Агенезия почек - это врожденное заболевание почек, что означает, что оно присутствует при рождении. Прогноз при некоторых видах этого заболевания хороший. ?
Что такое агенезия почки?
Большинство людей рождаются с двумя почками. Агенезия почек - это наследственное заболевание, при котором одна или обе почки не формируются, пока ваш ребенок находится в утробе матери.?
Почки вашего ребенка добавляют мочу в амниотическую жидкость в утробе матери, которая поддерживает их по мере роста. Амниотическая жидкость содержит важные витамины и питательные вещества, и она важна для роста, особенно для развития легких.?
Если почки вашего ребенка не сформировались, амниотической жидкости будет недостаточно, что вызывает состояние, называемое олигогидрамниозом. Это может привести к давлению на ребенка и другим нарушениям роста.?
Существует два типа агенезии почек:
-
Односторонний почечный агенезис, когда растет только одна почка. Многие дети и взрослые живут только с одной почкой.
-
Двусторонний почечный агенезис, который происходит, когда обе почки не растут и вызывают отсутствие мочи?
Причины агенезии почек
Точная причина агенезии почек неизвестна, но это генетическое заболевание. Если вы родились с одной почкой или с другими почечными деформациями, у вашего ребенка, скорее всего, будет та же проблема.?
Агенезия почек может проявляться как симптомы других редких наследственных заболеваний, которые проявляются при рождении. К ним относятся:
-
синдром "кошачьего глаза", при котором в глазу имеется трещина, отсутствует анальное отверстие и агенезия почек
-
Последовательность Рокитанского, при которой влагалище и матка не формируются полностью
-
синдром Фрейзера, при котором ребенок рождается с закрытыми веками и частично сформированными половыми органами
-
синдром Мельника-Фрейзера, который вызывает потерю слуха и деформацию почек
-
Дефекты мюллерова протока, почек и шейных позвонков, или ассоциация MURCS, которая вызывает неправильные позвонки и отсутствие влагалища и почек?
Односторонняя агенезия почек часто встречается у детей, которые плохо росли во время беременности - это состояние называется внутриутробным ограничением роста. Она также чаще встречается у близнецов или при многоплодной беременности.
Исследования показывают, что некоторые химические вещества и поведение во время беременности могут повышать риск агенезии почек. К ним относятся:
-
некоторые лекарства
-
Курение?
-
Пить алкоголь
-
Принимать запрещенные наркотики, такие как кокаин
-
Ожирение
Агенезия почек встречается редко. Односторонний тип встречается у 1 из 1000-2000 живорожденных. Двусторонняя агенезия почек встречается в 1 случае из 4500 живорождений. Двусторонний тип чаще встречается у мальчиков.
Диагностика агенезии почек
Агенезия почек обычно обнаруживается во время УЗИ во время беременности. Если ваш врач считает, что у вашего ребенка есть это заболевание, он может рекомендовать генетическое тестирование и генетическое консультирование.?
Генетическое тестирование предполагает взятие образца ткани из плаценты или амниотической жидкости для проверки на наличие определенных генов. Генетическое консультирование дает вам информацию о состояниях, вызванных генными изменениями, и о том, чего следует ожидать.?
Вас могут направить к детскому почечному врачу-специалисту для наблюдения и подготовки к лечению при рождении.?
Агенезия почек может быть заподозрена во время беременности и подтверждена после рождения. Для диагностики ваш врач будет использовать различные визуализирующие тесты, такие как УЗИ, магнитно-резонансная томография или хирургическое вмешательство.
Симптомы агенезии почек
Если ваш ребенок родился с односторонней агенезией почек, у него может не быть никаких симптомов или других врожденных дефектов. Большинство детей живут нормальной жизнью без каких-либо других проблем, а иногда заболевание обнаруживается только в более позднем возрасте. Одна почка, которая у них есть, увеличивается, чтобы выполнять работу двух почек.?
Иногда дети с односторонней агенезией почек рождаются раньше срока и имеют неправильные гениталии. У некоторых людей могут возникнуть проблемы с мочеиспусканием в более позднем возрасте. К ним относятся:
-
обратный ток мочи из мочевого пузыря в трубки, называемые мочеточниками, а иногда и в почки
-
Высокое кровяное давление
-
Повреждение почек, вызывающее повышенное содержание белка в моче
-
Почечная недостаточность?
Дети, родившиеся с двусторонним агенезисом почек, нуждаются в медицинском лечении еще в утробе матери, чтобы выжить. Без почек они не могут вырабатывать мочу для амниотической жидкости. Другие органы могут не расти. Из-за серьезных проблем с легкими они могут прожить всего несколько часов или несколько дней после рождения.
Лечение агенезии почек
Если агенезия почек была обнаружена во время беременности, вас переведут в группу специалистов, занимающихся беременностью с высоким риском. Если ваш врач считает, что у вашего ребенка двусторонняя агенезия почек, он также может добавить к вашей команде паллиативную помощь. Это поможет вам сделать выбор в пользу поддерживающего ухода в конце жизни после рождения ребенка.
Лекарства от двусторонней агенезии почек не существует. Проводятся клинические исследования экспериментальных методов лечения, но лечение при рождении носит поддерживающий характер и обеспечивает ребенку комфортные условия с помощью тепла, кислорода или обезболивающих препаратов. Некоторые родители предпочитают не продолжать беременность.?
Лечение односторонней агенезии почек может быть различным. Пока в утробе матери достаточно амниотической жидкости, у ребенка может не быть никаких других проблем или симптомов.
Ваш ребенок будет нуждаться в постоянных ежегодных осмотрах для лечения любых симптомов или осложнений, таких как высокое кровяное давление или обратный ток мочи, что может привести к повреждению почек.
Когда речь идет о врожденных нарушениях, очень важны осмотры и скрининги во время беременности. Они помогут вашему врачу обнаружить любые проблемы со здоровьем, которые могут быть у вашего ребенка, например, агенезию почек, и помогут вам принимать решения относительно его здоровья".
