Если у вашего грудного сына появилась сыпь или диарея, вы, скорее всего, не заподозрите синдром IPEX. Менее 300 человек в США страдают этим редким генетическим заболеванием, но для тех, у кого оно есть, оно может быть изнурительным и опасным для жизни.
Что такое синдром IPEX? Эта аббревиатура расшифровывается как "иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия, Х-сцепленный синдром". Узнайте об этом непонятном состоянии, которое начинается еще до того, как ребенку исполнится шесть месяцев, и выясните, какие существуют варианты лечения.
Каковы общие симптомы синдрома IPEX?
Бывает трудно выделить отличительный признак синдрома IPEX просто потому, что существует так много признаков и симптомов, сопровождающих это генетическое расстройство - и многие из них кажутся не связанными между собой. К счастью, когда следующие симптомы появляются вместе или примерно в одно и то же время в жизни ребенка, это может помочь врачам понять, когда следует задуматься о генетическом тестировании.
Экзема и другие проблемы с кожей.Экзема, или атопический дерматит, очень распространена у детей и может сохраняться на протяжении подросткового возраста и во взрослой жизни. Она вызывает зудящие, сухие пятна, которые часто становятся красными и воспаленными. Сама по себе экзема раздражает, но не опасна для жизни.
Проблемы с щитовидной железой. У детей с синдромом IPEX часто развивается аутоиммунное заболевание щитовидной железы, при котором иммунная система атакует щитовидную железу. Со временем эта атака разрушает способность щитовидной железы нормально функционировать, и у ребенка появляются признаки гипотиреоза (снижение функции щитовидной железы) или гипертиреоза (гиперактивная функция щитовидной железы).
Диабет. У детей с синдромом IPEX часто диагностируется диабет 1 типа - аутоиммунное заболевание, при котором поджелудочная железа не вырабатывает достаточно инсулина для правильного регулирования уровня глюкозы. Диабет при синдроме IPEX обычно лечится инъекциями инсулина, диетическими изменениями и тщательным наблюдением. Наличие как аутоиммунного заболевания щитовидной железы, так и диабета 1 типа иногда называют "полиэндокринопатией".
Аутоиммунная энтеропатия. Это один из самых неприятных симптомов синдрома IPEX, а также один из самых надежных признаков для диагностики: Почти у каждого человека с синдромом IPEX наблюдается энтеропатия, которая возникает, когда иммунная система разрушает клетки в кишечнике человека. Когда кишечник работает неправильно, пища не усваивается. Ребенок с синдромом IPEX может не набирать вес или даже сильно похудеть в первые несколько месяцев жизни.
Диарея. Диарея может быть симптомом многих детских болезней, но если она сопровождается кожной сыпью, симптомами диабета или другими странными симптомами, это может указывать на синдром IPEX или подобное состояние, при котором кишечник не перерабатывает пищу должным образом. Если у вашего ребенка постоянный понос, который не проходит, даже когда вы меняете его рацион, обязательно обратитесь за советом к врачу.
Как диагностируется синдром IPEX?
Поскольку синдром IPEX может влиять на организм по-разному, его бывает трудно диагностировать. Другие симптомы, которые могут проявиться, - это аутоиммунный гепатит, артрит и заболевания легких. Врачи часто ищут несколько симптомов, которые проявляются почти во всех задокументированных случаях синдрома IPEX.
Диарею, вызванную энтеропатией, эндокринные нарушения, проявляющиеся в виде диабета 1 типа и аутоиммунного заболевания щитовидной железы, и дерматит, напоминающий экзему или псориаз, иногда называют "клинической триадой" симптомов, указывающих на синдром IPEX. Это означает, что эти симптомы наблюдаются в клинических условиях - при физическом осмотре пациента или при анализе крови - и что они достаточно серьезны, чтобы предположить, что ребенку следует пройти генетическое тестирование на синдром IPEX.
Кто подвержен синдрому IPEX?
Ген под названием FOXP3 имеет аномалии, которые приводят к развитию симптомов синдрома IPEX, особенно у мужчин. Этот синдром можно заподозрить, когда врачи осматривают пациента и сравнивают симптомы с клиническим описанием синдрома IPEX, но точно диагностировать синдром IPEX можно только с помощью генетического тестирования.
У девочек могут развиваться похожие генетические заболевания, которые вызывают эндокринные проблемы, диарею и проблемы с кожей, но это не синдром IPEX. Если ваша дочь имеет схожие симптомы, а вы пытаетесь найти ответы, возможно, вам стоит обратить внимание на родственные заболевания, которые включают в себя многочисленные аутоиммунные проблемы.
Чем синдром IPEX отличается от других аутоиммунных заболеваний?
Многие аутоиммунные заболевания, такие как ревматоидный артрит, волчанка, псориаз и аутоиммунное заболевание щитовидной железы, передаются по наследству. Хотя гены играют роль в развитии многих заболеваний, включая аутоиммунные состояния, эти наиболее распространенные заболевания не являются результатом мутации одного гена.
Напротив, для возникновения аутоиммунного заболевания требуется множество генов в сочетании с образом жизни пациента и окружающей средой. Например, у пациента с генетической предрасположенностью к ревматоидному артриту болезнь может развиться только тогда, когда он попадет в стрессовую среду или испытает серьезные физические изменения.
Как лечится синдром IPEX?
Когда пациенты с синдромом IPEX впервые направляются к специалистам для лечения, их симптомы оцениваются, и команда врачей определяет, какие из проблем следует решить в первую очередь. У больных детей может быть диабет, экзема и многие другие внутренние симптомы, которые требуют быстрого внимания, чтобы не ухудшить их состояние.
Затем пациентам с синдромом IPEX назначают лечение, например, химиотерапию, чтобы справиться с симптомами, вызванными аутоиммунным воспалением. Снижение активности иммунной системы такого типа необходимо перед тем, как пациенту будет проведена трансплантация стволовых клеток любого типа.
Трансплантация костного мозга также используется в некоторых случаях синдрома IPEX, чтобы помочь исправить иммунную дисрегуляцию пациента. Трансплантация костного мозга может привести некоторых детей к полной ремиссии.
К сожалению, многие пациенты с синдромом IPEX умирают, если не получают своевременного лечения.
Поскольку синдром IPEX затрагивает несколько систем организма и встречается так редко, это может привести к изоляции и разочарованию, когда вы узнаете, что у вас или вашего ребенка такой диагноз. Обратитесь к своему врачу за направлением к специалистам и свяжитесь с группой поддержки для получения эмоциональной помощи.
