Руководство пользователя по пренатальным тестам

Руководство пользователя по пренатальным тестам

Из архива врача

Должна признаться - до беременности я была медицинским слабаком. Укол пальца перед свадьбой, ежегодные осмотры и мазки - вот чем ограничивались мои отношения с врачами, и мне это нравилось. Но мой первый пренатальный осмотр все изменил.

Вскоре я узнала, что независимо от возраста и состояния здоровья будущие мамы проходят множество дородовых тестов, чтобы следить за здоровьем ребенка и своей беременности. В большинстве случаев эти тесты дают уверенность в том, что все идет гладко, и многие из них призваны выявить такие проблемы, как дефицит железа или диабет, которые можно вылечить до того, как возникнут осложнения.

Другие тесты, особенно те, которые используются для выявления генетических проблем, таких как синдром Дауна, муковисцидоз или spina bifida, могут поставить будущих родителей перед непростым выбором и вызвать у них беспокойство. Первые скрининговые тесты не являются окончательными. Они призваны определить, есть ли у вас более высокий, чем обычно, риск, и могут потребовать проведения дополнительных диагностических тестов, которые несут определенный риск для плода, хотя шансы на рождение здорового ребенка по-прежнему высоки - только около 2-3% всех детей рождаются с генетическими дефектами.

Чтобы решить, какие из этих тестов подходят именно вам, важно тщательно обсудить с вашим врачом или акушеркой, что эти тесты должны измерять, насколько они надежны, каковы потенциальные риски, а также ваши возможности и планы, если результаты окажутся плохими, говорит доктор Майкл Меннути, председатель акушерского отделения Медицинской школы Университета Пенсильвании.

"Если женщина и ее партнер говорят, что не стали бы ничего делать по-другому, если бы тест показал наличие проблемы, то ценность такого диагностического теста, как амниоцентез или взятие проб ворсин хориона (CVS), невелика, - говорит доктор Меннути. Однако тест может быть целесообразен, если пара рассматривает возможность прерывания беременности или просто хочет подготовиться к появлению ребенка с особыми потребностями, добавляет он.

Вот обзор наиболее распространенных пренатальных тестов, которые вы можете пройти в течение следующих девяти месяцев. Некоторые анализы, такие как анализ мочи или крови, могут повторяться в течение беременности, как и обычное измерение артериального давления. Другие, такие как CVS и амниоцентез, могут не проводиться, если ваш возраст или другие факторы не указывают на повышенный риск развития определенных состояний или заболеваний у вас или вашего ребенка.

Тесты в первом триместре

Вот некоторые анализы, которые вы можете пройти в первом триместре беременности:

Анализ крови:

Во время одного из первых осмотров врач или акушерка определят вашу группу крови и резус-фактор, измерят уровень железа в крови, проверят наличие иммунитета к краснухе (немецкой кори), а также проведут тест на гепатит В, сифилис и ВИЧ. В зависимости от расовой, этнической или семейной принадлежности вам могут быть предложены анализы и генетические консультации для оценки риска таких заболеваний, как Тей-Сакса, Канавана, муковисцидоз, талассемия и серповидно-клеточная анемия (если эти анализы не были сделаны во время визита перед зачатием).

Анализы мочи:

На ранних сроках вас также попросят сдать анализ мочи, чтобы ваш врач или акушерка могли найти признаки инфекции почек и, при необходимости, подтвердить беременность, измерив уровень ХГЧ - гормона, выделяемого плацентой. (Вместо этого может быть использован анализ крови для подтверждения беременности). Затем будут регулярно собираться образцы мочи для определения уровня глюкозы (признак диабета) и альбумина (белок, указывающий на преэклампсию - вызванное беременностью высокое кровяное давление).

Мазок из шейки матки:

У вас также возьмут мазок для проверки на рак шейки матки, а мазок из влагалища - на хламидиоз, гонорею и бактериальный вагиноз, инфекцию, которая может вызвать преждевременные роды. Лечение этих заболеваний предотвратит осложнения для вашего новорожденного.

