Что такое наследственный ангионевротический отек?
Наследственный ангионевротический отек - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает отек под кожей и слизистой оболочки кишечника и легких. Он может возникать в разных частях тела.
Вы рождаетесь с наследственным ангионевротическим отеком (НАО). Хотя он будет у вас всегда, лечение поможет вам справиться с ним.
В лечении достигнуты значительные успехи, и исследователи продолжают искать новые решения.
Симптомы чаще всего проявляются в детстве и усиливаются в подростковом возрасте. Многие люди не знают, что причиной их отеков является НАО, до тех пор, пока не станут взрослыми. Место локализации заболевания на теле, частота приступов и их сила у всех разные. Приступы могут появляться и исчезать, а также перемещаться в разные места во время одного и того же приступа. Отек обычно проходит сам по себе, но может возникнуть и как угроза жизни.
Может опухнуть горло. Это может перекрыть дыхательные пути и привести к летальному исходу. Поэтому если вы знаете, что у вас НАО, и чувствуете какие-либо подобные изменения, немедленно звоните 911.
Частота приступов может быть разной. Приступы могут случаться как раз в 1-2 недели, так и 1-2 раза в год, и с ними бывает трудно справиться.
Причины
При этом заболевании в организме нарушается баланс определенного белка. Это заставляет крошечные кровеносные сосуды выталкивать жидкость в близлежащие участки тела. Это приводит к внезапным отекам.
Часто причиной НАО является проблема с геном, который вырабатывает белок крови, называемый ингибитором С1. В большинстве случаев у вас недостаточно этого белка. В других случаях его уровень нормальный, но он работает неправильно.
При наиболее распространенной форме НАО, если у одного из ваших родителей НАО, вероятность того, что у вас тоже будет НАО, составляет 50%. Но иногда изменение гена происходит по неизвестным причинам. Если у вас нарушен ген, вы можете передать его своим детям.
Симптомы
Основным симптомом является отек. У вас не будет зуда или крапивницы, которые часто возникают при аллергических реакциях. Приступ может длиться от 2 до 5 дней.
Это может произойти в разных частях тела:
-
Рот или горло
-
Руки
-
Ноги
-
Лицо
-
Гениталии
-
Живот
Отек в горле - самый опасный симптом.
Отечность ног и рук может быть болезненной и затруднять повседневную жизнь.
Отеки в животе могут вызывать:
-
сильную боль
-
Тошнота
-
Рвота
-
Диарея
Вы можете заметить предупреждающие признаки еще до начала отека. К ним относятся:
-
сильная усталость
-
Боль в мышцах
-
Покалывание
-
Головная боль
-
Боль в животе
-
Хрипота
-
Изменения настроения
Триггеры
Хотя вы, возможно, не сможете определить, что именно вызывает у вас триггеры, к ним обычно относятся:
-
стресс или беспокойство
-
Незначительная травма или операция
-
Болезни, такие как простуда или грипп
-
Физические нагрузки, такие как печатание, удары молотком или толкание газонокосилки
-
Лекарства, включая некоторые, используемые для лечения высокого кровяного давления и застойной сердечной недостаточности
Женщины могут заметить разницу в количестве или остроте приступов, когда они:
-
во время месячных
-
беременны. У некоторых женщин во время беременности это случается не так часто, но после родов приступы возвращаются.
-
Использовать противозачаточные средства или заместительную гормональную терапию, содержащую эстроген. Женщины обычно говорят, что во время приема этих препаратов приступы учащаются и ухудшаются.
Получение диагноза
Если у вас были симптомы НАО, ваш врач может спросить:
-
Какие изменения вы заметили?
-
Где у вас были отеки? Как часто?
-
Были ли у вас отеки лица, шеи, языка или горла?
-
Замечали ли вы какие-либо изменения, которые происходят до того, как начинается отек?
-
Были ли у вас проблемы с желудком или операции на желудке?
-
Есть ли у кого-нибудь в вашей семье проблемы с отеками?
-
Лечились ли вы или кто-либо в вашей семье от аллергии?
Правильный диагноз имеет ключевое значение. Иногда людей лечат от аллергии, хотя на самом деле причиной отека является НАО. Антигистаминные препараты и кортикостероиды, которые лечат аллергию, не помогают при этом заболевании.
У вас может быть сильный отек живота, боль, диарея и сильное обезвоживание, и если диагноз поставлен неправильно, это может привести к операции, которая вам не нужна.
Ваш врач проведет физический осмотр. Вам также понадобится сдать анализ крови, чтобы подтвердить наличие НАО.
Если у вас действительно НАО, попросите врача направить вас к специалисту, знакомому с этим заболеванием. Вам также следует спросить у врача о том, чтобы проверить других членов вашей семьи, даже если ни у кого из них нет симптомов.
Вопросы вашему врачу
-
Нужны ли мне дополнительные анализы?
-
Чего я могу ожидать от этого состояния?
-
Какие методы лечения вы рекомендуете? Каковы их побочные эффекты?
-
Что делать, если горло опухло? Насколько это вероятно?
-
Как я могу узнать, что провоцирует мои приступы?
-
Передам ли я это состояние своим детям?
-
Должна ли моя семья пройти тестирование на НАО?
-
Повлияет ли это на мои планы завести семью?
Лечение
Врачи могут использовать лекарства для лечения или профилактики приступов:
-
Беротралстат (Орладейо)
-
Ингибитор С1-эстеразы (Berinert, Cinryze, Haegarda)
-
Конестат альфа (Руконест)
-
Экалантид (Калбитор)
-
Икатибант (Фиразир)
-
Lanadelumab-flyo (Takhzyro)
Для облегчения симптомов вам также может понадобиться кислород или жидкости внутривенно.
Ваш врач даст рекомендации относительно того, что вам необходимо.
Забота о себе
Узнайте как можно больше о НАО, чтобы принимать обоснованные решения о лечении, а также о препаратах, с которыми следует быть осторожным.
Если вы сможете выяснить свои триггеры, вы сможете лучше их избегать. Очень полезно записывать свои приступы и симптомы в дневник и искать закономерности.
Поговорите со своим врачом, прежде чем приступать к стоматологическим операциям. Возможно, он посоветует вам принимать лекарства, чтобы избежать обострения. Также проконсультируйтесь с врачом, прежде чем принимать новые лекарства по рецепту. Есть вероятность, что они могут спровоцировать приступ.
Всегда носите с собой медицинскую информацию.
Если у вашего ребенка НАО, отмечайте любые изменения в поведении, которые вы видите перед приступом. Когда ребенок станет старше, ему нужно будет изучить свои триггеры и потребности в лечении.
Убедитесь, что все лица, осуществляющие уход, и члены семьи знают об этом заболевании и о том, что делать в случае приступа.
Помните: Любой отек в горле - это чрезвычайная ситуация. Принимайте лекарства от приступов и звоните 911.
Общайтесь с теми, кто живет с НАО. Они могут поделиться своим мнением и советами, которые помогут вам справиться с симптомами.
Чего ожидать
Лекарства от НАО не существует, но новые методы лечения позволяют людям справиться с симптомами и вести активный образ жизни.
Получение поддержки
Чтобы узнать больше о НАО и найти поддержку у других людей, страдающих этим заболеванием, посетите веб-сайт Ассоциации наследственного ангионевротического отека США www.haea.org.
