Из архива доктора
О нет - я превращаюсь в свою мать! Если вы женщина старше 30 лет, то, скорее всего, вы хотя бы раз говорили это. Возможно, вы заметили определенное выражение лица в зеркале или услышали, как вы говорите то, что поклялись никогда не говорить своим детям.
Но как насчет медицинской карты вашей мамы? Суждено ли истории повториться и там? Если у вашей мамы был диабет, рак, депрессия или остеопороз, могут ли эти заболевания быть у вас?
Не обязательно, говорит Сьюзан Ханн, МС, генетический консультант и помощник директора по коммуникациям, соблюдению норм и этике Института геномики человека Хассмана при Медицинской школе Университета Майами.
Гены - это еще не все
Мы как генетики боимся, что люди будут считать, что наше медицинское будущее предопределено нашими генами", - говорит Ханн. Мы не хотим, чтобы женщины думали: "О, у моей матери был рак груди, значит, и у меня он будет". Люди должны быть наделены возможностями, а не инвалидами".
Некоторые заболевания, например, болезнь Хантингтона, очень сильно связаны с генетикой. Если у одного из ваших родителей есть мутировавший ген, вызывающий это нейродегенеративное заболевание, у вас есть 50-процентная вероятность унаследовать этот ген. В этом случае болезнь Хантингтона будет развиваться у вас в 100% случаев.
Но большинство заболеваний, которые вы можете наблюдать у своей матери (или отца), не имеют такого сильного генетического отпечатка. Они не являются одногенными расстройствами, а, как выясняют ученые, вызваны сложным взаимодействием множества генов и окружающей среды.
Вы можете родиться с генетической предрасположенностью к определенным расстройствам, но это не значит, что они обязательно у вас появятся, говорит Ханн. Это как заряженный пистолет. Генетическая предрасположенность - это оружие, а факторы образа жизни могут нажать на курок. Некоторые из этих факторов мы можем контролировать, а некоторые - нет.
Итак, если у мамы были определенные заболевания, насколько вероятно, что они появятся у вас самих - и что вы можете сделать, чтобы избежать их?
Рак молочной железы
В некоторых семьях повышенный риск развития рака груди передается по наследству вместе с карими глазами и прабабушкиным столовым серебром. Но вы можете быть удивлены тем, как мало случаев рака груди связано с семейной историей.
Около 70% женщин, заболевших раком груди, не имеют в своей семье никого, кто когда-либо болел этим заболеванием, по крайней мере, из тех, о ком им известно, говорит Венди Чанг, доктор медицинских наук, руководитель программы клинической генетики в Медицинском центре Колумбийского университета. Такие случаи мы называем спорадическими. У остальных 30% женщин с раком молочной железы в семье есть хотя бы один человек, который уже болел этим заболеванием: мать, тетя, сестра.
Если у вашей матери было заболевание, то риск развития рака груди в течение жизни возрастает почти в два раза. В этой группе женщин некоторые имеют еще более сильный семейный анамнез.
Чем больше у вас родственников, страдавших раком молочной железы, тем выше риск, говорит Чанг. А у женщин, унаследовавших определенные генетические мутации, например, в генах BRCA1 и BRCA2, риск развития рака груди и/или яичников в течение жизни может составлять от 50% до 85%. Если вы унаследовали эту мутацию от своей матери, существует очень большая вероятность того, что и у вас разовьется рак молочной железы.
Вы также можете унаследовать генетическую предрасположенность к раку груди по отцовской линии. Иногда люди говорят: "О, у моего отца мать болела раком груди, поэтому мне не стоит беспокоиться, - говорит Ханн. Нет. Он может передаваться и по отцовской линии.
Женщины, у которых обнаружены мутации BRCA, обычно очень внимательно следят за состоянием своей груди, используя современные средства скрининга, такие как МРТ молочных желез, и все больше и больше выбирают профилактическую операцию по удалению груди и/или яичников. Это позволяет снизить риск развития рака до уровня ниже, чем у среднестатистической женщины.
Но что если у вас нет известной генетической мутации, а есть только мама, тетя или несколько родственниц, у которых был рак груди? Можете ли вы сделать что-нибудь, чтобы свести к минимуму собственный риск, если вы даже не уверены, что в этом замешаны гены?
