Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия, или ATTR-CM, - это редкое и опасное для жизни заболевание, связанное с сердечной недостаточностью, которое может имитировать другие сердечные заболевания и может быть трудно диагностировано.
Путешествие Уолта и Демпси к диагнозу ATTR-CM
Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия, или ATTR-CM, - редкое и опасное для жизни заболевание, связанное с сердечной недостаточностью.1,2 Поскольку симптомы ATTR-CM могут имитировать другие более распространенные сердечные заболевания, диагностика может быть затруднена, а осведомленность об этом состоянии остается низкой даже среди врачей.3,4,5,6,7,8
В результате путь пациента с ATTR-CM может быть долгим и сложным. Он может включать в себя множество визитов к врачу, годы испытаний и неудач, прежде чем будет поставлен правильный диагноз, а у многих людей заболевание может остаться полностью недиагностированным.
Понимание симптомов ATTR-CM
ATTR-CM является результатом неправильного формирования белков, которые со временем накапливаются в сердце и организме пациента.9 Зачастую болезнь проявляется симптомами, связанными с сердечной недостаточностью, такими как усталость, одышка и отеки голеней, но могут быть и симптомы, не связанные с заболеванием сердца.3 Другие признаки и симптомы ATTR-CM могут включать стеноз поясничного отдела позвоночника, желудочно-кишечные проблемы и синдром запястного канала.3
Существует два типа ATTR-CM.10 Дикий тип, наиболее распространенная форма, связан со старением и в основном поражает мужчин старше 60 лет.5,9,11 Наследственный ATTR-CM наследуется от родственников и обусловлен генетикой, поражая как мужчин, так и женщин.12,13 В США наиболее распространенная генетическая мутация, связанная с наследственным ATTR-CM, встречается почти исключительно у людей африканского или афро-карибского происхождения.14
Диагноз ATTR-CM
Уолту, пациенту с ATTR-CM дикого типа, потребовались годы, чтобы понять, что его симптомы указывают на что-то более серьезное. Хотя первый диагноз застойной сердечной недостаточности был поставлен ему в 2007 году, потребовалось еще 11 лет обследований, чтобы выяснить, что он живет с ATTR-CM. Оглядываясь назад, он вспоминает более ранние признаки болезни, которые остались незамеченными и не получили должного внимания.
Демпси, еще одному пациенту с диким типом ATTR-CM, посчастливилось получить ранний диагноз, но и он прошел несколько раундов тестирования, прежде чем его состояние было подтверждено. Пульмонолог провел серию тестов после того, как Демпси сообщил об одышке, но не обнаружил ничего плохого. Затем его направили в больницу для проведения дополнительных анализов, однако никаких закупорок обнаружено не было. После дополнительного обследования кардиолог подтвердил наличие у Демпси мерцательной аритмии. Пытаясь вылечить фибрилляцию предсердий, кардиолог попробовал электрошоковую терапию, но это не устранило нерегулярное сердцебиение. Примерно через четыре месяца Демпси записался на прием в одно из ведущих медицинских учреждений, чтобы получить консультацию специалиста о том, может ли абляция устранить фибрилляцию предсердий, и именно во время этого приема был подтвержден диагноз ATTR-CM. Опыт Демпси помог ему понять, как важно найти специалистов, с которыми можно открыто общаться о своих симптомах и которые стремятся выяснить основную причину.
Если у вас сердечная недостаточность и вы испытываете симптомы, похожие на описанные выше, посетите сайт https://www.yourheartsmessage.com/ask-your-cardiologist, чтобы узнать больше и создать индивидуальный инструмент для обсуждения, который поможет поговорить с вашим врачом об ATTR-CM.
Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, et al. Решение общих вопросов, возникающих при диагностике и лечении сердечного амилоидоза. Circulation. 2017;135(14):1357-1377. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.024438.
Sipe JD, Benson MD, Buxbaum JN, et al. Amyloid fibril proteins and amyloidosis: chemical identification and clinical classification International Society of Amyloidosis 2016 Nomenclature Guidelines. Amyloid. 2016;23(4):209-213. doi: 10.1080/13506129.2016.1257986.
Nativi-Nicolau J, Maurer MS. Амилоидозная кардиомиопатия: обновление в диагностике и лечении наиболее распространенных типов. Curr Opin Cardiol. 2018;33(5):571-579. doi: 10.1097/HCO.0000000000000547.
Bishop E, Brown EE, Fajardo J, et al. Семь факторов предсказывают отсроченный диагноз сердечного амилоидоза. Amyloid. 2018;25(3):174-179. doi: 10.1080/13506129.2018.1498782.
Maurer MS, Hanna M, Grogan M, et al. Genotype and phenotype of transthyretin cardiac amyloidosis: THAOS (Transthyretin Amyloid Outcome Survey). J Am Coll Cardiol. 2016;68(2):161-172.
Jacobson DR, Alexander AA, Tagoe C, et al. Распространенность амилоидогенного аллеля транстиретина (TTR) V122I у 14 333 афроамериканцев. Amyloid. 2015;22(3):171-174.
Rapezzi C, Lorenzini M, Longhi S, et al. Cardiac amyloidosis: the great pretender. Heart Fail Rev. 2015;20(2):117-124.
Shah KB, Mankad AK, Castano A, et al. Транстиретиновый сердечный амилоидоз у чернокожих американцев. Circ Heart Fail. 2016;9(6):e002558. doi: 10.1161.CIRCHEARTFAILURE.115.002558.
Brunjes DL, Castano A, Clemons A, et al. Transthyretin cardiac amyloidosis in older Americans. J Card Fail. 2016;22(12):996-1003. doi: 10.1016/j.cardfail.2016.10.008.
Siddiqi OK, Ruberg FL. Cardiac amyloidosis: an update on pathophysiology, diagnosis, and treatment. Trends Cardiovasc Med. 2018;28(1):10-21. doi: 10.1016/j.tcm.2017.07.004.
Connors LH, Sam F, Skinner M, et al. Heart failure resulting from age-related cardiac amyloid disease associated with wild-type transthyretin: a prospective, observational cohort study. Circulation. 2016;133(3):282-290. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.115.018852.
Casta?o A, Drachman BM, Judge D, et al. Natural history and therapy of TTR-cardiac amyloidosis: emerging disease-modifying therapies from organ transplantation to stabilizer and silencer drugs. Heart Fail Rev. 2015;20(2):163-178. doi: 10.1007/s10741-014-9462-7.
Gertz MA. Наследственный ATTR-амилоидоз: бремя болезни и проблемы диагностики. Am J Manag Care. 2017;23(suppl 7):S107-S112.
Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, et al. Решение общих вопросов, возникающих при диагностике и лечении сердечного амилоидоза. Circulation. 2017;135(14):1357-1377. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.024438.
врач не поддерживает какой-либо конкретный продукт, услугу или лечение.
