Гипоплазия и аплазия большого пальца стопы

Гипоплазия и аплазия большого пальца - это два варианта врожденного дефекта. Подобные врожденные проблемы возникают, когда ваш ребенок еще находится в утробе матери. Они также известны как врожденные дефекты. 

В случае гипоплазии большого пальца ребенок рождается с большим пальцем, который меньше и слабее, чем обычно. Аплазия большого пальца возникает, когда большой палец вообще не формируется. 

Что такое гипоплазия?

Гипоплазия возникает из-за нарушения процесса развития кисти вашего ребенка. При нормальных обстоятельствах рука ребенка вначале напоминает мясистую варежку без каких-либо отличительных особенностей. Затем формируются отдельные пальцы и большие пальцы. При этом происходит сложное переплетение различных тканей, включая: 

• Кости. Они обеспечивают структурную поддержку рук и тела вашего ребенка.

• Мышцы. Эти ткани придают силу рукам вашего ребенка. 

• Связки. Эти растяжимые ткани соединяют кости. Они обеспечивают большую поддержку, особенно в суставах. 

• Сухожилия. Этот тип ткани соединяет кости с мышцами, обеспечивая дополнительную поддержку таким частям тела, как руки. 

В случае гипоплазии нарушаются некоторые или многие части этого нормального процесса развития. Гипоплазия большого пальца может включать легкие и тяжелые аномалии развития. Различные типы гипоплазии большого пальца включают руки с: 

• Маленькие большие пальцы. Структуры большого пальца вашего ребенка имеют нормальную форму, но сам палец меньше и слабее, чем должен быть. 

• Ненормальная мускулатура. Мышцы кисти вашего ребенка не растут и не образуют связей там, где они должны быть в большом пальце. Кости, как правило, меньше, чем обычно, а средний сустав большого пальца нестабилен. Когда ребенок пытается надавить на этот палец, он может покачиваться. Между большим и указательным пальцами, скорее всего, слишком мало кожи. Эта плотная паутинка ограничивает движение большого пальца. 

• Отсутствие мускулатуры. Эта аномалия создает значительные проблемы с мышцами. Большой палец вашего ребенка будет слабым, а центральный сустав - нестабильным. Движение будет ограничено из-за слишком туго натянутых перепонок.

• Аномальные кости. В этом случае кости присутствуют, но они неправильно сформированы или имеют неправильный размер. Проблемы с подвижностью и силой схожи с теми, которые встречаются у больших пальцев с проблемами мускулатуры. 

• Отсутствие костей. При этом варианте гипоплазии большой палец вообще не имеет костной опоры. В мясистой части большого пальца могут оставаться кости, но они будут свободно плавать. Они не будут прикреплены к остальному скелету руки вашего ребенка. Только кожа и мягкие ткани будут соединять большой палец вашего ребенка с остальным телом.  

Гипоплазия может возникнуть как на одной, так и на обеих руках. Даже если одна из рук вашего ребенка выглядит нормально, врач все равно должен тщательно осмотреть ее, чтобы выявить признаки легкой дисплазии. 

Что такое аплазия?

Аплазия - это особый, тяжелый тип гипоплазии. Аплазия большого пальца - это термин, который используется, когда у вашего ребенка полностью отсутствует большой палец. 

Как гипоплазия большого пальца связана с лучевой дисплазией?

Гипоплазия большого пальца является одним из видов лучевой дисплазии. Лучевую дисплазию иногда называют лучевой косолапостью. Это состояние изучается с 1733 года. Оно включает в себя широкий спектр аномалий развития, сосредоточенных вокруг кисти вашего ребенка. 

Другие варианты лучевой дисплазии могут включать:

• кисти рук, которые идеально сформированы, но маленькие

• Проблемы с мускулатурой всей кисти

• Проблемы формирования костей кисти 

Все виды лучевой дисплазии, как и гипоплазия большого пальца, чаще встречаются у мужчин, чем у женщин. Мужчины чаще рождаются с одной из этих проблем в соотношении 3:2. 

Для точного определения частоты лучевой дисплазии необходимо больше данных, но, по оценкам одного финского исследования, та или иная форма лучевой дисплазии встречается у одного из каждых 5 000 новорожденных. 

Что вызывает гипоплазию и аплазию большого пальца?

Точная причина гипоплазии и аплазии большого пальца остается неизвестной. Однако это заболевание часто возникает одновременно с другими нарушениями, которые проявляются при рождении. В таких случаях эти врожденные дефекты, скорее всего, связаны с другими заболеваниями. 

Нет никаких доказательств того, что это состояние вызвано какими-либо действиями матери во время беременности. Например, оно не связано со злоупотреблением наркотиками или другими вредными действиями. Оно также не связано с недостатком витаминов или заболеваниями, которые могут быть у матери. 

Является ли гипоплазия большого пальца наследственной? По всей видимости, существует генетический компонент многих видов лучевой дисплазии. Один из генов, который в настоящее время исследуют ученые, - это так называемый ген звукового ежа. Мутация, или изменение, в коде этого гена может быть частично виновата в некоторых проблемах развития, наблюдаемых при лучевой дисплазии. 

Этот ген может вызывать снижение уровня факторов роста фибробластов, которые являются биологическими сигналами, способствующими развитию. Факторы роста фибробластов помогают клеткам размножаться, выживать и превращаться в различные типы тканей. 

Нам нужно еще много исследований, чтобы понять причины всех форм лучевой дисплазии, включая дисплазию большого пальца.  

Какое лучшее лечение гипоплазии большого пальца?

Лучшее лечение гипоплазии большого пальца у вашего ребенка зависит от тяжести состояния и других соображений родителей. Возможные варианты лечения включают: 

• Укрепляющие техники. Некоторые гиперпластические большие пальцы могут функционировать почти нормально. Их просто нужно правильно корректировать. Ваш ребенок может заниматься с физическими и трудовыми терапевтами, чтобы адаптироваться к измененному большому пальцу и укрепить придаток. Это может включать в себя различные методы, например, использование внешних скоб для вытягивания руки вашего ребенка. 

• Домашние упражнения. Это способы укрепления большого пальца вашего ребенка, которыми вы можете воспользоваться без специального оборудования. Физический или трудовой терапевт может предложить лучшие из них для уникальной ситуации вашего ребенка. Эти упражнения работают при многих формах гиперплазии большого пальца. Они также необходимы в течение нескольких недель до операции для достижения наилучших результатов.  

• Поллицизация. Это наиболее распространенная форма хирургического вмешательства в случаях тяжелой гипоплазии и аплазии. Эта процедура изменяет указательный (стрелочный) палец вашего ребенка таким образом, чтобы он мог функционировать как большой палец. Сначала может потребоваться удаление гиперпластического большого пальца. Эта операция обычно проводится, когда вашему ребенку от шести до 18 месяцев. 

• Другие операции. Операции при более легких формах гипоплазии большого пальца могут варьироваться от перестановки связок и сухожилий внутри большого пальца до пересадки кожи, чтобы расширить перепонку между большим и указательным пальцами. 

В конечном итоге решение о том, как лечить гипоплазию большого пальца, принимают родители ребенка. Дети могут научиться приспосабливаться к жизни без пальца. Они могут научиться использовать указательный и большой пальцы для щипка и захвата. К основным недостаткам можно отнести снижение силы щипка и трудности с удержанием крупных предметов. 

Независимо от того, какой выбор вы сделаете, вы можете помочь ободрить и поддержать своего ребенка, пока он учится ориентироваться в мире с таким состоянием.