Да. Многие факторы могут повысить или понизить ваш риск, - говорит Чанг. "Есть вещи, которые вы можете сделать.
Например:
-
Алкоголь.
Умеренное потребление алкоголя - один бокал вина или пива или меньше в среднем в день - не повышает риск развития рака молочной железы. Но регулярное употребление двух или трех алкогольных напитков в день повышает этот риск - поэтому придерживайтесь умеренного потребления алкоголя, не более.
-
Заместительная гормональная терапия.
Известно, что заместительная гормональная терапия после менопаузы повышает риск развития рака груди, поэтому женщинам с семейным анамнезом этого заболевания следует с особой осторожностью относиться к приему ЗГТ.
-
Беременность.
Рождение первого ребенка до 30 лет может снизить риск развития рака груди, как и грудное вскармливание. Чем дольше вы кормите грудью, тем выше защита. Не обязательно планировать свою жизнь с учетом этих факторов, но, например, поскольку грудное вскармливание в любом случае очень полезно для здоровья, это может стать дополнительным стимулом для того, чтобы кормить грудью и кормить дольше, говорит Чанг.
-
Вес.
Поддержание здоровой массы тела помогает снизить риск развития многих видов рака, в том числе рака молочной железы.
Вы можете сочетать этот образ жизни с более бдительным отношением к скринингу.
Мы тем успешнее лечим рак груди, чем раньше его выявляем, поэтому если у вас есть семейный анамнез, вы относитесь к тому типу людей, которым обязательно нужно делать маммографию, начиная с более раннего возраста, чем обычно", - говорит Чанг. В зависимости от того, насколько сильно болезнь распространена в вашей семье, вы также можете рассмотреть возможность регулярного проведения МРТ молочных желез".
Сочетание выбора образа жизни и повышенной бдительности может помочь женщинам сделать все возможное, чтобы уберечься практически от любого заболевания, которое они могут опасаться унаследовать от своих матерей, говорит Чанг.
Остеопороз
Остеопороз не так сильно связан с генетикой, как рак молочной железы, но существуют семейные факторы, которые повышают риск заболевания.
Азиатские и кавказские женщины с маленьким телосложением особенно подвержены риску развития остеопороза. Поэтому если вы унаследовали такой тип телосложения от своей мамы, вам нужно особенно беречь свои кости.
Если у вашей мамы был перелом бедра или то, что мы называем dwindles - буквально уменьшающиеся с возрастом кости - есть вещи, которые вы можете сделать, говорит Чанг.
Конечно, большая часть фундамента для хорошего здоровья костей закладывается в подростковом и молодом взрослом возрасте, когда многие молодые женщины не могут беспокоиться о том, каким будет их скелет в 50 или 60 лет.
Но даже если вы уже прошли пик строительства костей, женщины, которые считают, что унаследовали склонность к остеопорозу от своих матерей, могут попытаться свести к минимуму потерю костной массы путем:
-
Убедиться, что вы получаете достаточное количество кальция и витамина D, либо через диету, либо с помощью добавок. (Осторожность в отношении слишком большого количества солнечного света важна, чтобы избежать рака кожи, но всего 15-20 минут прямого солнечного света в день могут дать вам большую часть необходимого витамина D).
-
Избегайте курения.
-
Регулярные физические упражнения с отягощением.
-
Если у вас особенно высокий риск, ваш врач может порекомендовать вам рецептурные препараты, которые могут как лечить, так и предотвращать остеопороз, в дополнение к перечисленным выше мерам образа жизни.
Базовое сканирование плотности костной ткани рекомендуется всем женщинам в возрасте 65 лет и старше и женщинам климактерического возраста с факторами риска, но если у вашей матери, бабушки, двоюродной бабушки и других родственников был остеопороз, особенно если он был тяжелым, Чанг советует поговорить с врачом о том, чтобы начать сканирование костной ткани в более молодом возрасте.
Мы все знаем людей, у которых был перелом бедра, и все обернулось гораздо хуже, говорит она. Это то, что вы хотите попытаться предотвратить. Не обязательно идти по стопам матери.
Аутоиммунные заболевания
Аутоиммунные заболевания, такие как волчанка, ревматоидный артрит и заболевания щитовидной железы, как правило, чаще встречаются у женщин, чем у мужчин, и они определенно передаются по наследству, говорит Чанг.
