Дистрофия - это любое состояние, при котором часть тела ослабевает или истощается. При мышечной дистрофии слабость проявляется в мышцах. Наследственная генетическая ошибка не позволяет организму вырабатывать белок, который помогает строить мышцы и поддерживать их силу. Некоторые виды мышечной дистрофии могут возникнуть только у мужчин, поскольку болезнь передается по наследству.
Дети, родившиеся с мышечной дистрофией, обычно нормально развиваются в течение первых нескольких лет жизни. Но внезапно у них могут появиться признаки неуклюжести. К таким признакам относятся:
-
трудности при ходьбе
-
трудности с поднятием передней части стопы (так называемое опущение стопы)
-
падение
Со временем дети с мышечной дистрофией могут становиться все слабее и слабее, теряя способность сидеть, ходить и поднимать предметы. Поскольку болезнь может также поражать мышцы сердца и легких, могут возникать одышка и ненормальные сердечные ритмы.
Существует несколько различных типов мышечной дистрофии. Мышечная слабость является отличительной чертой каждого типа. Но симптомы могут быть разными и начинаться в разном возрасте.
Некоторые мышечные дистрофии протекают в легкой форме. Другие протекают более тяжело и вызывают опасную для жизни мышечную слабость.
Мышечная дистрофия Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна - наиболее распространенная и тяжелая форма заболевания. Она обычно начинается в возрасте от 2 до 5 лет.
Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна включают:
-
мышечная слабость, начинающаяся в бедрах, тазу и ногах
-
Трудности при стоянии
-
Проблемы с обучением самостоятельному сидению и ходьбе
-
Неустойчивая, ковыляющая походка
-
Ходьба на носках или пятках ног
-
Неуклюжесть, частые падения
-
Проблемы с подъемом по лестнице
-
Трудности при подъеме из положения лежа или сидя
-
Более крупные, чем обычно, икры, которые иногда болезненны
-
Проблемы с дыханием
-
Нарушения в обучении или проблемы с поведением
-
Искривление позвоночника (сколиоз). Это может привести к тому, что одно бедро будет подниматься выше другого.
-
Проблемы с дыханием, которые в конечном итоге могут потребовать использования аппарата искусственной вентиляции легких
К 12 годам большинство детей с мышечной дистрофией Дюшенна вынуждены передвигаться с помощью инвалидного кресла. Болезнь также повреждает сердце и мышцы, необходимые для дыхания, что может представлять угрозу для жизни.
Мышечная дистрофия Беккера
Симптомы мышечной дистрофии Беккера схожи с симптомами мышечной дистрофии Дюшенна. Но мышечная дистрофия Беккера начинается позже - примерно в подростковом возрасте. Кроме того, она развивается гораздо медленнее.
Первыми признаками мышечной дистрофии Беккера могут быть проблемы с быстрой ходьбой, бегом и подъемом по лестнице. Другие симптомы могут включать:
-
мышечная слабость, начинающаяся в тазу, плечах, бедрах и ляжках
-
ковыляющая походка
-
Ходьба на носочках
-
Большие, чем обычно, икры
-
Мышечные судороги при физической нагрузке
-
Проблемы с поднятием предметов выше пояса из-за слабости плеч и рук
-
Проблемы с сердцем и дыханием (позже в жизни)
Часто дети с мышечной дистрофией Беккера могут ходить. По мере взросления им может понадобиться трость или инвалидное кресло для передвижения.
Миотоническая дистрофия
Симптомы миотонической дистрофии могут быть очевидны с рождения или развиться позже - в подростковом или взрослом возрасте.
Как и другие формы мышечной дистрофии, миотоническая дистрофия приводит к мышечной слабости, которая со временем усугубляется, что приводит к неспособности намеренно расслаблять мышцы. Обычно сначала поражаются мелкие мышцы, например, мышцы:
-
лицо
-
шея
-
руки
Симптомы миотонической дистрофии могут начаться в любой момент жизни человека. К симптомам относятся:
-
Слабость в мышцах лица, рук, кистей и шеи
-
мышечная ригидность (миотония) - трудности с расслаблением мышц после их напряжения
-
Сокращение мышц с течением времени (истощение мышц)
-
Катаракта - помутнение хрусталика глаза
-
Дневная сонливость
-
Проблемы с обучением и поведением
-
Проблемы с сердцем, включая нерегулярное сердцебиение (аритмия)
Тип миотонической дистрофии, который начинается с рождения, является более тяжелым. Другие формы ухудшаются очень медленно и могут прогрессировать в течение 50 или 60 лет.
Мышечная дистрофия конечностей
Эта форма мышечной дистрофии представляет собой группу родственных заболеваний. Она обычно начинается в детстве или в подростковом возрасте.
Часто мышцы, которые становятся слабыми первыми, - это крупные мышцы:
-
таза
-
плечи
-
бёдра
Мышечная слабость усиливается очень медленно с течением времени.
Другие симптомы включают:
-
Потеря мышц в пораженных областях
-
Боль в спине
-
Проблемы с поднятием предметов
-
Трудности при беге
-
Учащенное сердцебиение (сердцебиение) или нерегулярное сердцебиение
Насколько серьезны последствия, зависит от конкретного ребенка. У некоторых детей наблюдается лишь легкая мышечная слабость. Другие настолько слабы, что им приходится пользоваться инвалидным креслом.
На поздних стадиях мышечная дистрофия конечностей может вызвать серьезные проблемы с сердцем.
Фациоскапулогумеральная мышечная дистрофия
Обычно этот тип мышечной дистрофии не проявляется до подросткового возраста или позже в жизни. Она также ухудшается очень медленно. Некоторые люди могут не подозревать о наличии у них этого заболевания, пока им не исполнится 30-40 лет.
Симптомы включают:
-
Мышечная слабость в лице. Это влияет на способность человека закрывать глаза и сжимать губы (свистеть).
-
Мышечная слабость в плечах, верхней части рук, верхней части спины и голенях.
-
Трудности с поднятием рук или поднятием предметов из-за слабости мышц в плечах и спине
Одна сторона тела может быть поражена сильнее, чем другая.
Если у вашего ребенка есть симптомы любого типа мышечной дистрофии, обратитесь к своему педиатру, чтобы узнать, какое дальнейшее обследование необходимо.
