Миелофиброз: Симптомы, причины, диагностика и лечение

Что такое миелофиброз?

Миелофиброз - это редкий вид рака крови, который начинается в костном мозге - губчатой ткани внутри костей, в которой вырабатываются клетки крови. Болезнь вызывает рубцы, называемые фиброзом, что влияет на то, сколько клеток крови может производить ваш организм.

Симптомы миелофиброза

Миелофиброз протекает долго и обычно ухудшается медленно. Возможно, вы сможете жить с ним долгие годы без проблем. Но у некоторых людей состояние меняется быстрее и вызывает симптомы, которые необходимо лечить. К ним относятся:

• Усталость, слабость, одышка или бледная кожа из-за низкого количества красных кровяных телец (анемия)

• Частые инфекции из-за низкого количества лейкоцитов (нейтропения)

• Легкое кровотечение или синяки из-за недостатка тромбоцитов в крови (тромбоцитопения)

• Опухшая печень (гепатомегалия) или селезенка (спленомегалия)

• Ночная потливость

• Зуд кожи

• Лихорадка

• Боль в костях или суставах

• Потеря веса

• Сгустки крови

• Кровотечение в желудке или пищеводе

• Высокое кровяное давление в вене, идущей от селезенки к печени (портальная гипертензия)

Причины миелофиброза

Проблема с одним из ваших генов заставляет ваш организм производить стволовые клетки, которые работают не так, как должны. Это клетки, которые производят кровь в вашем костном мозге. При миелофиброзе они воспаляются, и образуется рубцовая ткань.

Около 90% людей, заболевших этим видом рака, имеют изменения в одном из трех генов: JAK2, CALR или MPL. Эти гены меняются в течение жизни, но эксперты не знают, почему. В большинстве случаев вы не получаете эти генные проблемы от своих родителей и не передаете их своим детям.

Эти дефектные гены создают копии самих себя. Плохие версии распространяются по костному мозгу и пытаются помешать организму производить обычные клетки крови.

Не существует способа предотвратить миелофиброз. Но исследователи пытаются узнать о нем больше.

Факторы риска миелофиброза

Большинству людей диагноз ставится в возрасте около 60 лет. Около 18 000 человек в США живут с миелофиброзом.

Молодые люди или маленькие дети могут заболеть миелофиброзом, но это редкость. Девочки страдают в два раза чаще, чем мальчики, если заболевание возникает в детстве.

Вы можете заболеть миелофиброзом сами по себе. Или это может произойти, если у вас есть другой вид рака, который распространился на ваш костный мозг. Раковые заболевания крови, такие как лейкемия или миелома, также могут привести к этому заболеванию.

Длительное воздействие радиации или токсичных химических веществ, таких как бензол, может повысить вероятность развития миелофиброза. Но это случается нечасто.

Влияние миелофиброза на организм

Кровяные клетки. У вас есть три типа. Они перемещаются из костного мозга в остальные части тела. У каждой из них своя работа. Но если миелофиброз замедляет производство, это не может произойти.

• Красные кровяные тельца доставляют кислород к органам и тканям, например, к мышцам. Если у вас их слишком мало, вы можете почувствовать слабость, одышку, головокружение или сильную усталость. У вас могут болеть кости.

• Белые кровяные тельца помогают вам бороться с инфекциями. Если их слишком много, организм не может защищать вас от болезней так, как должен.

• Тромбоциты обеспечивают свертывание крови при порезах, чтобы образовался струп и все зажило. Без достаточного количества рабочих тромбоцитов вам может быть трудно остановить кровотечение.

Органы. Поскольку ваш костный мозг испытывает проблемы с производством клеток крови, вместо него этот процесс могут начать такие органы, как селезенка, печень или легкие. Вы также можете производить клетки крови в спинном мозге или лимфатических узлах - небольших железах в паху, на шее и подмышками.

Вся эта дополнительная кровь может привести к тому, что органы станут слишком большими, особенно селезенка. В этом случае вы можете почувствовать боль или полноту в животе. Это может быть серьезно, поэтому вам необходимо немедленно пройти обследование.

Диагностика миелофиброза

Ни один тест не может диагностировать миелофиброз. Ваш врач может заметить проблемы во время планового осмотра до того, как вы заметите какие-либо симптомы.

Если вы пришли к врачу с симптомами, он начнет с расспроса о вашей истории болезни и физического осмотра. Они проверят наличие признаков увеличенной селезенки. Они также могут назначить такие обследования, как:

• анализы крови. Полный анализ крови (CBC) измеряет количество каждого типа клеток крови. Лаборант может также рассмотреть клетки под микроскопом. А комплексная метаболическая панель измеряет уровень определенных веществ, которые производит ваш организм, таких как электролиты, жиры, белки и ферменты.

• Ультразвуковое исследование и магнитно-резонансная томография позволяют получить изображения предметов внутри вашего тела.

• Генные тесты. Они выявляют изменения, которые связаны с миелофиброзом.

• Анализы костного мозга. Ваш врач с помощью иглы берет небольшой образец жидкого костного мозга (так называемая аспирация) или кости (так называемая биопсия) для анализа в лаборатории.

Лечение миелофиброза

Ваше лечение будет зависеть от конкретного случая, включая симптомы. Если у вас их нет, врач может порекомендовать вам подождать и понаблюдать за изменениями.

Большинство методов лечения направлены на лечение заболеваний, которые вызывает миелофиброз. Если у вас анемия, врач может порекомендовать:

• глюкокортикоидные препараты, такие как преднизон

• мужские гормоны (андрогены), созданные человеком, такие как даназол (данокрин)

• Препараты, влияющие на иммунную систему (иммуномодуляторы), такие как интерферон альфа (Intron A, Pegasys, Roferon-A), леналидомид (Revlimid) или талидомид (Thalomid)

• Пероральный ингибитор киназы, такой как федратиниб (Inrebic), пакритиниб (Vonjo) или руксолитиниб (Jakafi)

• Химиотерапевтические препараты, такие как кладрибин (Leustatin, Mavenclad) и гидроксимочевина (Hydrea)

• Переливания крови

Если ваша селезенка опухла, вы можете принять:

• Гидроксимочевина

• Интерферон

• Руксолитиниб (Jakafi), первый препарат, одобренный FDA для лечения миелофиброза промежуточного или высокого риска

В тяжелых случаях вам может потребоваться операция по удалению селезенки (спленэктомия) или лучевая терапия.

Пересадка стволовых клеток или костного мозга от другого человека (так называемая аллогенная) - единственный метод лечения, который может вылечить миелофиброз. Она заменяет ваш больной костный мозг здоровыми клетками. Но оно может иметь опасные побочные эффекты, поэтому специалисты рекомендуют его в основном молодым людям, у которых нет других проблем со здоровьем. Обсудите со своим врачом план лечения, который лучше всего подходит для вас.

Регулярно посещайте врача, чтобы проверить кровь на наличие проблем. Около 20% людей с миелофиброзом могут заболеть острой миелоидной лейкемией - видом рака, который труднее поддается лечению.

Диагноз рака - это нелегко. Поможет общение с другими людьми, которые знают, через что вы проходите. Общество лейкемии и лимфомы и Американское онкологическое общество предлагают онлайн-консультации и местные группы поддержки.