Узнайте, есть ли болезнь Фабри в вашей родословной

Болезнь Фабри является наследственным заболеванием, что означает, что она передается по наследству. Вы можете быть носителем мутировавшего гена этой болезни и не знать об этом, потому что для постановки диагноза может потребоваться 10 лет или больше, даже после появления симптомов.

Генные тесты позволяют узнать, есть ли у вас болезнь Фабри на ранней стадии, до того, как она поразит сердце, почки или другие органы. Выяснив, что у вас аномальный ген, вы можете начать лечение, чтобы предотвратить эти проблемы. Вы также можете сообщить другим членам своей семьи о том, что у них может быть болезнь Фабри, чтобы они тоже прошли обследование.

Как люди наследуют болезнь Фабри

Мутация (изменение) в гене GLA вызывает болезнь Фабри. Этот ген несет в себе инструкции по производству фермента под названием "альфа-галактозидаза А", который расщепляет один из видов жира в вашем организме.

Когда ген GLA работает неправильно, организм не вырабатывает фермент, и жир накапливается в клетках по всему телу. Накопление жира может привести к таким проблемам, как повреждение почек, сердечный приступ или инсульт.

Неисправный ген находится на Х-хромосоме. У девочек и женщин две Х-хромосомы (XX). Мальчики и мужчины имеют одну X и одну Y хромосомы (XY).

У женщин симптомы могут не проявляться, поскольку вторая Х-хромосома в норме, поэтому они способны вырабатывать фермент альфа-галактозидазу А. Поскольку у мужчин имеется только одна Х-хромосома, у них вырабатывается мало или совсем нет этого фермента, поэтому у них будут симптомы заболевания.

Кто должен пройти тестирование?

Спросите у своего врача, нужно ли вам пройти генный тест, если у вас есть родственники с болезнью Фабри. Вам также может понадобиться пройти тестирование, если у вас есть такие симптомы, как:

• Жгучая или горячая боль в руках и ногах

• Красновато-фиолетовые пятна на коже, особенно в области, которую закрывает купальный костюм

• Меньшее потоотделение, чем обычно

• Помутнение или полосы в передней части глаза

• Звон в ушах

• Потеря слуха

Страховая компания обычно покрывает стоимость генетического тестирования на болезнь Фабри. Американская ассоциация почечных пациентов также покрывает расходы в рамках своей программы бесплатного диагностического тестирования и образования по болезни Фабри.

Как работает генетическое тестирование

Врачи используют тест, который измеряет количество фермента альфа-галактозидазы А в вашей крови. У мальчиков и мужчин с болезнью Фабри этот фермент отсутствует или его очень мало. Некоторым также может понадобиться генетическое тестирование на наличие аномального гена.

Поскольку у девочек и женщин уровень фермента может быть почти нормальным, им потребуется генетический тест, чтобы подтвердить наличие у них аномального гена, вызывающего болезнь Фабри. У многих женщин с аномальным геном могут появляться симптомы в некоторых частях тела. Они также могут передать аномальный ген своим детям.

Врачи могут провести тест на болезнь Фабри еще до рождения ребенка. Они берут образец жидкости или ткани вокруг растущего ребенка и проверяют его на наличие фермента. В нескольких штатах, включая Вашингтон и Иллинойс, новорожденных регулярно проверяют на болезнь Фабри.

После того как у одного человека в вашей семье будет диагностирована болезнь Фабри, ваш врач может составить семейное дерево. Затем другие члены семьи могут пройти тестирование, чтобы узнать, не являются ли они носителями этого гена. По данным исследований, если у одного человека в семье есть это заболевание, то в среднем еще у пяти членов семьи также ставится диагноз.

Как только члены вашей семьи узнают, что у них болезнь Фабри, они могут начать лечение, если оно им необходимо.

Генетическое консультирование

Генетический консультант может помочь вам узнать, есть ли у вас риск развития болезни Фабри или можете ли вы передать этот ген своим детям. Если вы уже проходили генетический тест, консультант может обсудить с вами его результаты и рассказать, что они означают.

Генетическая консультация также может помочь вам узнать о возможностях, если вы хотите иметь детей. Для тех, у кого в семье есть болезнь Фабри, доступен тест, называемый преимплантационной генетической диагностикой (ПГД). Для начала вам необходимо провести экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), чтобы получить несколько эмбрионов. Затем ПГТ тестирует каждый эмбрион, прежде чем врач поместит их в матку матери. Этот метод позволяет выбрать эмбрионы без гена болезни Фабри.

Вы можете попросить своего лечащего врача направить вас к генетическому консультанту или обратиться в свою страховую компанию, чтобы найти консультанта, который входит в ваш план медицинского обслуживания. Национальное общество генетических консультантов также имеет на своем веб-сайте каталог генетических консультантов по всей стране.