Существуют генетические типы, которые чаще встречаются при определенных заболеваниях. Если вы унаследовали восприимчивый гаплотип [вариант гена], это не значит, что у вас 100% вероятность заболеть болезнью щитовидной железы или волчанкой, но это значительно повышает риск", - говорит Чанг. "При некоторых из этих заболеваний, если вы унаследовали восприимчивый ген от матери - или отца, потому что мужчины тоже болеют этими заболеваниями - это может повысить риск от пяти до 20 раз".
Плохие новости: Вы мало что можете сделать, чтобы предотвратить развитие многих серьезных аутоиммунных заболеваний, таких как ревматоидный артрит или волчанка.
Мы все мечтаем о том, чтобы каким-то образом получить иммуномодулирующий препарат, который не позволит организму атаковать сам себя, говорит Чанг. Теоретически, это цель, но она уравновешивается тем фактом, что такие лекарства обычно не являются доброкачественными и имеют значительные побочные эффекты.
Однако осведомленность о повышенном риске позволяет вам быть бдительным и начать лечение этих заболеваний на самых ранних стадиях, что может иметь огромное значение в плане того, как быстро и насколько далеко прогрессирует болезнь.
Например, большая проблема ревматоидного артрита заключается в том, что он буквально разрушает суставы. Как только они разрушены, их трудно вернуть назад и восстановить, говорит Чанг. Если взять воспаление под контроль на ранней стадии, это поможет сохранить структуру и функцию костей на максимально возможный срок. Если вы знаете, что находитесь в группе риска, вы можете следить за ранними признаками и симптомами.
То же самое относится и к более управляемым аутоиммунным расстройствам, таким как заболевания щитовидной железы.
Это очень тонкое расстройство, но его легко выявить и легко вылечить, говорит Чанг. Вы можете чувствовать себя разбитым, подавленным, набирать вес и не подозревать, что это связано с вашей щитовидной железой. Но если вы знаете, что у вашей матери и бабушки был гипотиреоз, вы можете распознать эти симптомы и чудесным образом вылечиться с помощью лекарств для щитовидной железы, а не быть несчастным в течение месяцев или лет, не зная, что не так.
Депрессия
Как и в случае с аутоиммунными заболеваниями, депрессия - это гендерное заболевание: Более вероятно, что она была у вашей матери, чем у вашего отца. Если она болела, значит ли это, что у вас больше шансов испытать клиническую депрессию?
Возможно, но это трудно оценить количественно, говорит Чанг. При психических заболеваниях, чем тяжелее расстройство, тем больше вероятность того, что оно имеет генетическую основу. Шизофрения и биполярное расстройство, развивающиеся в более молодом возрасте, гораздо чаще передаются по наследству. Например, существуют отдельные гены, которые могут значительно повысить риск развития шизофрении.
Но при более распространенных, менее тяжелых психических состояниях, таких как клиническая депрессия, основополагающие факторы более сложны. Генетика, вероятно, вовлечена, но депрессия также связана с такими факторами, как то, как вы росли, окружающая вас среда, люди, участвовавшие в вашей жизни в годы становления, говорит Чанг. Существует семейный вклад в депрессию, но это не только гены, но и то, что люди разделяют в своих семьях в целом.
Если вы видели, как ваша мать, тетя или сестра переживает депрессию, это сигнал к тому, что вам следует быть бдительным в отношении собственного психического здоровья, так же как и в отношении таких физических заболеваний, как рак груди или остеопороз. Если вы начинаете испытывать легкую депрессию или становитесь более ослабленной, нет причин проходить через это в одиночку, говорит Чанг. У нас есть очень хорошие методы лечения, которые помогут вам продолжать жить дальше".
Будь сильным, а не бойся
Какие бы заболевания ни были у вашей мамы и какой бы риск они ни передали вам, ничто не написано на камне.
Используйте генетическую информацию, чтобы придать вам силы, а не ослабить вас, говорит Ханн. Не говорите: "Мне суждено заболеть диабетом, поэтому я могу есть все, что захочу". Есть вещи, которые вы можете сделать, чтобы снизить вероятность заболевания многими болезнями, и раннее выявление также важно. Не используйте историю своей семьи как определяющий фактор, используйте ее как мотиватор.
