Исследователи заполнили последние 8% недостающей генетической информации, открыв новые ключи к пониманию причин и способов лечения заболеваний и метаболизма лекарств.
Ученые отмечают веху генома человека с помощью нового Intel
Марсия Фреллик
6 апреля 2022 г. Впервые геном человека наконец-то был составлен из конца в конец, и эта историческая веха заставила ученых праздновать.
"Это действительно большое и захватывающее событие как для геномного сообщества, так и для более широкого научного и медицинского сообщества", - говорит Бенджамин Соломон, доктор медицины, клинический директор Национального института исследования генома человека.
Более 100 ученых заполнили последние 8% недостающей генетической информации человека и опубликовали результаты в серии из шести статей в журнале Science, а также в других изданиях.
Соломон говорит, что в последние дни его социальная сеть "взорвалась".
В статьях сообщается, что исследователи, входящие в международный консорциум под названием Telomere-to-Telomere (T2T), названный так из-за колпачков на конце всех хромосом, за последние 2 десятилетия заполнили пробелы в недостающих данных и расшифровали ранее нечитаемую информацию.
Еще в 2003 году исследователи сообщили, что геном человека был секвенирован в рамках проекта "Геном человека", но в сокровищнице информации были пробелы, которые в то время были недоступны.
По словам ученых, недостающие 8% могут раскрыть такие тайны, как то, как клетки производят белки, как люди адаптируются к инфекционным заболеваниям и выживают, почему развиваются раковые опухоли, как мы метаболизируем лекарства и почему человеческий мозг больше и лучше обрабатывает информацию, чем мозг обезьян и других видов.
Понимание человеческого тела
Многие преимущества будут реализованы гораздо позже, отмечает Соломон, но среди ближайших улучшений будет более четкий набор эталонов для сравнения генных дефектов.
Он говорит, что это похоже на детскую игру по поиску небольших различий на двух картинках.
При прежних пробелах в геноме эталонный набор было труднее разглядеть, в нем были дыры, размытые изображения и кодирование в неправильных местах, поэтому было труднее понять, что именно генетически отличается в случае конкретного пациента.
"Сейчас мы можем решить некоторые проблемы, которые не могли решить раньше, потому что у нас есть лучшая карта эталонного набора генома", - объясняет Соломон.
Один из руководителей работы T2T, Эван Эйхлер, доктор философии, профессор геномных наук Вашингтонского университета в Сиэтле, говорит, что недостающие 8% состояли в основном из повторяющейся человеческой ДНК. Называемые дезоксирибонуклеиновой кислотой, эти генетические инструкции в некоторых случаях повторялись тысячи раз, что делало слишком сложным для тогдашней технологии секвенирования распутать их.
Новая технология привела к открытию
Навигация по повторяющейся генетической информации "была похожа на круговое движение без выездов", - говорит Эйхлер, который также участвовал в первоначальном проекте "Геном человека". Благодаря достижениям последних двух десятилетий технология теперь может сортировать повторяющуюся генетическую информацию и представлять буквы в виде более длинных, читаемых строк.
Геном человека, состоящий из 23 пар хромосом, содержит 3 миллиарда пар оснований, а восстановленные 8% добавляют 200 миллионов новых пар оснований, что, по сути, равносильно добавлению одной очень большой хромосомы к научному открытию, говорит он.
Среди вещей, которые может помочь объяснить составленная карта, - риск сердечных заболеваний у человека. Эйхлер говорит, что новая информация может помочь специалистам понять ген под названием липопротеин (а). Часть этого гена очень повторяется, говорит он, и те, кто пытался составить его последовательность раньше, просто заблудились.
"В течение последних двух десятилетий мы не могли регулярно составлять последовательность этого гена, в основном потому, что хвостовая часть гена - конец молекулы С - состоит из этих длинных повторов", - говорит он. "Теперь у нас есть первая полная копия", что означает, что ученые могут задавать вопросы и придумывать тесты для выявления связи между геном и риском сердечных заболеваний. "Это наглядный пример того, где эта информация будет очень и очень ценной", - говорит Эйхлер.
