Когда вы беременны, пренатальные тесты дают вам информацию о вашем здоровье и здоровье вашего ребенка. Они помогают выявить любые проблемы, которые могут повлиять на них, например, врожденные дефекты или генетические заболевания. Результаты могут помочь вам принять оптимальное решение о медицинском обслуживании до и после рождения вашего ребенка.
Пренатальные тесты полезны, но важно знать, как интерпретировать их результаты. Положительный результат теста не всегда означает, что ваш ребенок родится с каким-либо заболеванием. Вы захотите поговорить со своим врачом, акушеркой или другим медицинским работником о том, что означают тесты и что вам следует делать после получения результатов.
Врачи рекомендуют некоторые пренатальные тесты всем беременным женщинам. Только некоторым женщинам потребуются другие скрининговые тесты для проверки наличия определенных генетических проблем.
Обычные пренатальные тесты
Существуют различные пренатальные тесты, которые можно пройти в первом, втором и третьем триместре беременности. Некоторые из них проверяют ваше здоровье, а другие позволяют получить информацию о вашем ребенке.
На протяжении всей беременности вы будете проходить плановые обследования, чтобы убедиться, что вы здоровы. Ваш поставщик медицинских услуг проверит образцы вашей крови и мочи на наличие определенных заболеваний, включая:
-
ВИЧ и другие заболевания, передающиеся половым путем
-
Анемия
-
Диабет
-
Гепатит В
-
Преэклампсия, вид высокого кровяного давления
Они также проверят вашу группу крови и наличие в ваших кровяных клетках белка, называемого резус-фактором. Вы также можете получить:
-
мазок Пап-мазка
-
Скрининг на стрептококк группы В. Ваш врач возьмет мазок с кожи во влагалище и вокруг него, чтобы проверить наличие этого типа бактерий. Обычно это происходит в последний месяц перед родами.
-
Ультразвук. Эта технология использует звуковые волны для получения изображений вашего ребенка и ваших органов. Если ваша беременность протекает нормально, вы пройдете ультразвуковое исследование дважды: один раз в самом начале, чтобы узнать, на каком сроке вы находитесь, а второй раз - в 18-20 недель, чтобы проверить рост ребенка и убедиться, что его органы развиваются правильно.
Пренатальные генетические тесты
Врачи также могут использовать пренатальные тесты для поиска признаков того, что ваш ребенок подвержен риску определенных генетических нарушений или врожденных дефектов. Вам не обязательно проходить эти тесты, но врач может предложить вам пройти их, чтобы убедиться, что ваш ребенок здоров.
Они особенно важны для женщин, у которых повышенный риск рождения ребенка с врожденными дефектами или генетическими проблемами:
-
старше 35 лет
-
ранее рожали недоношенных детей или детей с врожденными пороками развития
-
иметь генетическое заболевание или заболевание, имеющееся в вашей семье или семье другого родителя
-
иметь медицинские заболевания, такие как диабет, высокое кровяное давление, судорожные расстройства или аутоиммунные заболевания, например волчанку
-
В прошлом у вас были выкидыши или мертворожденные дети
-
У вас был гестационный диабет или преэклампсия, когда вы были беременны ранее
Некоторые пренатальные генетические тесты являются скрининговыми. Они показывают, есть ли у вашего ребенка повышенный риск развития определенного расстройства или заболевания, но они не могут точно сказать вам, что он родится с этим заболеванием. Другие диагностические тесты дадут вам более определенный ответ. Обычно их проводят после положительного результата скринингового теста.
Для начала врач может проверить вас и второго родителя ребенка на наличие генов, вызывающих определенные генетические заболевания, такие как муковисцидоз, болезнь Тей-Сакса, серповидно-клеточная болезнь и другие. Если в ДНК обоих из вас есть ген одного из этих заболеваний, вы можете передать его своему ребенку, даже если у вас нет самого заболевания. Такое обследование называется тестом на носительство.
Ваш врач может использовать один или несколько различных скрининговых тестов, чтобы проверить вашего ребенка на наличие генетической проблемы, включая:
Ультразвуковое исследование
. Вы уже пройдете одно из этих обследований в начале беременности, чтобы убедиться, что все идет хорошо. Но если у вас беременность с повышенным риском, то это обследование необходимо проводить чаще. Примерно в 11-14 недель врачи могут использовать его, чтобы осмотреть заднюю часть шеи вашего ребенка. Складки или толстая кожа могут означать повышенный риск синдрома Дауна. В это же время врач может взять у вас образец крови.
