Взятие проб ворсин хориона (CVS) - это пренатальный тест, используемый для выявления врожденных пороков развития, генетических заболеваний и других проблем во время беременности. Во время теста из плаценты, где она прикрепляется к стенке матки, берется небольшой образец клеток (называемых хорионическими ворсинами).
Хорионические ворсины - это крошечные части плаценты, которые формируются из оплодотворенной яйцеклетки, поэтому они имеют те же гены, что и ребенок.
Вам могут предложить CVS, если у вас есть определенные факторы риска рождения ребенка с врожденным дефектом или генетическим заболеванием, чтобы проблемы можно было обнаружить на ранних стадиях беременности. Многие анализы крови для выявления врожденных пороков развития менее надежны, если у вас рождаются близнецы. CVS может дать вам некоторые четкие ответы. Однако риск проведения CVS выше у женщин с близнецами.
Какие заболевания или нарушения может выявить CVS?
CVS может помочь выявить такие хромосомные проблемы, как синдром Дауна, или другие генетические заболевания, такие как муковисцидоз, болезнь Тей-Сакса и серповидно-клеточная анемия. Считается, что точность CVS в диагностике хромосомных дефектов составляет 98%. Процедура также определяет пол плода, что позволяет выявить нарушения, связанные с одним полом (например, некоторые виды мышечной дистрофии, которые чаще всего встречаются у мужчин).
CVS не выявляет открытых дефектов нервной трубки, таких как spina bifida.
Каковы преимущества CVS?
CVS можно проводить на ранних сроках беременности (раньше, чем амниоцентез), а результаты обычно получают в течение 10 дней. Получение такой информации на ранних сроках позволяет женщине сделать выбор на начальном этапе беременности. Если женщина решит прервать беременность после получения аномальных результатов теста, прерывание будет более безопасным, чем если бы она дождалась результатов амниоцентеза позже.
Каковы риски CVS?
При CVS риск выкидыша несколько выше, чем при амниоцентезе, поскольку процедура проводится на ранних сроках беременности. Также может произойти инфицирование. Сообщалось о редких случаях дефектов пальцев рук или ног ребенка, особенно если CVS проводилось до 9 недель. Этот риск, по-видимому, не связан с опытом врача или с тем, как проводился тест. В связи с этим потенциальным риском, 10 недель, как правило, является самым ранним рекомендуемым сроком для проведения этого теста.
CVS с близнецами немного сложнее, чем с одиночными детьми. Поговорите со своим врачом о рисках. Убедитесь, что врач имеет большой опыт проведения CVS с близнецами.
Кто должен проходить CVS-тестирование?
Американский колледж акушерства и гинекологии рекомендует проводить CVS при повышенном риске генетического заболевания у ребенка. Это может включать:
-
беременные женщины, которым на дату родов исполнится 35 лет и более (риск рождения ребенка с хромосомной патологией, такой как синдром Дауна, увеличивается с возрастом женщины)
-
Пары, у которых уже есть ребенок с врожденным дефектом или семейная история определенных врожденных дефектов
-
Пары, у которых один из родителей является носителем хромосомной аномалии или генетического заболевания
-
Беременные женщины с другими аномальными результатами генетического теста
Ваш поставщик медицинских услуг может посоветовать вам, подходит ли вам этот тест. В конечном итоге, только вы и ваш партнер можете решить, стоит ли вам проводить этот тест.
Как проводится CVS-тест?
Перед проведением пренатального CVS-теста рекомендуется соответствующее генетическое консультирование, включая подробное обсуждение рисков и преимуществ процедуры.
Во время первичной консультации и консультирования будет проведено ультразвуковое исследование для подтверждения гестационного возраста (стадии развития эмбриона) и расположения плаценты. Это делается для того, чтобы можно было провести CVS на соответствующем сроке беременности (который обычно составляет 10-12 недель от последней менструации женщины).
Существует два способа забора ворсин хориона из плаценты: через влагалище или через брюшную полость.
Чтобы собрать клетки через влагалище, в него вводят спекулум (так же, как при проведении Пап-теста). Затем очень тонкая пластиковая трубка вводится во влагалище и в шейку матки. С помощью ультразвукового изображения трубка проводится до плаценты, где извлекается небольшой образец.
Чтобы собрать клетки через брюшную полость, тонкая игла вводится через живот женщины к плаценте, как при амниоцентезе.
Затем образец ворсин хориона отправляется в лабораторию, где клетки выращиваются в специальной жидкости и через несколько дней исследуются. Результаты анализа будут готовы в течение 2 недель. Ваш врач сообщит вам о результатах.
Будет ли тест CVS болезненным?
Может быть, но все проходит относительно быстро. Тест занимает не более получаса от начала до конца. Сама процедура извлечения длится всего несколько минут.
Что происходит после CVS-теста?
Сразу после CVS-теста вам нужно успокоиться, поэтому попросите кого-нибудь отвезти вас домой. В течение оставшегося дня вам нужно будет отдохнуть. Как правило, женщинам рекомендуется воздержаться от интенсивных физических нагрузок, секса и упражнений в течение 3 дней после процедуры. У вас могут быть судороги и кровотечения, что является нормальным, но все же сообщите об этом своему врачу или акушерке. Если вы заметите вытекающую из влагалища жидкость, немедленно позвоните своему медицинскому работнику.
Что нужно знать о результатах анализов
Вы должны получить результаты теста примерно через 1 неделю. CVS является очень точным. Если есть проблемы, вы можете встретиться с генетическим консультантом и обсудить свои возможности.