Взятие проб ворсин хориона (CVS):

Если вам 35 лет или больше или у вас в семейном анамнезе есть определенные заболевания, вам предложат пройти этот необязательный инвазивный тест между 10 и 12 неделями, который позволяет выявить многие генетические дефекты, такие как синдром Дауна, серповидно-клеточный синдром, муковисцидоз, гемофилия, хорея Гентингтона и мышечная дистрофия. Процедура включает в себя либо введение крошечного катетера через шейку матки, либо введение иглы в брюшную полость для получения образца ткани из плаценты. Процедура связана с 1% риском выкидыша и примерно с 99% точностью позволяет исключить определенные хромосомные врожденные дефекты. Но в отличие от амниоцентеза, она не помогает выявить открытые нарушения позвоночника, такие как spina bifida и анэнцефалия, или дефекты брюшной стенки.

Новая многообещающая процедура, сочетающая анализ крови и ультразвуковое исследование для выявления синдрома Дауна, может быть доступна на сроке от 10 до 14 недель. Результаты анализа крови, который измеряет уровень ХГЧ и PAP-A (белок А, связанный с беременностью) в крови матери, используются вместе с ультразвуковым измерением кожи на затылке плода (так называемая затылочная транслюценция). Эта процедура может выявить значительную часть случаев синдрома Дауна и других генетических заболеваний, говорит доктор Джон Ларсен, профессор акушерства, гинекологии и генетики в Университете Джорджа Вашингтона. Однако, как и в случае со всеми скрининговыми методами, для последующей диагностики положительного результата используется более инвазивный метод диагностики, такой как CVS.

Тесты второго триместра

Ниже перечислены пренатальные тесты, с которыми вы можете столкнуться во втором триместре:

Альфа-фетопротеин материнской сыворотки (MSAFP) и скрининг на множественные маркеры:

Одно или другое исследование предлагается в плановом порядке в 15-18 недель. Тест MSAFP измеряет уровень альфа-фетопротеина, белка, вырабатываемого плодом. Аномальные уровни указывают на возможность (но не на существование) синдрома Дауна или дефекта нервной трубки, такого как spina bifida, который затем может быть подтвержден с помощью УЗИ или амниоцентеза.

Когда кровь, взятая для анализа MSAFP, используется также для проверки уровня гормонов эстриола и ХГЧ, это называется многомаркерным скринингом. Тест на множественные маркеры значительно повышает частоту выявления синдрома Дауна. Тест выявляет около 80% дефектов нервной трубки и 70% синдрома Дауна, но у многих женщин скрининг будет ложноположительным. Примерно у 3-5% женщин, прошедших скрининговый тест, будут обнаружены отклонения от нормы, но только у 10% из них родится ребенок с генетической проблемой.

Ультразвуковые исследования:

УЗИ может быть предложено между 18 и 20 неделями по разным причинам, включая уточнение срока беременности, проверку наличия многоплодной беременности, исследование таких осложнений, как предлежание плаценты (низко расположенная плацента) или замедленный рост плода, или выявление таких пороков развития, как расщелина неба. Во время процедуры по животу перемещается устройство, которое передает звуковые волны для создания изображения матки и плода на мониторе компьютера. Новые трехмерные сонограммы позволяют получить еще более четкое изображение ребенка, но они доступны не везде, и пока не ясно, способствуют ли они здоровой беременности и родам лучше, чем двухмерные изображения.

Скрининг глюкозы:

Обычно проводится на сроке от 25 до 28 недель, это обычный тест на диабет, вызванный беременностью, который может привести к чрезмерно крупным детям, тяжелым родам и проблемам со здоровьем у вас и вашего ребенка. Этот тест измеряет уровень сахара в крови через час после того, как вы выпили стакан газировки. Если показания окажутся высокими, что случается примерно в 20% случаев, вы пройдете более чувствительный тест на толерантность к глюкозе, при котором вы выпиваете раствор глюкозы натощак и сдаете кровь на анализ раз в час в течение трех часов.

Амниоцентез:

Этот необязательный диагностический тест обычно проводится между 15 и 18 неделями (но может быть проведен и раньше) для женщин в возрасте 35 лет и старше, с более высоким, чем обычно, риском генетических нарушений или с подозрительными результатами теста на АФП или множественные маркеры. Процедура проводится путем введения иглы через брюшную полость в амниотический мешок и забора жидкости, содержащей клетки плода. Анализ может выявить дефекты нервной трубки и генетические нарушения. Частота выкидышей варьируется в зависимости от опыта врача, составляя в среднем от 0,2% до 0,5% в 15 недель и 2,2% в 11-14 недель, но тест может выявить 99% дефектов нервной трубки и почти 100% определенных генетических аномалий.