Во время беременности плод окружен амниотической жидкостью - веществом, очень похожим на воду. Амниотическая жидкость содержит живые клетки плода и другие вещества, такие как альфа-фетопротеин (АФП). Они дают важную информацию о здоровье вашего ребенка до рождения.
Ваш врач может предложить провести тест под названием амниоцентез (или амнио), если у вашего ребенка повышенный риск некоторых врожденных пороков развития. Он также может понадобиться, если у вас есть признаки инфекции или если вы можете родить раньше срока. В отличие от анализа крови, который показывает только, находитесь ли вы в группе риска, амниоцентез используется для постановки диагноза.
Что такое амниоцентез?
Амниоцентез - это инвазивный пренатальный тест, при котором врач берет образец амниотической жидкости. Образец (менее унции) удаляется через тонкую иглу, введенную в матку через брюшную полость под контролем УЗИ. Образец исследуют в лаборатории, проверяя хромосомы вашего ребенка. Эти анализы могут включать кариотип, FISH-тест и анализ микрочипов.
Зачем проводится амниоцентез?
Перед амниоцентезом проводится полное анатомическое УЗИ. Но чаще всего амниоцентез проводится для поиска определенных видов врожденных дефектов, таких как синдром Дауна, хромосомная аномалия.
Поскольку амниоцентез представляет небольшой риск как для матери, так и для ребенка, этот пренатальный тест обычно предлагается женщинам, имеющим значительный риск генетических заболеваний, включая тех, кто:
-
имеют аномальное УЗИ или аномальные результаты лабораторных исследований
-
иметь семейную историю определенных врожденных пороков развития
-
ранее имели ребенка или беременность с врожденным пороком развития
-
Имели аномальные результаты генетического теста во время текущей беременности
Амниоцентез не выявляет все врожденные пороки развития, но он может быть использован для выявления следующих состояний, если родители имеют значительный генетический риск:
-
синдром Дауна
-
Серповидно-клеточная болезнь
-
Муковисцидоз
-
Мышечная дистрофия
-
Тей-Сакса и подобные заболевания
Амниоцентез может выявить некоторые дефекты нервной трубки (заболевания, при которых мозг и позвоночник не развиваются должным образом), такие как spina bifida и анэнцефалия.
Поскольку УЗИ проводится во время амниоцентеза, оно может выявить врожденные пороки, которые не обнаруживаются при амниоцентезе (такие как расщелина нёба, расщелина губы, косолапость или пороки сердца). Однако есть некоторые врожденные пороки, которые не могут быть обнаружены ни амниоцентезом, ни УЗИ.
Если вам делают амниоцентез, вы можете попросить узнать пол ребенка; амниоцентез - самый точный способ.
Хотя амниоцентез редко проводится в третьем триместре, он позволяет определить, достаточно ли развиты легкие ребенка для родов, или оценить амниотическую жидкость на наличие инфекции.
Когда проводится амниоцентез?
Если врач рекомендовал вам амниоцентез, процедура обычно назначается один раз между 15-й и 18-й неделями беременности.
Насколько точен амниоцентез?
Точность амниоцентеза составляет около 99,4%.
Иногда амниоцентез может быть неудачным из-за технических проблем, например, невозможности собрать достаточное количество амниотической жидкости или неспособности собранных клеток расти при культивировании.
Есть ли риски у амниоцентеза?
Да. Существует небольшой риск того, что амниоцентез может вызвать выкидыш (менее 1%, или примерно 1 на 1000 - 1 на 43 000). Травма ребенка или матери, инфекция и преждевременные роды - это другие возможные осложнения, которые могут произойти, но встречаются крайне редко.
Риски выше у женщин, вынашивающих близнецов.
Могу ли я отказаться от амниоцентеза?
Да. Перед процедурой вы получите генетическую консультацию. После того как вам тщательно объяснят риски и преимущества амниоцентеза, вы сможете решить, хотите ли вы пройти эту процедуру.
Что происходит во время амниоцентеза?
Небольшой участок живота очищается антисептиком для подготовки к амниоцентезу. Вам могут дать местный анестетик (обезболивающее средство), чтобы уменьшить неприятные ощущения. Сначала врач определяет положение плода и плаценты с помощью УЗИ. Под контролем УЗИ врач вводит тонкую полую иглу через живот и матку в амниотический мешок, подальше от ребенка. Через иглу удаляется небольшое количество жидкости (менее унции) и отправляется на лабораторный анализ.
Если вы вынашиваете близнецов и у каждого ребенка свой амниотический мешок, врач возьмет два образца. Амниоцентез с близнецами немного сложнее, чем с одиночными детьми. Убедитесь, что ваш врач или техник имеет опыт проведения амниоцентеза при многоплодной беременности.
Во время амниоцентеза или в течение нескольких часов после процедуры вы можете ощущать небольшие спазмы, похожие на менструальные, или дискомфорт.
Могу ли я вернуться к нормальной деятельности после амниоцентеза?
После амниоцентеза лучше всего пойти домой и отдохнуть в течение оставшегося дня. Вам не следует заниматься спортом или выполнять какую-либо напряженную работу, поднимать что-либо весом более 20 фунтов (включая детей), а также заниматься сексом.
Вы можете принимать по две таблетки тайленола (ацетаминофена) каждые 4 часа для облегчения дискомфорта. На следующий день после процедуры вы можете вернуться ко всем своим обычным занятиям, если врач не даст вам других указаний.
Когда я должен позвонить своему врачу после амниоцентеза?
Позвоните своему врачу, если у вас повысилась температура или появилось кровотечение, выделения из влагалища или боли в животе, которые сильнее спазмов.
Когда я получу результаты амниоцентеза?
Результаты амниоцентеза обычно доступны в течение 2-3 недель. Если вы не получили результаты в течение 3 недель, позвоните своему медицинскому работнику.
Если тест покажет наличие проблемы, вы встретитесь с консультантом, чтобы обсудить ваши возможности. Врачи иногда могут лечить некоторые врожденные дефекты, такие как spina bifida, пока ваш ребенок еще находится в утробе матери. Знание о проблеме может также помочь, усилив контроль во время беременности и помогая вам и вашему врачу подготовиться.
