Борьба с загадочной болезнью
Неправильный диагноз и неправильное понимание
Мишель Блумквист Медицинская рецензия Шарлотты Е. Грейсон Матис, доктора медицины Из архива врача
22 августа 2001 г. -- Два года назад 19-летняя сестра актрисы Келли Мартин Хизер внезапно начала страдать от усталости, странной кожной сыпи и целого ряда необъяснимых проблем со здоровьем. Ее симптомы ставили в тупик врача за врачом. Врачи диагностировали у нее одну болезнь, потом другую, потом еще одну, а друзья и родственники Хизер наблюдали, как ранее здоровый подросток тяжело заболевает.
Врачи не могли прийти к единому мнению о болезни Хизер. "Они стояли в коридоре и спорили о том, как лучше ее лечить", - говорит Мартин. "Тем временем Хизер становилась все слабее и слабее. Это выводило из себя". Наконец врач поставил Хизер диагноз "системная красная волчанка", также называемая волчанкой.
При волчанке, как и при других аутоиммунных заболеваниях, иммунная система пациента работает на пределе своих возможностей и ошибочно атакует организм, который она призвана защищать. В случае Хизер ее организм убивал ее собственные почки и другие жизненно важные органы, принимая их за инородные объекты.
Хотя болезнь Хизер может показаться необычной, 50 миллионов американцев - 75% из них женщины - страдают от аутоиммунных заболеваний, по словам Вирджинии Лэдд, президента и основателя Американской ассоциации аутоиммунных заболеваний, или AARDA. Из-за угрозы, которую эти заболевания представляют для здоровья женщин во всем мире, AARDA в настоящее время работает с Комиссией ООН по положению женщин и Всемирной организацией здравоохранения над тем, чтобы аутоиммунные заболевания были объявлены одной из основных проблем женского здоровья.
Неправильное понимание и неправильный диагноз
Аутоиммунные заболевания - это болезни неизвестности: организм атакует сам себя, болезни часто неправильно диагностируются, а эффективных методов лечения мало, даже когда врачи выясняют, в чем дело. Около 80 признанных аутоиммунных заболеваний варьируются от широко известных, таких как диабет, псориаз, рассеянный склероз и ревматоидный артрит, до малознакомых, включая тиреоидит Хашимото - хроническое воспаление щитовидной железы - и пемфигус вульгарис - кожное заболевание, при котором на губах и коже головы образуются волдыри.
"Обычно женщинам приходится посетить пять или шесть врачей, прежде чем они найдут того, кто сможет сказать, что у них есть, - говорит Лэдд. Но после постановки диагноза ни один врач не лечит болезнь. Вместо этого различные специалисты лечат болезнь симптом за симптомом. Лэдд надеется, что вскоре появится специалист под названием "аутоиммунолог", который будет лечить разрозненную группу аутоиммунных заболеваний в целом.
Возможно, тогда врачам повезет больше в определении основной причины этих заболеваний - то есть того, что заставляет иммунную систему реагировать против организма в первую очередь. В одной трети случаев имеется семейная история аутоиммунных заболеваний, но это означает, что в остальных случаях семейной истории нет, говорит исследователь аутоиммунных заболеваний Ноэль Р. Роуз, доктор медицины, профессор патологии и иммунологии Университета Джона Хопкинса в Балтиморе. "Мы все еще пытаемся найти пусковой механизм, который вызывает появление этих заболеваний", - говорит он. "Пока мы не узнаем причину, мы не сможем их вылечить. Мы можем только лечить их симптомы".
Существует много теорий о том, что может быть провоцирующим фактором, но пока ответов нет. Некоторые подозревают, что определенную роль играет генетика. Другие указывают на химические вещества и загрязнение окружающей среды. Другие считают, что в основе проблемы лежит какая-то вирусная инфекция. А может быть, это сочетание всех этих факторов, генетическая предрасположенность, которая находится в спящем состоянии до тех пор, пока какой-либо триггер - экологический или вирусный - не активирует болезнь. Исследователи, такие как Роуз, надеются найти ответы на эти вопросы в ближайшее время. "Исследования последнего десятилетия накапливаются. В сочетании с новыми исследованиями генетического кода мы очень надеемся, что в ближайшие 10 лет произойдет прорыв", - говорит он.
