Кто проходит тестирование?
Генетическое тестирование может пройти любая женщина до или во время беременности. Иногда тестирование проходит и отец ребенка. Ваш врач может предложить генетическое тестирование, если по семейной истории у вашего ребенка повышен риск наследственных заболеваний.
Необходимые анализы могут зависеть от вашей наследственности. Некоторые этнические группы имеют повышенный риск развития определенных заболеваний. Например, у людей с восточноевропейским или ашкеназским еврейским происхождением выше риск развития болезни Тей-Сакса и болезни Канавана. У чернокожих выше риск серповидно-клеточной болезни. У белых выше риск развития муковисцидоза.
Что показывает тест
Врачи используют различные виды генетического тестирования. Стандартные скрининги проверяют риск развития у вашего ребенка врожденных дефектов, таких как синдром Дауна, трисомия 18, трисомия 13, дефекты нервной трубки и другие. Тесты на носительство могут показать, являетесь ли вы - или отец ребенка - носителем генетических заболеваний. К ним относятся муковисцидоз, синдром Фрагиле Х, серповидно-клеточная болезнь, болезнь Тей-Сакса и другие.
Как проводится тест
Медсестра или флеботомист возьмет образец вашей крови или слюны. Риска для вас или вашего ребенка нет.
Что нужно знать о результатах теста
Генетические тесты не диагностируют заболевание у вашего ребенка. Они лишь показывают, есть ли у вашего ребенка повышенный риск. Ваш врач может предложить провести последующие тесты, такие как амниоцентез или CVS, чтобы получить больше информации.
Тестирование отца также может помочь. Некоторые заболевания могут быть унаследованы только в том случае, если оба родителя являются носителями соответствующего гена. Ваш врач может исключить некоторые заболевания, такие как Тей-Сакса, муковисцидоз и серповидно-клеточная анемия, если у отца отрицательный результат - даже если у вас положительный.
Как часто проводится тест во время беременности
Один раз.
Похожие тесты
Скрининг носительства, тройной скрининг, четверной скрининг, скрининг на несколько маркеров
Тесты, похожие на этот
Амниоцентез, CVS
