Семейный холодовой аутовоспалительный синдром (FCAS)

Что такое семейный холодовой аутовоспалительный синдром (FCAS)?

FCAS - это редкое генетическое заболевание. Оно влияет на то, как ваш организм контролирует воспаление. Симптомы вызываются воздействием холода, хотя эксперты не уверены, почему. Это самый легкий тип криопирин-ассоциированного периодического синдрома (CAPS).

При FCAS белок, называемый криопирином, работает неправильно. Криопирин служит основой для множества молекул, которые работают вместе для борьбы с микробами или лечения травм. Они запускают воспаление, что дает сигнал вашей иммунной системе начать процесс заживления. При FCAS криопирин чрезмерно активен. Это может привести к воспалению, когда оно не нужно. У вас могут появиться такие симптомы, как сыпь, лихорадка и боль в суставах.

Признаки FCAS обычно проявляются вскоре после рождения. Но первые симптомы могут появиться в детстве или юности. Приступы могут появляться и исчезать на протяжении всей жизни. Вылечить заболевание невозможно, но изменение образа жизни и прием лекарств могут помочь вам справиться с ФКУ.

Причины

Эксперты считают, что FCAS возникает при изменении, или мутации, гена NLRP3. Этот ген дает организму указания, как использовать криопирин. У вас также может быть мутация в гене NLRP12. Он контролирует monarch-1, белок, который действует как выключатель воспаления.

Похоже, что когда в этих генах происходит сбой, ваша иммунная система вырабатывает слишком много интерлейкина-1. Это белок, который способствует развитию воспаления.

Это состояние возникает, если вы унаследовали мутировавший ген от одного из родителей. Иногда ваши гены могут измениться сами по себе во время зачатия, и вы можете заболеть FCAS. Мужчины и женщины с одинаковой вероятностью могут заболеть FCAS. Если у вас есть FCAS, вероятность того, что вы передадите мутацию гена своему ребенку, составляет 50%.

Ученые только недавно открыли FCAS. Никто точно не знает, сколько людей страдают этим заболеванием. Пока что он встречается в основном у жителей Северной Америки и Европы. Эксперты считают, что вероятность того, что вы заболеете этим заболеванием, составляет примерно один к миллиону.

Симптомы

У вас могут быть легкие проблемы с кожей на ежедневной основе. Или вы можете долгое время не испытывать никаких признаков FCAS. При приступе симптомы могут проявиться в течение 10 минут или до 8 часов после воздействия холода. Но, скорее всего, они появятся в течение нескольких часов.

Каждый приступ обычно длится менее 24 часов, но может продолжаться и несколько дней. Вот наиболее распространенные симптомы:

Сыпь. FCAS вызывает крапивницу. Ваша кожа может зудеть и гореть. Могут появиться большие красные участки, называемые пятнами или бляшками. Могут появиться фиолетово-коричневые пятна, называемые петехиями. Сыпь может начаться на участках рук и ног, подверженных воздействию холода. Она может распространиться на остальные части тела. Иногда пораженные участки тела могут опухать.

Лихорадка. Температура вашего тела может повышаться в течение нескольких часов или нескольких дней. Одновременно может появиться озноб.

Боль в суставах. Это может произойти примерно через 4-6 часов после воздействия холода. Скорее всего, это коснется ваших рук, коленей и лодыжек.

Проблемы с глазами. Белые части глаз могут покраснеть и раздражаться. Это называется конъюнктивит. Глаза могут болеть или слезиться. Зрение может стать нечетким.

Вы также можете заболеть:

• Тошнота

• Усталость

• Головная боль

• Сильная жажда

• Слишком сильное потоотделение

• Мышечная боль

Редко, но FCAS может вызвать амилоидоз АА. Это происходит, когда продолжающееся воспаление вызывает накопление белка под названием амилоид А. Это может привести к заболеванию почек. Ваш врач может захотеть время от времени проверять, насколько хорошо работают ваши почки.

Получение диагноза

Ваш врач проведет физикальный осмотр и спросит о вашей истории болезни. Расскажите ему обо всех своих симптомах. Это поможет ему исключить похожие заболевания. К ним относятся приобретенная холодовая крапивница и другие периодические лихорадочные расстройства. Ваш обычный врач может направить вас к специалисту, который больше знает о генетических нарушениях.

Чтобы поставить диагноз FCAS, ваш врач проверит наличие четырех из следующих показателей:

• У вас повторяются приступы лихорадки и сыпи после воздействия холода.

• У вас есть другие члены семьи с FCAS.

• Приступы начались до того, как вам исполнилось 6 месяцев.

• Симптомы обычно проходят в течение 24 часов.

