Триплоидия - это заболевание, которое встречается в 1-3% беременностей. Это когда у развивающегося ребенка есть дополнительный набор хромосом - нитевидных структур, несущих ДНК.
Беременность с триплоидией обычно приводит к выкидышу на ранних сроках. Если беременность заканчивается, ребенок обычно долго не живет, и у него могут быть серьезные врожденные дефекты и проблемы со здоровьем.
Что вызывает триплоидию?
Триплоидия - это редкая проблема с хромосомами, которые несут генетическую информацию, делающую каждого человека уникальным.
У большинства людей 46 хромосом, расположенных в 23 парах. Вы наследуете половину хромосом от матери и половину от отца.
Но при триплоидии образуется еще один набор хромосом, в результате чего общее число хромосом достигает 69. Это может произойти, когда:
-
Два сперматозоида оплодотворяют яйцеклетку в утробе матери.
-
Сперматозоид с дополнительным набором хромосом оплодотворяет яйцеклетку.
-
Яйцеклетка, имеющая лишний набор хромосом, оплодотворяется нормальным сперматозоидом.
Существуют ли факторы риска триплоидии?
Эксперты не нашли никаких конкретных факторов риска. Триплоидия не передается в семьях. Она также не связана с возрастом матери или отца. Некоторые исследования показали, что у пары, имевшей одну беременность с триплоидией, вероятность повторной беременности не увеличивается.
Каковы симптомы триплоидии?
Если ребенок рождается с триплоидией, у него могут возникнуть серьезные или опасные для жизни проблемы со здоровьем, влияющие на его состояние:
-
Сердце
-
Развитие мозга
-
Почки
-
Спинной мозг
-
Печень и желчный пузырь
-
Кишечник
Они также могут выглядеть по-другому, с такими признаками, как:
-
глаза расположены далеко друг от друга
-
Маленький или отсутствующий глаз
-
Низкая переносица
-
Низко посаженные, неправильной формы уши
-
Маленькая челюсть
-
Расщелина губы и нёба
-
Сросшиеся третий и четвертый пальцы
-
Второй и третий пальцы соединены
-
Другие деформации пальцев рук и ног
-
Необычные складки на руках
Как триплоидия может повлиять на беременных женщин?
Триплоидия обычно приводит к выкидышу на ранних сроках беременности. Если беременность с триплоидией продолжается, у матери может возникнуть опасное состояние, называемое преэклампсией. Это осложнение может привести к повышению артериального давления и таким признакам, как:
-
Отек рук или лица (отек)
-
Набирает более 3-5 килограммов за неделю
-
Головные боли
-
Головокружение
-
Чувство раздражения
-
Одышка
-
Меньше мочится
-
Боль в верхней части живота
-
Тошнота или рвота
-
Видеть мигающие огни или пятна
-
Повышенная чувствительность к свету
-
нечеткое зрение
-
Временная слепота
Поскольку эти симптомы могут быть и симптомами других заболеваний, важно поговорить с врачом, если вы заметили какие-либо проблемы. Если у вас преэклампсия, ваш врач может ее вылечить. Без лечения это состояние может быть смертельно опасным для беременных женщин и их нерожденных детей.
Как диагностируется триплоидия?
Врач может заподозрить триплоидию во время обычного визуализирующего теста, называемого УЗИ. Врачи используют его во время беременности, чтобы посмотреть на ребенка в утробе матери. УЗИ может помочь им обнаружить возможные признаки триплоидии, такие как необычные части тела, малое количество амниотической жидкости и меньший рост, чем ожидалось.
Во время беременности триплоидию можно диагностировать, проведя один из двух анализов, чтобы исследовать хромосомы ребенка:
-
Амниоцентез. Врач берет амниотическую жидкость из вашей матки с помощью иглы в животе.
-
Взятие образца ворсин хориона. Ваш врач удаляет небольшой образец плаценты с помощью иглы в животе или трубки через шейку матки.
Оба теста связаны с риском, включая выкидыш, поэтому обсудите их с вашим врачом.
Врач также может диагностировать триплоидию после рождения, проанализировав хромосомы ребенка через образец его кожи.
Анализ микрочипов, в котором для анализа хромосом используется образец крови, не помогает в диагностике триплоидии.
Как лечится триплоидия?
Лекарства от этого заболевания не существует. Если ребенок рождается с триплоидией, медицинская команда лечит его симптомы и оказывает ему поддерживающую помощь.
Каковы перспективы триплоидии?
Младенцы, родившиеся с триплоидией, обычно умирают в течение нескольких дней или месяцев после рождения.
Есть несколько сообщений о людях с триплоидией, доживших до зрелого возраста. Но у них были такие заболевания, как:
-
задержки в развитии
-
Проблемы с обучением
-
Припадки
-
Потеря слуха
У детей, которые живут дольше положенного срока, врачи называют мозаичной триплоидией. Это означает, что некоторые из их клеток имеют обычные 46 хромосом, а другие - 69.
Отличается ли триплоидия от трисомии?
Хотя триплоидия и трисомия - это проблемы с хромосомами, между ними есть разница.
Триплоидия - это целый дополнительный набор хромосом.
Трисомия происходит, когда к нормальной паре хромосом добавляется третья. Существует множество видов трисомии. Наиболее распространенным симптомом является умственная отсталость. Например, синдром Дауна известен как трисомия 21.
