Возможно, вы слышали о трисомии 18 в новостях, или ваш врач сказал вам, что у вашего будущего ребенка есть это заболевание.
Здесь вы найдете ответы на распространенные вопросы о трисомии 18, в том числе о том, что ее вызывает, как она диагностируется и как влияет на детей.
Объяснение трисомии 18
Трисомия 18 - это хромосомная аномалия. Ее также называют синдромом Эдвардса, по имени врача, который впервые описал это заболевание.
Хромосомы - это нитевидные структуры в клетках, в которых хранятся гены. Гены несут в себе инструкции, необходимые для создания каждой части тела ребенка.
Когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются и образуют эмбрион, их хромосомы объединяются. Каждый ребенок получает 23 хромосомы из материнской яйцеклетки и 23 хромосомы из сперматозоида отца - всего 46 хромосом.
Иногда материнская яйцеклетка или сперматозоид отца содержат неправильное количество хромосом. Когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются, эта ошибка передается ребенку.
Трисомия" означает, что у ребенка есть лишняя хромосома в некоторых или во всех клетках организма. В случае трисомии 18 у ребенка три копии хромосомы 18. Это приводит к аномальному развитию многих органов ребенка.
Существует три типа трисомии 18:
-
Полная трисомия 18.
Лишняя хромосома присутствует в каждой клетке тела ребенка. Это, безусловно, самый распространенный тип трисомии 18.
-
Частичная трисомия 18.
У ребенка есть только часть лишней хромосомы 18. Эта дополнительная часть может быть присоединена к другой хромосоме в яйцеклетке или сперматозоиде (это называется транслокацией). Этот тип трисомии 18 встречается очень редко.
-
Мозаичная трисомия 18.
Лишняя хромосома 18 присутствует только в некоторых клетках ребенка. Эта форма трисомии 18 также встречается редко.
Сколько детей имеют трисомию 18?
Трисомия 18 - второй по распространенности тип синдрома трисомии после трисомии 21 (синдром Дауна). Примерно 1 из каждых 5 000 детей рождается с трисомией 18, и большинство из них - женщины.
Это заболевание встречается еще чаще, но многие дети с трисомией 18 не выживают после второго или третьего триместра беременности.
Каковы симптомы трисомии 18?
Дети с трисомией 18 часто рождаются очень маленькими и слабыми. Как правило, у них много серьезных проблем со здоровьем и физических дефектов, включая:
-
расщелина нёба
-
Сжатые кулаки с наложенными друг на друга пальцами, которые трудно выпрямить
-
Пороки легких, почек и желудка/кишечника
-
Деформированные стопы (их называют "стопы-качалки", потому что по форме они напоминают дно кресла-качалки)
-
Проблемы с кормлением
-
Пороки сердца, включая отверстие между верхней (дефект межпредсердной перегородки) или нижней (дефект межжелудочковой перегородки) камерами сердца
-
Низко посаженные уши
-
Тяжелые задержки в развитии
-
Деформация грудной клетки
-
Замедленный рост
-
Маленькая голова (микроцефалия)
-
Маленькая челюсть (микрогнатия)
-
Слабый крик
Как диагностируется трисомия 18?
Врач может заподозрить трисомию 18 во время УЗИ во время беременности, хотя это не точный способ диагностики заболевания. Более точными методами является забор клеток из амниотической жидкости (амниоцентез) или плаценты (забор проб ворсин хориона) и анализ их хромосом.
После рождения врач может заподозрить трисомию 18 по лицу и телу ребенка. Для поиска хромосомной аномалии может быть взят образец крови. Хромосомный анализ крови также может помочь определить, насколько вероятно, что у матери родится еще один ребенок с трисомией 18.
Если вы обеспокоены тем, что ваш ребенок может быть подвержен риску трисомии 18 из-за прошлой беременности, вы можете обратиться к генетическому консультанту.
Существует ли лечение трисомии 18?
Лекарства от трисомии 18 не существует. Лечение трисомии 18 заключается в поддерживающей медицинской помощи, чтобы обеспечить ребенку наилучшее качество жизни.
Каковы перспективы для детей с трисомией 18?
Поскольку трисомия 18 вызывает такие серьезные физические дефекты, многие дети с этим заболеванием не доживают до рождения. Около половины детей, вынашиваемых до срока, рождаются мертвыми. Мальчики с трисомией 18 чаще рождаются мертвыми, чем девочки.
Из тех детей, которые выживают, менее 10% доживают до своего первого дня рождения. Дети, которые доживают до этого рубежа, часто имеют серьезные проблемы со здоровьем, требующие большого ухода. Лишь очень небольшое число людей с этим заболеванием доживают до 20-30 лет.
Рождение ребенка с трисомией 18 иногда может быть эмоционально подавляющим, и родителям важно получить поддержку в это трудное время. Такие организации, как Общество регистрации и исследования хромосомы 18 и Фонд трисомии 18, могут помочь в этом.
