Синдром Клайнфельтера, также известный как синдром XXY, - это заболевание у мальчиков и мужчин, вызванное лишней Х-хромосомой. Он может влиять на физическое и умственное развитие.
Синдром Клайнфельтера - это генетическое заболевание, при котором мальчик рождается с лишней Х-хромосомой. Вместо типичных для мужчин хромосом XY у них XXY, поэтому это состояние иногда называют синдромом XXY.
Мужчины с синдромом Клайнфельтера обычно не знают об этом, пока не столкнутся с проблемами при попытке завести ребенка. Лекарства от этого заболевания нет, но его можно вылечить.
Что вызывает синдром Клайнфельтера?
Вы получаете лишнюю Х-хромосому случайно. Либо яйцеклетка, либо сперматозоид, из которых вы появились на свет, имели лишнюю Х-хромосому. У женщин старшего возраста вероятность рождения мальчика с синдромом XXY несколько выше, но она невелика.
У мужчин с синдромом Клайнфельтера могут быть:
-
лишняя Х-хромосома в каждой клетке, что встречается наиболее часто
-
Лишняя Х-хромосома только в некоторых клетках, называемая мозаичной хромосомой Клайнфельтера, при которой у вас не так много симптомов
-
Более одной лишней Х-хромосомы, что встречается очень редко и является более серьезным заболеванием
Симптомы синдрома Клайнфельтера
У некоторых мужчин симптомы синдрома Клайнфельтера проявляются уже в детстве, но другие не знают о наличии у них этого заболевания до полового созревания или в зрелом возрасте. Многие мужчины даже не подозревают о наличии у них этого заболевания, поскольку симптомы проявляются не всегда.
Симптомы болезни Клайнфельтера зависят от возраста и включают:
Дети:?
-
Грыжа
-
Более тихий, чем обычно
-
Медленнее учится сидеть, ползать и говорить
-
Яички, не опустившиеся в мошонку
-
Слабые мышцы
Дети:?
-
Трудно заводить друзей и говорить о чувствах
-
Низкий уровень энергии
-
Проблемы с обучением чтению, письму и математике
-
Застенчивость и низкая уверенность в себе
Подростки:?
-
Грудь больше, чем обычно
-
Меньше волос на лице и теле, и они появляются позже
-
Меньший мышечный тонус, и мышцы растут медленнее, чем обычно
-
Более длинные руки и ноги, более широкие бедра и более короткое туловище, чем у других мальчиков их возраста
-
Половое созревание не наступает, наступает позже или не завершается совсем
-
Маленький пенис и маленькие, твердые яички
-
Рост выше, чем обычно для семьи
Взрослые:?
-
Бесплодие? (не могут иметь детей, потому что не могут произвести достаточно спермы)
-
Низкое половое влечение
-
Низкий уровень тестостерона
-
Проблемы с достижением или поддержанием эрекции
Диагностика синдрома Клайнфельтера
Чтобы диагностировать синдром Клайнфельтера, врач начнет с физического осмотра и вопросов о симптомах и общем состоянии здоровья. Возможно, он осмотрит вашу грудь, пенис и яички и проведет несколько простых тестов, например, проверит рефлексы.
Затем врач может провести два основных теста:
-
Хромосомный анализ. Этот анализ крови также называется анализом кариотипа, в нем рассматриваются ваши хромосомы.
-
Гормональные анализы. Они проверяют уровень гормонов в крови или моче.
Лечение синдрома Клайнфельтера
Лечить синдром Клайнфельтера никогда не поздно, но чем раньше вы начнете, тем лучше.
Одним из распространенных методов лечения является заместительная терапия тестостероном. Ее можно начать в период полового созревания, и она может способствовать типичным изменениям тела, таким как появление волос на лице и более глубокий голос. Она также может помочь увеличить размер полового члена и укрепить мышцы и кости, но не влияет на размер яичек и фертильность.
Заместительная терапия тестостероном на протяжении всей жизни может помочь предотвратить некоторые из долгосрочных проблем, возникающих при болезни Клайнфельтера.
Другие методы лечения включают:
-
Консультирование и поддержка по вопросам психического здоровья
-
Лечение бесплодия (в некоторых случаях использование собственной спермы для того, чтобы стать отцом ребенка)
-
Трудовая терапия и физиотерапия для развития координации и укрепления мышц
-
Пластическая операция? для уменьшения размера груди
-
Логопедическая терапия для детей
-
Поддержка в школе для помощи в развитии социальных навыков и задержек в обучении
Если у вашего ребенка Клайнфельтер, то вам могут помочь следующие средства:
-
занятия спортом и другие виды физической активности для укрепления мышц
-
Участие в групповых мероприятиях для приобретения социальных навыков
Осложнения синдрома Клайнфельтера
Многие проблемы, вызванные синдромом Клайнфельтера, связаны с пониженным уровнем тестостерона. У вас может быть несколько выше вероятность:
-
аутоиммунных заболеваний, таких как волчанка и ревматоидный артрит, при которых ваша иммунная система атакует здоровые части тела
-
Рак молочной железы и рак, поражающий кровь, костный мозг и лимфатические узлы
-
Состояние гормональных желез, например, диабет
-
Болезни сердца и проблемы с кровеносными сосудами
-
Болезнь легких
-
Проблемы с психическим здоровьем, такие как тревога и депрессия
-
Слабые кости, называемые остеопорозом
Прогноз при синдроме Клайнфельтера
Лечение может помочь мальчикам и мужчинам с синдромом Клайнфельтера прожить счастливую, здоровую жизнь. Благодаря достижениям в лечении бесплодия некоторые из них могут стать отцами детей. В целом, продолжительность жизни нормальная. Некоторые исследования показали, что продолжительность жизни мужчин с этим заболеванием может быть на год или два меньше, чем у мужчин без него, из-за других проблем со здоровьем, связанных с Клайнфельтером.
