Синдром невуса сальных желез характеризуется как заболевание, которое проявляется в виде поражения сальных желез кожи. Это заболевание вызывает образование слишком большого количества сальных желез наряду с избыточным ростом кожи в той же области.
Понимание синдрома невуса сальных желез
Синдром невуса сальных желез включает в себя ряд необычных состояний здоровья, которые проявляются вместе на коже и в организме. Этот синдром также называется:
-
синдром Шиммельпеннинга
-
Факоматоз невуса Ядассона
-
Синдром сального невуса Ядассона
-
линейная последовательность сальных невусов
-
Синдром Шиммельпеннинга-Фойерштейна-Мимса
-
Синдром эпидермального невуса
Невус сальных желез - это родинка лососевого или желтого цвета, которая чаще всего появляется на коже головы, шеи и лица. Реже они встречаются на руках, ногах и туловище. Себацеозные невусы обычно появляются в виде лососевого или желтоватого цвета, безволосых и гладких пятен. Они обычно развиваются в утробе матери и могут быть или не быть очевидными при рождении.
Если они появляются на коже головы, на этом участке не будет волос. Это часто называют алопецией. Кроме внешнего вида, они обычно не вызывают никаких негативных симптомов. В период полового созревания они могут измениться с изменением уровня гормонов и стать более очевидными. Текстура часто толстая, чешуйчатая и похожая на бородавку.
Эти пятна обычно появляются поодиночке. Они становятся частью синдрома, когда имеются другие сопутствующие заболевания, такие как:
-
Припадки
-
Задержки в достижении основных этапов развития
-
Нарушение интеллекта
-
Повреждение некоторых черепных нервов
-
Аномалии некоторых структур мозга
Развитие мозга. Аномалии развития мозга включают увеличение одной стороны мозга. Это приводит к неправильному формированию сосудов головного мозга, отсутствию нервов, соединяющих два полушария головного мозга, появлению маленьких или отсутствующих складок в мозге, которые традиционно более заметны, или складок, которые толще, чем должны быть.
Другие синдромы. Порок развития Денди-Уокера также часто встречается при синдроме невуса сальных желез. Этот врожденный дефект оставляет необычно большое пространство в задней части мозга. Это нарушает движение спинномозговой жидкости, вызывая скопление жидкости и давление вокруг мозга. Это вызывает неврологические нарушения, включая задержки в развитии двигательных навыков и трудности в обучении.
Глазные проблемы. Синдром невуса сальных желез часто включает в себя проблемы с глазами. У вас может отсутствовать часть глазной ткани, окрашивающей глаз или заднюю часть глаза, также называемую сетчаткой. Ваши глаза могут казаться мутными или перекрещиваться. Если в результате синдрома поврежден зрительный нерв, это может повлиять на вашу способность видеть. Повреждение может быть вызвано рубцами, повреждением нерва или опухолью.
Проблемы с костями. Пороки развития скелета также распространены и могут включать:
-
значительное искривление позвоночника
-
Частые вывихи бедер
-
Деформации конечностей
-
Костные кисты
-
Выступающий лоб, асимметричный череп и другие черепно-лицевые дефекты
-
Дополнительные костные структуры вокруг голеностопного сустава и суставов стопы
Поскольку обычно витамин D не переносится, ваши кости могут прогибаться по мере размягчения костей с течением времени. Дети могут расти не так быстро, как их сверстники, а во взрослом возрасте могут быть ниже ростом и подвержены переломам.
Что вызывает синдром невуса сальных желез?
Исследования показывают, что после зачатия два гена, называемые KRAS и HRAS, мутируют, вызывая синдром невуса сальных желез. Этому заболеванию в равной степени подвержены как мужчины, так и женщины. Поражения кожи с синдромом или без него встречаются примерно у одного-трех детей на 1000 живорождений.
Диагностика синдрома невуса сальных желез
После рождения ваш педиатр оценивает общее состояние здоровья вашего ребенка. Если есть очевидная родинка, он может поискать другие признаки синдрома невуса сальных желез. Диагноз ставится на основании других характерных симптомов. Если ваш врач хочет подтвердить свои подозрения, он может взять небольшой образец ткани из невуса сальных желез для дальнейшего исследования.
Кроме того, вашему ребенку может понадобиться рентген или МРТ для оценки структуры костей и поиска деформаций. Если ваш врач считает, что риск визуализации перевешивает пользу, он может подождать, пока ваш ребенок подрастет. В этом случае врач внимательно следит за развитием вашего ребенка, чтобы выявить основные этапы и признаки того, что вашему ребенку требуется лечение заболевания.
Лечение синдрома невуса сальных желез
Когда ваш ребенок еще маленький, врач, возможно, захочет понаблюдать и подождать, пока не появятся явные деформации, которые необходимо устранить. Если сама родинка растет слишком сильно, врач может предложить удалить ее до полового созревания. Даже не вызывая дополнительных проблем со здоровьем, она может вызвать чувство стеснения по поводу своего внешнего вида. Хирургическое вмешательство в более раннем возрасте может быть более легким для восстановления, чем ожидание более позднего возраста.
Врач может направить вашего ребенка к специалисту по другим вопросам. К таким врачам могут относиться:
-
Педиатры
-
Детские неврологи
-
Дерматологи
-
Ортопеды
-
Хирурги-ортопеды
-
Офтальмологи
Вместе эта команда специалистов работает над удовлетворением потребностей вашего ребенка и улучшением качества его жизни. Вашему ребенку может понадобиться любая комбинация лекарств, процедур и терапии. Многие решения принимаются в зависимости от общего состояния здоровья вашего ребенка и его переносимости лечения.
Врачи расскажут вам о преимуществах и рисках, чтобы вы могли решить, какие варианты лечения вы хотите использовать. В некоторых случаях лечение может быть более подходящим в более позднем возрасте, когда ваш ребенок подрастет.