Комплексный скрининг
. Этот тест состоит из двух этапов. На первом этапе врачи объединяют результаты ультразвукового исследования шеи ребенка и анализов крови, которые вы сдавали в 11-14 недель. Затем они возьмут второй образец крови в период 16-18 недель. Результаты определяют риск развития у вашего ребенка синдрома Дауна и spina bifida - заболевания спинного и головного мозга.
Последовательный скрининг
. Этот метод похож на комплексный скрининг, но врач рассматривает результаты сразу после первого этапа на сроке 11-14 недель. Он не так точен, как более длительный тест, но позволяет вам раньше узнать о риске для вашего ребенка. Если скрининг выявит возможные проблемы, врач проведет дополнительные тесты, чтобы узнать наверняка. Если же риск не будет обнаружен, то, скорее всего, второй анализ крови будет сделан в 16-18 недель, чтобы перестраховаться.
Тройной или четверной скрининговый тест.
Врачи проверяют вашу кровь на наличие гормонов и белков, которые поступают от вашего ребенка или вашей плаценты - органа, который доставляет им кислород и питательные вещества. Тест может выявить три различных вещества (тройной скрининг) или четыре (четверной скрининг). Определенное количество этих веществ означает, что у вашего ребенка больше шансов иметь врожденный дефект или генетическое заболевание. Этот тест проводится во втором триместре, обычно в 15-20 недель.
Бесклеточное тестирование ДНК плода.
Врачи используют этот тест, чтобы найти ДНК вашего ребенка в вашей крови и проверить ее на синдром Дауна и два других генетических заболевания - трисомию 18 и трисомию 13. Этот тест можно проводить после 10 недель беременности. Врачи не рекомендуют проводить эту процедуру каждой женщине, как правило, только тем, у кого беременность связана с высоким риском. Эта процедура доступна не везде, и некоторые медицинские страховки ее не покрывают. Поговорите со своим врачом о том, нужен ли вам этот тест.
Другие тесты
Если вы получили положительный результат при обследовании, врач может использовать другие тесты для поиска проблемы.
Амниоцентез.
С помощью тонкой иглы в животе врач возьмет образец жидкости, которая окружает вашего ребенка, и проверит его на наличие генетических нарушений или врожденных дефектов. Эта процедура связана с определенным риском. Примерно у 1 из 300-500 женщин из-за амниоцентеза может произойти выкидыш. Ваш врач может сказать вам, важно ли это для вас.
Взятие проб ворсин хориона (CVS).
Врачи берут небольшой кусочек плаценты, вводя иглу через живот или маленькую трубку во влагалище. Они проверяют образец на синдром Дауна и другие генетические заболевания. Этот тест нужен только некоторым женщинам из группы высокого риска, обычно если в результате обследования был обнаружен риск врожденного дефекта. Процедура точно скажет вам, есть ли проблема, но она также сопряжена с риском выкидыша, аналогичным амниоцентезу. Поговорите со своим врачом о том, стоит ли вам делать CVS.
Что делать после получения результатов?
Результаты пренатальных тестов могут помочь вам принять важные решения в области здравоохранения. Но важно помнить, что многие из них говорят о возможности, но не уверенности в том, что ваш ребенок родится с нарушениями. Ни один тест не является точным на 100%.
Поговорите со своим врачом о полученных результатах и о том, что они означают. Консультант по генетике также может помочь вам решить, что делать после положительного результата и какой будет жизнь вашего ребенка, если у него будет расстройство.
Вопросы вашему врачу
Если ваш врач рекомендует пренатальное тестирование, задайте следующие вопросы:
-
Зачем мне нужны эти анализы?
-
Что скажут мне результаты? Что они не покажут?
-
Что будет, если я не пройду тест?
-
Что я буду делать с результатами?
-
Насколько точны тесты?
-
Каковы риски?
-
Сколько времени потребуется для получения результатов?
-
Каковы ощущения?
-
Сколько они стоят?
-
Покроет ли их моя страховка?
-
Будет ли кто-то еще (например, моя страховая компания) иметь доступ к результатам, особенно генетических тестов?
-
Что результаты означают для моей семьи?
-
Могу ли я решить не получать результаты, даже если тест уже сделан?
-
Где я могу сдать анализы?