• В это же время у вас появляется покраснение глаз (конъюнктивит).

• У вас не бывает глухоты или отека глаз, лимфатических узлов или серозных оболочек (серозит).

Ваш врач также может назначить:

Анализы крови. Возможно, он захочет проверить уровень С-реактивного белка или сывороточного амилоидного белка А. Эти показатели часто повышены у людей, страдающих аутовоспалительными заболеваниями, такими как FCAS.

Генетическое тестирование. Лаборант может проверить вашу кровь на наличие изменений в гене NLRP3. Этот тест используется для подтверждения диагноза. Но не у всех пациентов с FCAS есть эта мутация. В будущем могут появиться новые генетические тесты.

Вопросы вашему врачу

Запишите все, что вы хотели бы узнать до приема у врача. Так вы не забудете, о чем хотели бы спросить.

Вот несколько вопросов для начала:

• Какие у меня есть варианты лечения?

• Нужно ли мне будет принимать лекарства до конца жизни?

• Какие побочные эффекты бывают у лекарств?

• Повысят ли биологические препараты вероятность инфекции?

• Какие немедикаментозные методы могут помочь?

• Изменятся ли мои симптомы с возрастом?

• Есть ли клинические испытания, к которым я могу присоединиться?

Ваш обычный врач, возможно, не сможет ответить на все ваши вопросы. Можно попросить его направить вас к тому, кто сможет ответить. Или вы можете сами найти специалиста по генетике или клинику. Поищите ресурсы Американского колледжа медицинской генетики или Национального общества генетических консультантов.

Вы также можете поговорить с кем-нибудь из контактного центра по генетическим и редким заболеваниям (GARD). Звоните по телефону 888-205-2311 с полудня до 6 часов вечера по восточному времени с понедельника по пятницу.

Лечение

Ваш врач может предложить сочетание изменений в образе жизни и медикаментов.

Лечение FCAS может включать в себя:

Избегание холода. Это может показаться очевидным, но вы можете чувствовать себя лучше, если будете находиться в тепле. Некоторые ситуации, которые могут спровоцировать симптомы, включают:

• холодная температура на улице

• Холодный порыв ветра

• Влажный туман или дождь

• Холодный воздух из холодильника

• Кондиционер

Биологические препараты. Не всегда удается избежать простуды. Ваш врач может назначить биологические препараты - лекарства, полученные из живых организмов, - для профилактики или облегчения симптомов. Вы получите их через укол под кожу. Они действуют по-разному, блокируя воспалительный белок интерлейкин-1.

Биологические препараты, используемые для лечения FCAS, включают:

• Анакинра

• Канакинумаб

• Рилонасепт

Канакинумаб и рилонасепт одобрены FDA для лечения FCAS. Анакинра иногда используется не по назначению. Это означает, что он не был одобрен для лечения ФКУ, но врачи используют его, поскольку было доказано, что он помогает людям с этим заболеванием.

Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП). Они могут помочь облегчить боль в суставах и повысить температуру.

Стероиды. Ваш врач может назначить вам их на короткое время, чтобы замедлить работу вашей иммунной системы. Но они могут вызвать некоторые нежелательные побочные эффекты. Ваш врач может обсудить с вами все плюсы и минусы.

Забота о себе

Отдыхайте и грейтесь, когда вам это необходимо. Если симптомы FCAS не поддаются контролю, обратитесь к врачу. У вас есть лучшие возможности для лечения, чем в прошлом. Если ваш постоянный врач не может вам помочь, найдите другого.

Чего ожидать

FCAS - это пожизненное заболевание, но лекарства, такие как биологические препараты, могут помочь вам чувствовать себя лучше. Исследователи продолжают изучать, как протекает это заболевание. Возможно, в будущем появятся более эффективные методы лечения.

Если вы хотите принять участие в исследовании, посмотрите информацию о клинических испытаниях на сайте ClinicalTrials.gov. Вы также можете добавить свое имя и информацию в реестр Сети иммунодефицита США (USIDNET). Ваш уникальный опыт может помочь медицинскому сообществу понять немного больше о FCAS. Посетите сайт Usidnet.org для получения дополнительной информации.

Получение поддержки

Людей с FCAS не так много, но вы не одиноки. Вы можете общаться с теми, кто понимает ваш опыт. Это касается и людей с другими видами аутовоспалительных заболеваний.

Если вы не знаете, с чего начать, спросите своего врача или социального работника. Возможно, они знают о группе поддержки по конкретному заболеванию или общей группе, к которой вы можете присоединиться. Такие сайты, как Autoinflammatory Alliance или RareConnect, также могут подсказать вам правильный путь.