Кто входит в вашу команду по лечению болезни Фабри?

Болезнь Фабри затрагивает многие части вашего тела, от сердца до пищеварительной системы. Чтобы справиться с ней, вам необходима команда врачей и других специалистов в области здравоохранения. Они будут работать вместе, чтобы помочь вам избежать многих проблем, которые может вызвать эта болезнь.

Поскольку вы будете посещать так много врачей, важно, чтобы каждый из них знал историю вашего здоровья и все лекарства, которые вы принимаете. Обязательно предоставляйте свои медицинские карты каждому специалисту, которого вы посещаете.

Один врач будет отвечать за ваше лечение. Это может быть врач, специализирующийся на генетических заболеваниях, таких как болезнь Фабри.

Ваш главный врач осмотрит вас и порекомендует лечение, например, заместительную ферментную терапию (ЗФТ), которая заменяет фермент, необходимый организму для расщепления жира. Врач также может порекомендовать вам пройти курс лечения, который поможет вашему собственному ферменту работать лучше.

Этот врач также может направить вас к другим специалистам и координировать с ними ваше лечение.

Кардиолог

Кардиолог диагностирует и лечит проблемы с сердцем, вызванные болезнью Фабри. Этот врач будет регулярно проверять состояние вашего сердца и лечить такие проблемы, как:

• ненормальный сердечный ритм (аритмия)

• Разбухание левой насосной камеры сердца (гипертрофия левого желудочка)

• Сердечная недостаточность

Невролог

Невролог лечит заболевания нервной системы - головного и спинного мозга. Болезнь Фабри может повредить кровеносные сосуды в головном мозге и повысить вероятность инсульта или других проблем с нервной системой.

Неврологи лечат такие симптомы болезни Фабри, как:

• Слабость или отсутствие движения (паралич)

• Потеря мышечного контроля

• Головокружение

• Двоение в глазах

• Проблемы с речью

• Головные боли

• Жжение или покалывание в руках или ногах

Дерматолог

Иногда первые симптомы болезни Фабри проявляются на коже. Одним из наиболее распространенных изменений кожи являются твердые красновато-черные наросты, похожие на бородавки, называемые ангиокератомой.

Дерматологи лечат эти наросты и другие кожные симптомы болезни Фабри, например, аномальное потоотделение.

Глазной врач

Почти у каждого человека с болезнью Фабри есть серые, коричневые или желтые полосы на роговице - прозрачной части передней части глаза. Эти полосы обычно не влияют на зрение. Но в редких случаях болезнь Фабри может вызвать более серьезные проблемы с глазами, например, катаракту, которая может привести к потере зрения.

Ваш офтальмолог будет регулярно проверять ваши глаза с помощью инструмента, называемого щелевой лампой. Выявление и лечение проблем с глазами на ранней стадии поможет защитить ваше зрение.

Почечный врач

Это один из самых важных врачей, к которым вам предстоит обратиться. Болезнь почек может быть серьезным осложнением болезни Фабри, и она будет ухудшаться, если вы не будете ее лечить.

Раннее начало ERT может помочь предотвратить проблемы с почками. Почечный врач, называемый нефрологом, будет наблюдать за вами на предмет повреждений почек и сразу же лечить заболевание почек, если оно у вас есть.

Гастроэнтеролог

Болезнь Фабри может вызывать симптомы со стороны пищеварительной системы, которые может лечить специалист, называемый гастроэнтерологом. Например, у вас могут возникнуть такие проблемы, как:

• боль в животе

• Вздутие живота

• Тошнота

• Запор

• Диарея

Эти симптомы могут быть слабыми или достаточно серьезными, чтобы мешать вашей повседневной жизни. ЭРТ может помочь предотвратить эти проблемы. Ваш врач может предложить изменения в диете или назначить лекарства для их лечения.

Аудиолог

Болезнь Фабри иногда повреждает нервы в ушах, которые помогают вам слышать и сохранять равновесие. Это повреждение может привести к звону в ушах (тиннитусу), ощущению кружения, называемому головокружением, или потере слуха.

Аудиологи диагностируют и лечат потерю слуха и нарушения равновесия. Вы должны посетить одного из этих специалистов после того, как вам впервые поставили диагноз болезни Фабри, а затем раз в 6 месяцев проходить обследование. Лечение потери слуха и других симптомов включает в себя слуховые аппараты и лекарства.

Физический терапевт

Физиотерапевт научит вас упражнениям для облегчения таких симптомов, как слабость и потеря равновесия. Он также поможет вам скорректировать вашу программу упражнений, чтобы вы могли оставаться активным и не навредить себе.

Диетолог

Определенные продукты улучшают симптомы, такие как тошнота или диарея, или уменьшают воспаление в организме. Правильная диета также важна, если у вас проблемы с почками.

Врач-диетолог может вместе с вами составить план питания, соответствующий вашим потребностям.

Психологи и консультанты по психическому здоровью

Вы можете обнаружить, что жизнь с таким длительным заболеванием, как болезнь Фабри, может повысить уровень стресса. Иногда это может привести к депрессии.

Консультант или психолог может обсудить с вами любые проблемы с психическим здоровьем и предложить советы, которые помогут вам справиться с ними.

Генетический консультант

Генетический консультант участвует в процессе генетического тестирования на болезнь Фабри. После того как вы пройдете тестирование, этот специалист поможет вам понять результаты.

Консультант также может предложить других специалистов, к которым вам следует обратиться, и порекомендовать генетическое тестирование для других членов вашей семьи, которые могут быть подвержены риску заболеть болезнью Фабри.

Социальный работник

Социальные работники помогают людям с хроническими заболеваниями управлять их повседневным уходом. Этот человек может:

• предоставить вам информацию о болезни Фабри

• Помочь вам найти такие услуги, как транспорт и помощников по уходу за больными на дому

• предлагать консультации по финансовым и страховым вопросам

Чтобы найти врача или других специалистов, которые лечат болезнь Фабри, обратитесь к своему лечащему врачу или посетите веб-сайт Национального фонда болезни Фабри.