Доктор объясняет синдром Прадера-Вилли, редкое, сложное заболевание, которое затрагивает многие части вашего тела.
Только 1 из 10 000 - 30 000 человек в мире имеют PWS.
Причины
PWS обычно возникает из-за генетических изменений в области хромосомы 15.
Нет способа предотвратить это заболевание. Но если вы планируете завести ребенка, вы и ваш партнер можете пройти скрининг на риск развития PWS.
Травма головы или мозга также может вызвать этот синдром.
Признаки и симптомы
Признаки PWS могут проявиться у ребенка уже в раннем возрасте. У него могут быть миндалевидные глаза, голова может быть узкой в области висков, рот может быть опущен в уголках, а верхняя губа может быть тонкой.
У него также могут быть такие симптомы:
-
слабый мышечный тонус или конечности, которые свободно болтаются, когда вы их держите
-
Неспособность хорошо сосать или кормить грудью, поэтому они медленно набирают вес
-
Косые или блуждающие глаза
-
Постоянная усталость
-
Слабый или тихий плач
-
Плохая реакция на вас
В раннем детстве у детей с PWS начинают проявляться и другие признаки. Заболевание поражает часть мозга, называемую гипоталамусом - именно она сообщает вам, что вы сыты, когда вы съедаете достаточное количество пищи. У людей с PWS нет ощущения сытости, поэтому наиболее распространенными признаками являются постоянный голод и увеличение веса.
Ребенок с PWS может постоянно хотеть есть больше, есть большими порциями или пытаться спрятать или сохранить еду, чтобы съесть ее позже. Некоторые дети даже едят замороженную еду или еду из мусорного ведра.
Ваш ребенок также может:
-
быть невысоким для своего возраста
-
иметь маленькие руки или ноги
-
Имеют лишний жир и недостаточную мышечную массу
-
Половые органы могут не развиваться
-
Имеют легкие или умеренные проблемы с обучением
-
медленно учатся говорить, сидеть, стоять или ходить
-
закатывать истерики
-
Ковыряться в своей коже
-
Проблемы со сном
-
Проблемы с настроением и речью
-
сколиоз - искривление позвоночника
-
слишком низкий уровень гормонов щитовидной железы или гормонов роста
Эти признаки PWS встречаются реже, но у некоторых людей они есть:
-
Проблемы со зрением, например, близорукость
-
Более светлый цвет кожи и волос, чем у остальных членов семьи
-
Высокая терпимость к боли
-
Неспособность держать температуру тела под контролем во время лихорадки или в жарком или холодном помещении
-
Густая слюна, которая может вызвать кариес или другие проблемы
-
Остеопороз, или тонкие, слабые кости, которые легко ломаются
Поскольку их половые органы не развиваются, у женщин с PWS может никогда не быть месячных. Или месячные могут начаться намного позже, чем у других. У мужчин с PWS может не быть волос на лице. У них могут быть маленькие половые органы, а их голос может не измениться в период полового созревания. Люди с PWS обычно не могут иметь детей.
Диагноз
Ваш врач обычно может диагностировать PWS с помощью анализа крови, называемого хромосомным анализом. Он показывает, есть ли проблема с геном, который может вызвать PWS.
Лечение
Лекарства не существует, но если у вас есть ребенок с PWS, вы можете помочь ему поддерживать здоровый вес, хорошее качество жизни и предотвратить проблемы со здоровьем в будущем. Лечение будет зависеть от симптомов.
-
Младенцы
: Высококалорийная молочная смесь может помочь младенцу поддерживать здоровый вес, если он не может хорошо питаться из-за слабого мышечного тонуса. Вы также можете использовать специальные соски или трубку для кормления Gavage, которая вводит грудное молоко или смесь прямо в желудок ребенка, чтобы убедиться, что он получает достаточно пищи.
-
Дети постарше и подростки:
Установите четкие ограничения на то, как и когда ваш ребенок ест, чтобы избежать слишком большого набора веса. Низкокалорийная, сбалансированная диета и много физических упражнений помогут им поддерживать здоровый вес. Некоторым детям с PWS может потребоваться дополнительный прием витамина D или кальция.
Если ваш ребенок пытается схватить и спрятать еду, вы можете запереть шкафы, кладовку или холодильник.
Подросткам с PWS гормоны, такие как тестостерон, эстроген или гормон роста человека (HGH), могут помочь справиться с маленьким ростом, плохим мышечным тонусом или лишним жиром. Замена гормонов может укрепить кости и предотвратить остеопороз в будущем.
Антидепрессанты, например, селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (SSRIs), могут помочь облегчить проблемы с поведением, вызванные PWS.
Специализированная терапия может помочь вашему ребенку справиться с апноэ во сне, проблемами со щитовидной железой и другими симптомами, характерными для этого заболевания.
Дети с PWS должны регулярно проходить осмотр глаз, чтобы проверить, нет ли проблем со зрением. Врач должен проверить вашего ребенка на сколиоз, дисплазию тазобедренного сустава или проблемы с щитовидной железой.
Ассоциация синдрома Прадера-Вилли имеет онлайн-группы поддержки и советы для родителей.
