Камилла Ноэ Паган Из архива врача
Если у вас недавно диагностировали такое заболевание, как диабет, ваш врач может поговорить с вами о точной медицине. Этот вид передового лечения (также известный как персонализированная медицина или геномная медицина) использует вашу генетическую информацию, а также данные вашего образа жизни и окружающей среды для профилактики и лечения заболеваний.
В настоящее время эта область находится на ранней стадии. Но с каждым годом она становится все более распространенной. Врачи уже наблюдают успех точного лечения заболеваний с генетической связью, таких как рак и муковисцидоз. Эксперты не знают, как именно это изменит ваши визиты к врачу первичной помощи, но они считают, что вы можете начать замечать разницу в ближайшее десятилетие.
Подходит ли вам точная медицина?
Посоветуйтесь со своим врачом, подходит ли вам точная медицина. Если в вас есть что-то, что повышает вероятность заболевания, например, семейная история генетического расстройства, и вы хотите попробовать предотвратить его, спросите о генетическом тестировании.
Если у вас уже диагностировано серьезное заболевание, например, рак или ВИЧ, ваш врач может сам затронуть тему точной медицины. Но если он этого не сделает, вы можете спросить: "Поможет ли генетический тест определиться с выбором лечения?".
"Чаще всего мы используем его для лечения заболеваний на поздних стадиях, например, рака IV стадии, - говорит Милан Радович, доктор философии, медицинский содиректор программы точной геномики Университета Индианы/IU Health в Индианаполисе. Этот метод уже используется против ВИЧ и в фармакогеномике (то есть назначении лекарств на основе ваших генов)".
Тесты и вопросы
В большинстве случаев вы начнете процесс с генетического теста. "Благодаря вашим генам у врача есть дополнительный набор информации, который может помочь определить план лечения", - говорит Стефан К. Грант, доктор медицинских наук, онколог из Баптистского медицинского центра Уэйк Форест в Уинстон-Салеме, штат Северная Каролина.
Врач может взять у вас немного крови или слюны. Если у вас рак, может потребоваться процедура, называемая биопсией, чтобы удалить небольшой кусочек опухоли. Образцы будут отправлены в лабораторию для анализа.
Помимо беседы об истории вашего здоровья, вашем состоянии и вариантах лечения, врач задаст несколько больше вопросов, чем обычно. Вы расскажете о том, где вы выросли и где живете сейчас. Возможно, вы вернетесь к вопросам об образе жизни, на которые давно не отвечали:
-
Курите ли вы?
-
Пьете ли вы?
-
Как хорошо вы спите?
-
Как часто и как много вы занимаетесь спортом?
-
Были ли вода и воздух там, где вы выросли, чистыми или загрязненными? Что можно сказать о воде и воздухе там, где вы живете сейчас?
Это потому, что точная медицина - это не только то, как ваши гены влияют на ваше здоровье. Речь идет о том, как гены, окружающая среда и образ жизни работают вместе, чтобы повысить или снизить вероятность заболевания или выяснить, лучше ли вы реагируете на одно лечение, чем на другое.
Каким будет лечение?
Оно может быть разным, в зависимости от того, какое у вас заболевание и где вы проходите лечение. Например, программа точной геномики IU Health, которой Радович руководит вместе с Брайаном Шнайдером, доктором медицинских наук, является одной из первых, где создана полностью интегрированная команда для людей с раком.
Если вы обратитесь туда, вас, скорее всего, направит ваш лечащий врач, говорит Радович. Вы посетите образовательную сессию, где вам расскажут о геномике. Врач возьмет биопсию для проведения генетического анализа, который, как вы слышали, называют генетическим секвенированием.
Затем комиссия из примерно 20 медицинских специалистов, от фармацевтов и медсестер до патологоанатомов и онкологов, соберется вместе, изучит ваши результаты и разработает план. Ваш врач объяснит вам результаты на повторном приеме, а затем вы вернетесь к своему постоянному онкологу для лечения, говорит Радович.
Программа IU Health также отслеживает ваш прогресс через вашего онколога и медицинскую карту. Это дает им информацию, которую они могут использовать для оказания помощи другим людям в будущем.
В других местах, однако, врачи могут работать в небольших группах или объединяться с другими медицинскими центрами. Если ваш врач не практикует точную медицину, но считает, что она могла бы вам помочь, он может направить вас к другому врачу или в другую больницу.
