Зачастую диагноз hATTR-CM, вызванный редкой генетической мутацией, является долгим и трудным процессом, но можно составить план лечения заболевания, который включает в себя лечение.
Фэй стремится пролить свет на наследственный АТР-ХМ - от сиделки до пациента
Для Фэй, 44-летней матери двоих детей из Южной Каролины, семья - это все. В течение нескольких лет она ухаживала за своим отцом, пока он не скончался от наследственной транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии (hATTR-CM) - серьезного и часто недостаточно диагностируемого заболевания, приводящего к сердечной недостаточности.
Даже когда Фэй начала задерживать жидкость в ногах и набрала 25 фунтов за один месяц, так как ее желудок затвердел, она не сразу уловила связь с состоянием своего отца.
Потребовалось несколько визитов к врачу, прежде чем она нашла кардиолога, который провел нужные тесты, включая электрокардиограмму (ЭКГ) и сканирование на пирофосфат (PYP), которые подтвердили, что у нее действительно ATTR-CM C - та самая болезнь, которую она наблюдала у своего отца.
"Когда мне официально поставили диагноз, я думаю, я отрицала", - вспоминает она. "Я ждала, что доктор скажет, что они ошиблись".
Узнайте о путешествии Фэй с hATTR-CM C и о том, что помогает ей идти вперед
ATTR-CM C часто ошибочно принимают за другие сердечные заболевания
ATTR-CM - это разновидность амилоидоза, заболевания, при котором определенные белки изменяют форму, или "неправильно складываются". Со временем неправильно сформированные белки могут накапливаться в других частях тела и скапливаться в сердце. В результате сердечная мышца утолщается и становится жесткой, что в конечном итоге приводит к сердечной недостаточности. ATTR-CM - прогрессирующее заболевание, поэтому ранняя диагностика очень важна.
ATTR-CM вызывает многие из тех же симптомов, что и сердечная недостаточность, такие как усталость, одышка, отеки голеней и стоп, но он также может вызвать синдром запястного канала, разрыв сухожилия бицепса, проблемы с желудочно-кишечным трактом и стеноз нижнего отдела позвоночника - симптомы, которые обычно не ассоциируются с сердцем.
Это, в сочетании с низкой осведомленностью об этом заболевании даже среди медицинских работников, означает, что ATTR-CM часто можно принять за более распространенные сердечные заболевания, такие как сердечная недостаточность. В результате путь пациента с ATTR-CM может быть долгим и сложным. Некоторые пациенты сообщают, что обращались к пяти врачам, прежде чем им был поставлен правильный диагноз.
Генетическая связь ATTR-CM
Существует два типа ATTR-CM: дикий тип и наследственный. Дикий тип является наиболее распространенной формой заболевания и связан со старением, в основном поражая белых/кавказских мужчин старше 60 лет. Наследственный ATTR-CM, которым страдает Фэй, вызван генной мутацией и может поражать как мужчин, так и женщин.
После постановки диагноза Фэй обратилась к генетическому консультанту, который подтвердил, что у нее есть мутация гена T60A, вызывающая наследственный ATTR-CM C, как и у ее отца. Но в отличие от отца, Фэй получила диагноз на ранней стадии и вместе со своим кардиологом разработала план лечения заболевания, включающий соответствующее лечение.
"Ранняя диагностика полностью изменила мой взгляд на жизнь", - говорит она. "Теперь я хочу поделиться своей историей с как можно большим количеством людей, чтобы помочь просветить других о ATTR-CM".
Фэй благодарит своего мужа, Брэда, за то, что он дал ей энергию и поддержку, чтобы стать источником света для других людей, столкнувшихся с подобным диагнозом. "Я не смогла бы сделать это сама", - признается она. "Я не смогла бы пройти этот путь без него".
Разговор с врачом об ATTR-CM
Если вы испытываете симптомы, казалось бы, не связанные между собой (например, нерегулярное сердцебиение, усталость, одышка, синдром запястного канала) или имеете семейную историю сердечных заболеваний, а также диагноз сердечной недостаточности, поговорите с вашим лечащим врачом или кардиологом. Независимо от того, связаны они или нет, важно рассказать врачу обо всех своих симптомах. Это позволит врачу получить полную картину вашей прошлой и текущей истории болезни, что поможет поставить правильный диагноз. Вы можете создать собственное индивидуальное руководство, которое поможет вам подготовиться к следующему визиту к врачу на сайте www.yourheartsmessage.com/ask-your-cardiologist.
? 2022 Pfizer Inc. Все права защищены
врач не поддерживает какой-либо конкретный продукт, услугу или лечение.
