Джени Маккуин
Чтобы оценить ваши шансы заболеть раком яичников, врачи могут провести анализ вашей крови или иногда слюны, называемый тестом на гены BRCA. Он сканирует вашу ДНК, чтобы точно определить, есть ли у вас мутация, или изменение, в одном или двух генах: BRCA1 и BRCA2. Эти гены обычно защищают вас от рака груди или яичников. Но их варианты, которые встречаются в семьях, могут заставить их работать не так, как нужно.
Другие гены, связанные с повышенной вероятностью заболевания раком яичников, включают RAD51C, RAD51D, STK11 ATM, BRIP1 и другие.
Кто должен пройти тестирование
Вероятность того, что вам предложат пройти тест, выше, если в вашей семье есть случаи заболевания раком яичников. Широкой публике тест обычно не предлагают. Только около 1,2% женщин заболевают раком яичников в течение своей жизни. Однако около 40% женщин, имеющих опасный вариант BRCA1, и около 15% женщин, унаследовавших опасный вариант BRCA2, заболеют раком яичников к 70-80 годам.
Однако даже если у вас в семье есть история рака яичников, вы не всегда наследуете мутацию.
Генетическое тестирование может быть полезно для вас, если:
-
У вас был или есть диагноз рака яичников.
-
У вас было не менее двух видов других раковых заболеваний.
-
Вы являетесь родственником человека с мутацией BRCA1 или BRCA2.
-
У вас синдром Линча. У женщин с этим наследственным заболеванием вероятность заболеть раком яичников в течение жизни составляет от 9% до 12%.
-
У вас есть хотя бы один родственник, который болел раком и соответствует критериям для данного вида генетического тестирования.
-
У вас был отрицательный генетический тест более 3 лет назад. Технология тестирования постоянно совершенствуется.
Особые группы населения
Если у вас ашкеназское или восточноевропейское еврейское происхождение, ваш тест может содержать мультигенную панель, которая сканирует сразу несколько генов и мутаций. Обычно у представителей этой популяции имеется три различных варианта BRCA1 и BRCA2. Это называется эффектом основателя, или вариантом основателя, который может возникать, когда группы изолированы друг от друга по культурному или географическому признаку.
Генетическое консультирование
Генетический консультант - это сертифицированный специалист, прошедший специальную подготовку в области медицинской генетики. Он расскажет вам о возможных вариантах, изучит историю вашей семьи и поможет вам решить, может ли генетическое тестирование дать представление об улучшении вашего здоровья. Большинство людей, заинтересованных в генетическом тестировании, получают именно такую консультацию.
Генетический консультант также поможет:
-
Выбрать тесты, которые дадут вам наибольшую информацию о ваших шансах заболеть раком яичников.
-
Сопровождать вас в процессе тестирования, в том числе рассказывать о точности и ограничениях тестов.
-
Проконсультировать вас по поводу эмоциональных, психологических и социальных реакций, которые могут возникнуть у вас при получении результатов теста.
-
Обсудите дальнейшие шаги по установлению диагноза и при необходимости проанализируйте варианты лечения.
-
Посоветуйте, как сообщить о результатах обследования членам семьи.
Пройти тестирование
Медицинский работник возьмет кровь из вены, как и при любом другом анализе крови. Затем ваш образец отправляется в лабораторию для анализа ДНК. В некоторых тестах используется слюна.
Для получения результатов может потребоваться несколько недель. Если результат окажется положительным, значит, у вас есть мутация, которая повышает шансы заболеть раком яичников. Хорошая новость заключается в том, что это не означает, что вы заболеете, и есть способы еще больше снизить риск. Положительный результат также может заставить вашу медицинскую службу быть начеку, чтобы обнаружить рак на ранней стадии, если он все-таки проявится.
Доказано, что длительный прием противозачаточных таблеток - 5 и более лет - снижает вероятность заболеть раком яичников у некоторых женщин на 50%. Однако оральные контрацептивы несут и другие риски, которые необходимо тщательно взвесить с врачом.
Хирургические процедуры, которые могут снизить риск, - это перевязка маточных труб или гистерэктомия, при которой удаляется матка. Но эксперты считают, что их следует проводить только в том случае, если для этого есть другие медицинские показания.
Результаты генетических тестов не всегда однозначны. Если результат теста отрицательный, вас могут не проверять на наличие мутации. Но у вас может быть другой тип генетических изменений, который пока не связан с раком яичников. Вариант с неопределенным значением означает, что лаборатория обнаружила мутацию, которая может быть связана с раком яичников, а может и не быть.
Отрицательный результат не означает, что генетическое тестирование закончено. Как и в случае с неопределенным результатом, проконсультируйтесь с врачом или генетическим консультантом, чтобы узнать, есть ли другие варианты.
