Клидокраниальная дисплазия (ККД) - это редкое врожденное заболевание, влияющее на развитие костей. Чаще всего она поражает череп, лицевые кости, позвоночник, ключицы и ноги. Кости и зубы могут развиваться нетипично. Они могут быть слабыми или аномально сформированными. В некоторых случаях такие кости, как ключица, могут отсутствовать.
Зарегистрировано около 1 000 случаев ПЗС. По оценкам экспертов, это заболевание встречается примерно у одного из 1 миллиона человек. Оно одинаково часто встречается у представителей разных полов. Это заболевание не влияет на когнитивное развитие и не сокращает ожидаемую продолжительность жизни. Лекарства не существует, но врачи и терапевты могут лечить последствия с помощью хирургии и физиотерапии.
Каковы причины клидокраниальной дисплазии?
Клидокраниальная дисплазия - это генетическое заболевание, которое развивается до рождения. Это аутосомно-доминантный признак, что означает, что если один из родителей является носителем этого признака, то он может передать его своему потомству. Оно также может развиться в результате спонтанной мутации у эмбриона. Если у вас или вашего партнера есть генетический признак, приводящий к этому заболеванию, каждая беременность имеет 50% вероятность того, что ребенок родится с ПЗС.
Исследователи обнаружили, что мутации в гене RUNX2 ответственны за ПЗС. Этот ген играет роль в развитии костей и хрящей у человека. Изменения в гене вызывают различия в костях, которые обычно наблюдаются у людей с ПЗС. Кости и зубы могут быть неправильной формы или слабее, чем у людей, не страдающих этим заболеванием.
Будущие родители не могут предотвратить ПЗС с помощью поведения или образа жизни. Это заболевание встречается настолько редко, что не является частью типичного тестирования перед зачатием ребенка. Спонтанные генные мутации вызывают некоторые случаи ПЗС после зачатия, поэтому в таких случаях тестирование не выявит никакого риска.
Люди, которые знают, что у них есть мутация RUNX2, могут поговорить с генетическим консультантом, прежде чем заводить детей. Вспомогательные репродуктивные технологии могут помочь парам зачать детей без мутации. Можно провести преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, зачатых с помощью ЭКО. Этот процесс дает родителям возможность контролировать риск передачи ПЗС своим детям.
Каковы симптомы клидокраниальной дисплазии?
Нет двух одинаковых случаев клидокраниальной дисплазии, но вот некоторые характерные последствия для развития костей. ПЗК часто влияет на формирование черепа и зубов. Она также может привести к скелетным различиям в других областях тела. У некоторых людей имеются значительные скелетные различия, вызванные ККД, в то время как у других симптомы минимальны.
Последствия клидокраниальной дисплазии для черепа и лица могут быть следующими:
-
Отсутствие или задержка закрытия родничков (мягких мест в голове ребенка)
-
Широкая верхняя часть лица, включая широко посаженные глаза, широкий, плоский или выступающий лоб, низкую и широкую переносицу
-
Расщелина нёба или высокозаострённое твёрдое нёбо
-
Проблемы с ушами, иногда сопровождающиеся потерей слуха
-
Маленькие или отсутствующие пазухи
-
Маленькая или узкая средняя часть лица и нижняя челюсть
Последствия клидокраниальной дисплазии для зубов могут быть следующими:
-
молочные зубы, требующие удаления стоматологом
-
Зубы взрослого человека, которые поражены и не могут вырасти самостоятельно
-
Лишние зубы
-
Переполненные зубы
-
Неправильное смыкание зубов при откусывании, приводящее к недокусу или перекусу
-
Тонкая или слабая зубная эмаль
Последствия клидокраниальной дисплазии для других областей тела могут быть следующими:
-
низкий рост
-
Неполные или отсутствующие ключицы
-
Покатые плечи
-
Укороченные пальцы
-
Узкая грудная клетка
-
Лишние ребра или отсутствие ребер
-
Деформация тазовых костей
-
Сколиоз
-
Genu valgum (вальгусная деформация коленей)
-
Снижение плотности костей
-
Апноэ во сне
Как диагностируется клидокраниальная дисплазия?
В некоторых случаях клидокраниальная дисплазия может быть обнаружена при обычном УЗИ во время беременности. Некоторые из костных различий, связанных с ПЗК, например, отсутствие или неполная ключица, становятся заметны к 14 неделям беременности. Ваш врач может подтвердить диагноз с помощью генетического тестирования.
Диагноз может быть поставлен и после рождения. Врачи могут обнаружить признаки ПЗС сразу после рождения ребенка или в течение первых нескольких недель жизни. Для постановки диагноза они используют клинический осмотр и рентгеновские снимки. Ваш врач может предложить генетическое тестирование, чтобы подтвердить, что у ребенка ПЗС. Такое тестирование ценно тем, что некоторые признаки ПЗС схожи с другими врожденными заболеваниями костей.
Родители ребенка с ПЗК также могут захотеть пройти генетическое тестирование. Это позволит определить, была ли генетическая мутация спонтанной или унаследованной. Если она была унаследована, наличие мутации у одного или обоих родителей будет иметь последствия для будущих беременностей, поэтому эта информация будет полезна для планирования семьи в будущем.
Каково лечение клидокраниальной дисплазии?
Лекарства от клидокраниальной дисплазии не существует. Мутация, вызывающая это заболевание, присутствует в каждой клетке тела человека. В настоящее время не существует способа обратить вспять подобное генное состояние.
Справиться с заболеванием можно с помощью соответствующего лечения отдельных симптомов. В зависимости от того, как заболевание влияет на организм, человеку с ПЗС может потребоваться такое лечение, как:
-
реконструктивная хирургия лица
-
Операции по соединению позвонков
-
Операция на голени для исправления сбитых коленей
-
Хирургическое исправление переломов из-за хрупкости костей
-
Удаление фрагментов ключицы
-
Шлемы для защиты детей от черепно-мозговых травм до закрытия родничков
-
Защитное снаряжение для предотвращения травм, особенно во время занятий спортом
-
добавки кальция и витамина D для укрепления костей
Если скелетные проблемы приводят к ограничению движений, может быть полезна физиотерапия и трудотерапия. Если клидокраниальная дисплазия вызывает потерю слуха, аудиолог должен оценить возможность использования слуховых аппаратов или других вспомогательных устройств. Если у ребенка задержка речи из-за потери слуха или физических трудностей с речью, ваш врач может направить его к логопеду.
Людям с ПЗС может потребоваться обширная стоматологическая помощь для решения проблем с зубами. Ортодонтия или хирургия могут помочь выровнять прикус. Некоторые люди нуждаются в зубных имплантатах или протезах для решения других стоматологических проблем.
Люди с клидокраниальной дисплазией могут прожить долгую и здоровую жизнь. Это заболевание не влияет на органы и не вызывает когнитивных нарушений. Скелетные различия можно устранить с помощью соответствующих методов лечения, хотя хирургическое вмешательство и терапия могут не устранить их полностью.
Ваш врач поможет вам узнать больше о ПЗС и ответит на вопросы о том, какое лечение лучше всего подходит вам или вашему ребенку.
