Анэнцефалия - это серьезный врожденный порок, при котором ребенок рождается без частей черепа и мозга. Это редкий тип дефекта нервной трубки, который встречается примерно у 1 из 4 600 детей. Лечить анэнцефалию невозможно. Дети, родившиеся с этим заболеванием, умирают до или вскоре после рождения.?
Что такое анэнцефалия?
Анэнцефалия - это один из видов дефекта нервной трубки. Во время беременности мозг и позвоночник вашего ребенка начинают формироваться в виде плоского диска клеток. Этот плоский диск сворачивается в похожую на трубку структуру, называемую нервной трубкой. К 28-32 дню после зачатия нервная трубка полностью сформирована. Когда часть нервной трубки закрывается не полностью, остается отверстие, называемое дефектом нервной трубки.
Иногда это отверстие обнажено, или открыто, а иногда оно закрыто костью или кожей. При анэнцефалии это отверстие находится в основании черепа. ?
Что вызывает анэнцефалию?
Анэнцефалия может быть вызвана несколькими причинами. Некоторые из них - это то, чему вы подвергаетесь во время беременности. Это также может быть связано с вашим питанием и генетикой. Если у вас был один ребенок с дефектом нервной трубки, то вероятность рождения ребенка с анэнцефалией выше. Некоторые другие факторы, которые могут повысить риск заболевания вашего ребенка, включают:?
Недостаточное количество фолиевой кислоты. Если во время беременности вы не получаете достаточного количества фолиевой кислоты, у вас повышается вероятность рождения ребенка с анэнцефалией. Вы должны принимать дородовые витамины, содержащие не менее 400 микрограммов фолиевой кислоты, до и во время беременности.
Некоторые лекарства. Некоторые лекарства, используемые для лечения судорог, биполярного расстройства и мигрени, могут вызвать дефекты нервной трубки. К ним относятся фенитоин, карбамазепин и вальпроевая кислота.?
Генетические нарушения. Анэнцефалия может быть вызвана некоторыми генетическими нарушениями, например, трисомией 18. Эти нарушения обычно не передаются по наследству. Вместо этого они возникают случайно.
Высокая температура во время беременности. Посещение горячей ванны или сауны в период, когда нервная трубка вашего ребенка должна закрыться, может вызвать анэнцефалию. Высокая температура в это же время также может увеличить риск для вашего ребенка.
Диабет. Если у вас неконтролируемый диабет, уровень сахара в крови может стать слишком высоким. Это может вызвать проблемы с развитием вашего ребенка.
Ожирение. Ожирение или значительный избыточный вес могут вызвать проблемы с развитием вашего ребенка на 4-й неделе беременности.?
Употребление опиоидов. Одно исследование показало, что у женщин, принимавших опиоиды в первые два месяца беременности, чаще рождались дети с дефектами нервной трубки. К таким опиоидам относятся:?
-
Кодеин
-
Оксикодон
-
Гидрокодон
-
Морфин
-
Пропоксифен
-
Меперидин
-
Метадон
-
Трамадол
-
Гидроморфон
-
Буторфанол
-
Героин
-
Фентанил
-
Бупренорфин
-
Налбуфин
-
Дифеноксилат ?
Диагностика анэнцефалии
В рамках дородового наблюдения ваш врач может провести тесты, чтобы проверить наличие дефектов нервной трубки. Некоторые из этих тестов включают:?
Ультразвуковое исследование. Ультразвуковое исследование использует звуковые волны для создания изображения вашего ребенка. Ваш врач может посмотреть на эти изображения, чтобы проверить мозг, череп и позвоночник вашего ребенка. ?
Анализ на четыре маркера. Анализ на четыре маркера - это анализ крови для проверки дефектов нервной трубки и генетических нарушений. Один из тестов проверяет высокий уровень альфа-фетопротеина (АФП). Печень вашего ребенка вырабатывает АФП. Если в вашей крови обнаружен высокий уровень АФП, у вашего ребенка может быть анэнцефалия.
Магнитно-резонансная томография плода (МРТ). МРТ использует мощные магниты для создания детальных изображений тканей и костей вашего ребенка. Ваш врач может использовать МРТ для получения детальных изображений позвоночника и мозга вашего ребенка. Это исследование дает более детальное изображение, чем УЗИ.
Амниоцентез. При амниоцентезе врач вводит тонкую иглу в амниотический мешок, чтобы взять образец жидкости вокруг вашего ребенка. Лаборатория проверит эту жидкость на высокий уровень АФП или ацетилхолинэстеразы - фермента, который показывает, что у вашего ребенка может быть дефект нервной трубки. ?
Лечение анэнцефалии
К сожалению, лечения анэнцефалии не существует. Многие беременности с дефектами нервной трубки заканчиваются выкидышами. Некоторые дети с анэнцефалией рождаются мертвыми. Другие дети, родившиеся с анэнцефалией, умирают в течение нескольких часов или дней.
Если ваш ребенок родился с анэнцефалией, ваш врач может предложить вам ресурсы, которые помогут вам максимально использовать время, проведенное с вашим ребенком.?
Профилактика анэнцефалии
Предотвратить анэнцефалию не всегда возможно. Однако есть некоторые способы снизить риск ее возникновения у вашего ребенка:?
-
Принимайте не менее 400 мкг фолиевой кислоты до и во время беременности.
-
Поговорите с врачом о своих лекарствах, если вы планируете беременность.
-
Избегайте приема опиоидов, если вы думаете, что можете быть беременны?
-
Избегайте саун и горячих ванн, если вы думаете, что можете быть беременны?
-
Поговорите с врачом о том, как снизить температуру во время беременности?
-
Старайтесь поддерживать здоровый вес до беременности?
-
Если у вас диабет, поговорите с врачом о том, как его лучше всего лечить во время беременности?
