Амилоидоз hATTR - это заболевание, при котором ген мутирует в печени, образуя скопления неправильной формы клеток. Затем эти скопления образуют амилоидные отложения, которые влияют на нервы, сердце и пищеварение.
Наследственный амилоидоз ATTR (hATTR) - это семейное заболевание
Сиси работала фельдшером в государственной клинике здравоохранения, где она часто утешала других, когда им ставили трудные диагнозы. Ее собственному диагнозу потребовалось несколько лет и целый ряд врачей, но когда она наконец получила его, ее жизнь круто изменилась.
Ее первым симптомом был синдром запястного канала в обеих руках, и она часто просыпалась по ночам от боли в кистях и запястьях. Она обратилась к своему лечащему врачу, но это было только начало. Когда Сиси начала испытывать сильную одышку, ей стало трудно ходить на короткие расстояния и она заметила, что ее лодыжки распухли, она поняла, что симптомы стали слишком сильными. "С 2005 по 2011 год я посещала невролога, пульмонолога, кардиолога, гастроэнтеролога и, наконец, ревматолога", - говорит Сиси. "Мне ставили множество неправильных диагнозов".
Наконец она узнала, что страдает от амилоидоза hATTR, редкого наследственного заболевания, которое может быстро прогрессировать. Когда Сиси поставили диагноз, она смогла разработать вместе со своим врачом план, который поможет ей справиться с этим заболеванием.
Это редкое генетическое заболевание затрагивает примерно 50 000 человек во всем мире
Амилоидоз hATTR вызывается наследственным вариантом гена, или изменением, в гене транстиретина (TTR). Это изменение в гене TTR может также называться мутацией. Было обнаружено более 120 различных вариантов генов, которые могут вызывать амилоидоз hATTR. Эти варианты влияют на функцию белка под названием TTR - белка естественного происхождения, который производится в основном в печени и переносит такие вещества, как витамин А.
При амилоидозе hATTR вариант в гене TTR приводит к тому, что белок приобретает аномальную форму и неправильно сворачивается. Это изменение формы приводит к накоплению белка в различных частях тела, включая нервы, сердце и пищеварительную систему. Скопления аномальных белков называются амилоидными отложениями и вызывают симптомы амилоидоза hATTR.
Амилоидоз hATTR может вызывать целый ряд симптомов
Симптомы амилоидоза hATTR могут сильно различаться у людей с этим заболеванием, даже в семьях. Возраст, в котором обычно появляются симптомы, варьируется от середины 20-х до середины 60-х годов. Поскольку симптомы амилоидоза hATTR могут ухудшаться со временем, важно как можно скорее обсудить их с врачом. Обычно наблюдаются следующие симптомы:
-
Покалывание и/или онемение в руках и ногах
-
Синдром запястного канала в обеих руках
-
Жгучая боль
-
Потеря чувствительности к температуре
-
Головокружение при вставании
-
Одышка
-
Диарея или запор
-
Непреднамеренная потеря веса
-
Тошнота и рвота
-
Сексуальная дисфункция
-
Слабость
Это не полный список симптомов, которые могут наблюдаться у пациентов с амилоидозом hATTR. У каждого пациента свой опыт, и вы можете не испытывать все эти симптомы или испытывать их не одновременно. Симптомы амилоидоза hATTR могут ухудшаться со временем.
Более подробный список симптомов можно найти на сайте The Bridge.
Диагноз, который затрагивает всю семью
Поскольку амилоидоз hATTR передается по наследству, диагноз может коснуться детей и внуков. Амилоидоз hATTR является аутосомно-доминантным заболеванием, то есть каждый ребенок одного из родителей с амилоидозом hATTR имеет 50%-ную вероятность унаследовать генетический вариант, вызывающий это заболевание. Члены семьи могут унаследовать вариант гена TTR, но наличие этого варианта не обязательно означает, что у них разовьется амилоидоз hATTR. Хотя риск развития этого заболевания может быть у любого человека, оно чаще встречается у представителей определенных этнических групп, например, у людей африканского, бразильского, французского, ирландского, японского, португальского и шведского происхождения.
Рассмотрите возможность генетического консультирования и тестирования
Если у вас появились симптомы или вы узнали о семейной истории амилоидоза hATTR, поговорите со своим врачом, чтобы узнать правильный план действий. Если ваш врач считает, что вы можете быть подвержены риску заболевания, он может порекомендовать вам обратиться к генетическому консультанту. Генетические консультанты - это квалифицированные медицинские работники, которые могут:
-
работать с людьми, которые рассматривают возможность проведения генетического теста, и давать рекомендации после теста
-
Помочь людям понять генетику, наследственность и риск заболевания
-
Обсудить преимущества, ограничения и потенциальные последствия генетического тестирования
-
Предоставить информацию о поддержке и ресурсах
Генетический тест определит, является ли человек носителем варианта гена TTR, связанного с амилоидозом hATTR. Если вариант гена выявлен, члены семьи больного человека могут использовать эту информацию для определения собственного риска.
Узнайте больше об амилоидозе hATTR
Узнайте о симптомах амилоидоза hATTR, поймите, подходит ли вам генетическое тестирование, и узнайте, как поговорить с врачом о своем состоянии. Ресурс, который может оказаться полезным, - это программа The Bridge, призванная помочь повысить осведомленность, предоставить образование и ценные инструменты для пациентов, их семей и лиц, осуществляющих уход.
Содержание спонсировано и предоставлено компанией Alnylam Pharmaceuticals.
The Bridge и связанный с ним логотип являются торговыми марками Alnylam Pharmaceuticals, Inc.
Доктор не поддерживает какой-либо конкретный продукт, услугу или лечение.
