Альбинизм: Симптомы, причины, диагностика и лечение

Что такое альбинизм?

Альбинизм - это когда вы рождаетесь с малым количеством или полным отсутствием пигмента в волосах, глазах и коже. Недостающий пигмент называется меланином. При альбинизме ваш цвет кожи обычно светлее, чем типичный для вашей семьи или этнического происхождения.

У вас также могут быть проблемы со зрением, включая слепоту. Лекарства от этого редкого заболевания не существует. Однако соблюдение правил здорового образа жизни поможет вам сохранить здоровье и жить нормальной жизнью.

Окулокожный альбинизм (OCA)

 это самый распространенный и самый серьезный вид. При этом заболевании волосы, глаза и кожа могут заметно отличаться друг от друга. Существует восемь подтипов OCA в зависимости от задействованных генов (OCA1A, OCA1B, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 и OCA7).

Глазной альбинизм (OA)

 затрагивает только глаза.

Обе формы ухудшают зрение.

Альбинизм также может быть связан с несколькими редкими заболеваниями, вызванными проблемами с вашими генами:

• Синдром Германского-Пудлака. Это редкая форма альбинизма, которая также вызывает легкие кровоподтеки и кровотечения.

• Синдром Чедиака-Хигаши. Еще одна редкая форма альбинизма, которая может вызвать низкое количество красных кровяных телец (анемию), увеличение печени и повышенную склонность к инфекциям.

• Синдром Грискелли тип 2. Также называемый частичным альбинизмом и синдромом иммунодефицита, это редкое заболевание, вызванное дефектным геном. Симптомы включают светлую кожу, серебристые волосы и серьезные проблемы с иммунной системой, которые в конечном итоге могут привести к повреждению органов и тканей. 

Симптомы альбинизма

Кожные симптомы альбинизма:

Часто она выглядит бледно-белой, кремовой или розовой. Но у людей с глазным альбинизмом кожа может быть коричневой или отличаться от цвета кожи их родственников без альбинизма.

У некоторых детей, родившихся с альбинизмом, в подростковом возрасте может начаться или ускориться выработка меланина. Их кожа может немного потемнеть. Люди с альбинизмом могут легко обгореть на солнце и чаще заболевают раком кожи, причем некоторые из них уже в подростковом возрасте.

Глазные симптомы альбинизма:

Голубые глаза чаще всего встречаются у людей с альбинизмом. Но иногда в их радужной оболочке, цветной части глаза, может не хватать пигмента настолько, что они кажутся розовыми или красноватыми из-за кровеносных сосудов.

Меланин необходим для роста зрительных нервов, которые позволяют фокусироваться на изображениях, таких как печатные слова и лица. Даже с помощью очков или контактных линз невозможно исправить нормальное зрение.

Признаки альбинизма могут быть заметны не у всех. Поэтому проблемы с глазами или зрением могут быть первым признаком того, что у вас есть это заболевание. Другие симптомы включают, если ваши глаза:

• чувствительны к свету

• Двигаться быстро или управляемо

• пересекаются

• Имеют серьезные проблемы со зрением вблизи (дальнозоркость) или вдаль (близорукость)

Ваше зрение, вероятно, будет тем хуже, чем меньше цвета в ваших глазах. С другой стороны, со временем зрение должно оставаться стабильным, и вы будете нормально видеть цвета. Некоторые люди с альбинизмом могут видеть достаточно хорошо, чтобы иметь возможность водить машину с ограничениями, например, только днем или в определенных районах.

Волосы.

Ваши волосы, ресницы и брови могут быть от очень белых, до желтых или даже красноватых. С возрастом волосы могут потемнеть до светлых или даже светло-коричневых.

Причины альбинизма и факторы риска

Неправильные гены, переданные от родителей, не позволяют организму вырабатывать достаточное количество меланина. Различные типы альбинизма обусловлены дефектами различных ферментов и белков в вашей ДНК.

Диагностика альбинизма

Альбинизм часто очевиден у новорожденных. Подтвердить его может генетический тест. Ваш врач, вероятно, сравнит кожу и волосы вашего ребенка с кожей и волосами членов семьи. Офтальмолог, или окулист, может провести тест, называемый электроретинографией, чтобы проверить наличие проблем со зрением, связанных с альбинизмом.

Лечение альбинизма

Альбинизм не излечим. Лечение направлено на устранение симптомов или сопутствующих заболеваний.

Хирургия или очки

. Они могут исправить косоглазие, или перекрещивание глаз, которое часто бывает при альбинизме. Это когда ваши глаза не выровнены или направлены в разные стороны.

Слабовидящие

вспомогательные средства

. Маленькие телескопы, которые крепятся к очкам, помогут вам лучше видеть далекие предметы. Микроскопы или лупы делают то же самое с предметами, расположенными ближе. Тонированные очки или контактные линзы могут облегчить вашу чувствительность к свету.

Школьные пособия. Книги с крупным шрифтом, закрытые телевизоры и видеопрезентации могут помочь в работе на уроках, как и работа с "учителем слабовидящих" - педагогом, который специализируется на обучении учеников с проблемами зрения.

Лекарства

. Исследователи испытывали на людях с альбинизмом препараты, помогающие усилить пигменты в волосах и коже и улучшить зрение. Небольшое пилотное исследование показало, что препарат нитизинон может помочь повысить уровень меланина, чтобы немного затемнить волосы и кожу. Но оно не выявило никакого влияния на зрение.

Профилактика альбинизма

Если кто-то в вашей семье страдает альбинизмом, вы можете поговорить с генетическим консультантом, специализирующимся на консультировании людей о рисках наследования определенных заболеваний. Он поможет вам понять, насколько велика вероятность рождения ребенка с альбинизмом, и объяснит, какие существуют виды анализов. 

Перспективы альбинизма

Альбинизм повышает вероятность заболевания раком кожи, но сам по себе он не влияет на продолжительность вашей жизни. Важно ограничить воздействие солнечного света и знать симптомы рака кожи.

Несколько других простых шагов помогут вам избежать или облегчить многие распространенные проблемы, связанные с альбинизмом.

• Проверяйтесь на рак кожи каждые 6-12 месяцев.

• По возможности не выходите на солнце и всегда пользуйтесь солнцезащитным кремом с SPF 30 или выше, шляпой, солнцезащитными очками, рубашками с длинными рукавами и длинными брюками.

• Регулярно проверяйте зрение, по крайней мере, раз в 2-3 года.

Альбинизм часто очень заметен для других людей. Из-за этого вы можете чувствовать себя изолированным или отверженным. Вам может помочь беседа с консультантом по психическому здоровью или с другими людьми, живущими с этим заболеванием. Группы поддержки могут оказать вам эмоциональную поддержку и дать практические советы. Вы можете связаться с сообществом в Интернете или через такие группы, как Национальная организация по альбинизму и гипопигментации или Международный совет граждан с низким зрением.