Получите максимум пользы от посещения
Независимо от состояния вашего здоровья и места получения медицинской помощи, вот три вопроса, которые могут улучшить ваши визиты к врачу:
1. Что, если для меня не существует целевого лечения? Генетическая информация не гарантирует индивидуального, или "целевого", лечения. "Если генетическое тестирование показывает, что вы не являетесь кандидатом на определенное лекарство - например, потому что оно действует только на опухоль с определенными мутациями - спросите о других вариантах", - говорит Грант.
Даже если у них нет генетических данных, которые могут повлиять на лечение, говорит Радович, "наш совет по опухолям точной медицины все равно соберет все вместе, чтобы решить, какой курс лечения будет наиболее оптимальным для вас".
Имейте в виду, что большинство стандартных методов лечения, не относящихся к точной медицине, включая традиционную химиотерапию при раке, по-прежнему работают очень хорошо. И если один из них не помогает, ваша медицинская команда будет продолжать работать с вами, чтобы найти другие варианты.
2. Каковы риски и преимущества этого плана лечения? По словам Гранта, вы должны четко представлять себе как плюсы, так и минусы. Если вы не уверены в каком-либо аспекте вашего лечения - даже если он кажется незначительным - скажите об этом. Вы можете попросить друга или члена семьи пойти с вами и записывать. Если вы забыли что-то спросить, позвоните в офис врача как можно скорее. Не ждите следующего визита, чтобы получить больше информации.
3. Какова цель моего лечения? В настоящее время точная медицина направлена на контроль заболеваний, а не на их лечение. Но вы должны поговорить со своим врачом о его целях в отношении вас.
Когда профилактика - ваш рецепт
Лечение - не единственная часть управления заболеваниями, в которой точная медицина будет играть свою роль. Со временем эта новая область также будет направлена на:
-
Найти более эффективные способы оценки риска заболеть тем или иным заболеванием
-
Создание скрининговых тестов, способных выявить болезнь до появления симптомов
-
Помочь родителям выяснить, могут ли они передавать болезни своим детям
Как это может выглядеть в реальном мире?
Допустим, вы идете к врачу, и он видит признаки того, что вы можете заболеть диабетом второго типа - у вас избыточный вес и повышенный уровень сахара в крови. Первое, что вам скажут, это больше заниматься спортом и изменить свой рацион. Вы сами решаете, делать это или нет, но представьте, насколько большее впечатление произведет это сообщение, если вам скажут, что ваши гены подтверждают, что вы более склонны к этому заболеванию, чем другие люди.
Возможно, врач даже сможет назначить вам определенные лекарства, которые помогают людям с генетическим профилем, похожим на ваш, избежать заболевания. Или, возможно, она свяжет вас с проверенной программой профилактики, чтобы помочь вам изменить образ жизни.
Если ваши гены и семейная история болезни показывают, что вы можете заболеть определенным видом рака, врач может назначить вам специальный тест и, возможно, поймать рак до его начала.
Перспективы: Роль биосенсоров
Что такое биосенсор? Это звучит футуристично, но технология уже здесь. Миллионы из нас носят немедицинские биосенсоры каждый день. Фитнес-трекер на вашем запястье дает вам тонны информации о ваших привычках к физическим упражнениям, режиме сна и, возможно, даже о частоте сердечных сокращений. Вы используете полученную информацию, чтобы скорректировать свое поведение и улучшить здоровье.
Вскоре ваш врач может предложить вам носить другой тип биосенсора в рамках плана точной медицины.
Он может имплантировать крошечный гаджет под кожу, наклеить пластырь на тело или дать вам устройство для ношения с собой. Эти гаджеты могут измерять множество различных параметров вашего организма, включая кровяное давление и уровень сахара в крови.
Или, скажем, вы недавно упали в обморок и не знаете, почему. В поисках ответа они могут обратиться к вашим генам и сердцебиению. Они могут дать вам портативный прибор электрокардиограммы (ЭКГ), чтобы отслеживать ваше сердцебиение в течение определенного времени. Вы можете пользоваться им в течение нескольких дней или нескольких лет. Вы можете получить беспроводной пластырь, устройство с электродами или имплантируемый биосенсор.
Данные ЭКГ могут указывать на то, что у вас есть что-то обычное, например, нерегулярное сердцебиение. Или же они могут указывать на редкое генетическое заболевание сердца, например, синдром Бругада. На основе информации, полученной от биосенсора, ваш врач составит план лечения специально для вас.
