Из архива врача
Нужна отличная идея подарка на день рождения ребенка? Подумайте о подарочных сертификатах на услуги, которые помогут обеспечить хорошее здоровье ребенка. Вы можете покрыть расходы, связанные с обследованием новорожденного на редкие заболевания. Вы даже можете помочь оплатить хранение пуповинной крови ребенка, которая может быть использована для лечения некоторых заболеваний.
История одной матери показывает, насколько это может быть важно.
Когда четыре года назад Джошуа Хаммер родился недоношенным, казалось, что с ним все в порядке. Но через неделю его родители поняли, что что-то не так. "Он был вялым, не реагировал - мы отвезли его в больницу в тот же день", - говорит Сэнди, его мать. Менее чем через 24 часа Джошуа был в коме.
Прошло еще четыре дня, прежде чем врачи узнали диагноз - мочевая болезнь кленового сиропа (MSUD), редкое, но часто смертельное заболевание. Младенец должен получить лечение в течение 12-14 дней после рождения. Болезнь характеризуется повышенным содержанием аминокислот в крови; последствия могут включать низкий уровень сахара в крови, судороги, рвоту и плохой аппетит, а также задержку умственного и моторного развития.
Для Сэнди и Сета Хаммер это было пугающее знакомство с миром скрининга новорожденных. В то время Нью-Джерси требовал, чтобы младенцев проверяли только на четыре нарушения обмена веществ - фенилкетонурию, гипотиреоз, галактоземию и серповидно-клеточную анемию.
Джошуа жил. "Но у него было очень, очень трудное начало", - говорит его мать врачу. Ее второй сын, Мэтью, получил раннее лечение от рассеянного склероза - и теперь между двумя братьями есть существенная разница. "У Джошуа неврологические проблемы. Его чаще госпитализируют. Он не так легко восстанавливается. Мы видим последствия несвоевременной диагностики".
По словам Эдвина Нейлора, доктора философии, президента Neo Gen Screening, Inc., частной компании, специализирующейся на обширном тестировании новорожденных, новорожденные подвержены почти 50 серьезным заболеваниям.
Некоторые из этих расстройств передаются по наследству, но большинство - нет, говорит он.
Во всех штатах регулярно проводится скрининг новорожденных на несколько распространенных метаболических нарушений. Но родители все больше беспокоятся о менее распространенных, но смертельно опасных заболеваниях, включая муковисцидоз, говорит Нейлор. Муковисцидоз - это генетическое заболевание, которое можно диагностировать, обнаружив повышенное количество соли в поте. Он может вызывать аномалии в легких и носовых пазухах, в желудочно-кишечном тракте, а также нарушать фертильность у мужчин.
По всей стране появилось несколько подобных служб скрининга новорожденных, включая Медицинский центр Университета Бэйлора в Далласе, Клинику Мэйо в Рочестере, штат Миннесота, и Детскую больницу Колорадо в Денвере.
Когда скрининг проводится в первые дни жизни младенца, это позволяет начать раннее лечение, которое либо предотвращает смерть, либо, по крайней мере, улучшает исход заболевания, - говорит Нейлор. Если лечение расстройства не существует, семьи могут получить генетическую консультацию, которая поможет им строить планы.
Услуга скрининга стоит недорого - около $50 за каждого ребенка. Некоторые больницы заключили договор со службами скрининга и предоставляют эту услугу со скидкой.
Вместо того чтобы выбрасывать пуповину, многие родители предпочитают брать кровь из пуповины и хранить ее. Только несколько частных компаний предоставляют такую услугу по сохранению пуповинной крови.
Пуповинная кровь - очень богатый источник стволовых клеток, говорит Майкл Лилл, доктор медицины, медицинский директор программы трансплантации костей и костного мозга медицинского центра Cedar-Sinai. Он также является медицинским директором банка пуповинной крови в компании California Cryobank, Inc., которая специализируется на хранении пуповинной крови и спермы.
Cryogenics Laboratories, Inc. - еще одна калифорнийская компания, предоставляющая эту услугу.
Это своего рода биологическая страховка, как объясняет Лилл. Стволовые клетки - это незрелые клетки, которые потенциально могут развиться в другие типы клеток. Их можно использовать вместо костного мозга для трансплантации, и у них гораздо больше возможностей для применения в лечении, говорит он врачу.
Огромный потенциал стволовых клеток стимулирует энтузиазм в отношении хранения пуповинной крови, говорит Лилл. "Первые данные [являются] очень многообещающими. Есть мнение, что стволовые клетки пуповинной крови можно будет использовать для лечения сердечных заболеваний, печеночной недостаточности, даже для превращения стволовых клеток в нейроны для лечения болезни Паркинсона", - рассказывает он. В зависимости от совпадения, пуповинная кровь ребенка может быть использована и другим членом семьи".
После получения крови в криобанке ее замораживают в жидком азоте, так же как и сперму. "Нет причин, по которым эти клетки не могли бы сохранять жизнеспособность в течение десятилетий", - добавляет Лилл.
Существует первоначальная плата за установку (почти 800 долларов в Cryobank), затем ежегодная плата за обслуживание (Cryobank берет 85 долларов).
"Мы просим маму сначала зарегистрироваться у нас - как в любом подарочном реестре - затем друзья звонят и просят выслать подарочные сертификаты ей или им", - говорит Джули Левис, представитель Cryobank. "Это может быть сюрприз для матери, может быть подарок от бабушки или дедушки, которые за все платят. Мы можем оформить документы позже".