Болезни-маскировки
Одна из причин, по которой исследователям трудно найти ответы, заключается в том, что не каждое аутоиммунное заболевание прогрессирует так быстро, как у Хизер. Многие из них вкрадываются в жизнь женщины постепенно, настолько постепенно, что изменения списываются на стресс или старение.
"Во многих случаях глубокие изменения, вызванные болезнью, замечает друг или родственник, который не видит человека ежедневно", - говорит Роуз.
Симптомы часто ошибочно объясняют суматошным ритмом жизни женщины в 20-30 лет или пременопаузальными симптомами, если ей 40-50 лет, говорит Роуз. Ей могут сказать, что нужно просто сбавить темп или больше отдыхать, но облегчение все равно не наступает.
Линда Отто слишком хорошо знает, как трудно было найти название для загадочных симптомов, которые она испытывала, и как трудно было найти ответы на вопросы, когда у врачей их не было.
"Когда я заболела, я работала над документальным фильмом с актером Бобом Сагетом", - рассказывает Отто. Он рассказывал о том, как его сестра умирала от болезни под названием склеродермия, а я все время говорил ему: "Боб, посмотри на мои руки. Что не так с моими руками? "На следующий день после похорон сестры Боба, Гейе, у Отто диагностировали склеродермию - аутоиммунное заболевание, которое приводит к затвердеванию тканей кожи и других частей тела. Это заболевание может привести к летальному исходу, когда важнейшие органы, такие как легкие, застывают и не могут функционировать.
"Я была в ужасе. Я думала, что умру", - говорит она. "Никто не мог рассказать мне об этой болезни, чего ожидать и как ее лечить". В поисках ответов Отто отправилась в путешествие по стране, лично посещая ведущих исследователей страны. "Я быстро обнаружил, что они больше заинтересованы в использовании моего случая для иллюстрации их конкретной теории, чем в самом моем случае".
Для Отто затвердение проявилось, прежде всего, в кистях рук - тяжелый симптом для любого человека, особенно для кинорежиссера и заядлого игрока в гольф. "Мои врачи сказали мне, что в конце концов я потеряю возможность пользоваться руками, когда они станут постоянно стиснутыми, и что ничего нельзя сделать, чтобы остановить это". Отто отказалась принять этот прогноз и обратилась к альтернативным и физическим методам лечения. Сегодня она полностью владеет своими руками, чего, по ее убеждению, не произошло бы без пяти лет ежедневных упражнений на растяжку, которые она выполняла в результате собственных исследований.
"Вы должны верить в себя и искать альтернативные ответы", - говорит она. "При этих заболеваниях так много неизвестного, что нельзя просто принять все, что скажет вам первый врач".
Получите второе, третье и четвертое мнение, если это необходимо
Лэдд, Отто, Мартин и Роуз говорят, что женщина не должна сдаваться, если она подозревает, что что-то не так, а ей говорят обратное. Многие женщины с аутоиммунными заболеваниями обращаются к нескольким врачам в течение нескольких месяцев или лет, прежде чем им будет поставлен диагноз. "Вы должны продолжать верить в себя, даже если все говорят, что это все в вашей голове", - говорит Лэдд. "Не сдавайтесь, пока не получите диагноз".
Келли Мартин, которая сейчас является официальным представителем AARDA, согласна с этим. "Часто самое большое препятствие, с которым сталкиваются пациенты с аутоиммунными заболеваниями, - это просто получение диагноза", - говорит она.
Но даже диагноз не всегда приводит к счастливому концу: Вскоре после диагностирования волчанки сестра Мартина Хизер умерла от легочной инфекции, которую ее ослабленная иммунная система не смогла побороть. Тем не менее, Мартин считает, что более ранний диагноз мог бы спасти ее. "Если врач игнорирует симптомы или говорит, что они связаны со стрессом, пациенты должны найти другого врача, и точка", - говорит она.
