Ectopia cordis - это крайне редкое состояние, при котором дети рождаются с сердцем, частично или полностью находящимся вне тела. Как правило, оно сопровождается другими врожденными пороками сердца или живота.
Только восемь из 1 миллиона младенцев имеют эктопию кордиса. И хотя большинство из них либо мертворожденные, либо умирают в течение 3 дней после рождения, есть основания для некоторой надежды. Медицинские бригады, состоящие из врачей, медсестер, профессиональных и физических терапевтов и других специалистов, помогли некоторым детям с эктопией Кордиса прожить несколько недель или даже лет.
Причины
Эксперты не знают точно, что вызывает эктопию кордиса. Но у них есть несколько теорий. Одна из них заключается в том, что по мере развития ребенка во время беременности происходят физические изменения, которые ограничивают его нормальный рост.
Например, фиброзные ленты могут появляться на амниотическом мешке, который окружает ребенка в утробе матери, и ограничивать его. Или сама грудная клетка ребенка развивается необычным образом, что мешает сердцу опуститься на свое обычное место, вызывая как эктопию кордиса, так и другие сердечные проблемы.
Эктопия кордиса также часто связана с дефектами грудины (грудной кости), перикарда (мембраны, покрывающей сердце) и брюшной стенки, а также с хромосомными заболеваниями, такими как трисомия 18 и синдром Тернера. Согласно одной из последних теорий, у некоторых эмбрионов отсутствует определенный ген под названием BMP2, что затрудняет формирование сердца и развитие передней части грудной клетки ребенка.
Симптомы
Ectopia cordis определяется главным симптомом: сердце находится вне тела. У детей с этим заболеванием часто наблюдаются и другие "дефекты средней линии" (проблемы вдоль линии, идущей вверх и вниз по центру тела, от головы до паха), в том числе:
-
черепная расщелина (расщелина в форме лица ребенка)
-
Расщелина губы/пластины (расщелина в верхней части рта ребенка)
-
Не полностью развитые легкие
-
Сколиоз (искривление позвоночника)
-
Аномальное отверстие в диафрагме (мышца между грудной клеткой и брюшной полостью)
Диагноз
Если у вашего ребенка эктопия кордиса, вы можете узнать об этом после обычного УЗИ уже в первом триместре беременности или в начале второго триместра. Возможно, вам потребуется еще одно УЗИ, чтобы помочь в диагностике. Полученные результаты помогут вам решить, как действовать дальше.
Если вы решите продолжить беременность, ваш врач будет внимательно следить за развитием вашего ребенка, используя сочетание магнитно-резонансной томографии (МРТ) и эхокардиографии - теста, который использует звуковые волны для создания изображений сердца.
Ваш врач может сказать, где находится сердце:
-
Торакальная: над брюшной полостью около ребер и грудной кости (64% случаев эктопии сердцевины)
-
Торакоабдоминальная: ниже в грудной клетке по направлению к животу (18% случаев эктопии cordis).
-
Абдоминальная: в нижней половине тела (15% случаев эктопии).
-
Шейный: сзади по направлению к позвоночнику (3% случаев эктопии пуповины).
Диагноз "эктопия кордиса" может быть очень стрессовым для семьи. Для получения поддержки и ресурсов попробуйте связаться с некоммерческой организацией Birth Defect Research for Children и Feingold Center for Children.
Лечение
Чтобы защитить ребенка, вам придется рожать путем кесарева сечения. Вашему ребенку может понадобиться дополнительная помощь для дыхания. Врачи могут вставить гибкую пластиковую трубку в дыхательное горло, чтобы обеспечить приток воздуха, а также дать ребенку через эту трубку специальную жидкость, которая покрывает легкие, обеспечивая хорошее поступление кислорода.
Для лечения самой эктопии кордиса основной целью операции является закрытие открытой грудной стенки. Хирург и медицинская бригада также установят сердце в грудной клетке и устранят любые другие дефекты сердца. Возможность проведения этих операций зависит от вида эктопии кордиса. Кроме того, если кишечник или органы брюшной полости находятся вне тела ребенка, хирургическая бригада введет их в брюшную полость.
Операции часто проводятся в несколько этапов. Первая задача заключается в том, чтобы поместить сердце в грудную полость меньшего размера, чем обычно. После того как врач вашего ребенка сделает это, он зафиксирует грудину. Пересадка сердца обычно не является вариантом.
Другие ключевые моменты, влияющие на лечение и результаты, - это то, полностью ли сердце не закрыто, покрыто ли оно серозной оболочкой (ткань, выстилающая полости тела) или обычной кожей.
Комфортный уход
Ваш врач может также предложить "комфортный уход". Этот особый вид ухода направлен на предотвращение и облегчение страданий. Он позволяет ребенку чувствовать себя спокойно и комфортно до конца жизни. Ваша семья может найти группы поддержки и других людей, находящихся в похожей ситуации, на сайте "Поделись своей историей" организации March of Dimes.
