сетчатка может отделиться от внутренней стенки глаза.
Симптомы: Это приводит к потере центрального зрения от 20/60 до 20/120. Вам может быть трудно сфокусировать оба глаза на одном объекте (косоглазие). Или ваш глаз может двигаться сам по себе (нистагм). Около половины людей с этим заболеванием теряют боковое зрение. К 60 годам или старше вы можете стать слепым.
Причины: Аномальный ген связан с Х-хромосомой. Это означает, что он ведет себя по-разному у женщин и мужчин:
Вероятность того, что женщины, являющиеся носителями гена, передадут его своим дочерям, которые станут носителями, составляет 50%. У них также есть 50% вероятность передать его своим сыновьям, которые заболеют этой болезнью.
Мужчины с этим заболеванием всегда передают его своим дочерям, которые затем становятся носителями. Но они не могут передать ген своим сыновьям.
Как и в случае с другими видами ювенильной макулярной дегенерации, лечения не существует. Но хирургическое вмешательство может помочь восстановить отслоившуюся сетчатку.
