Аномалия Петерса - это редкое заболевание, которое поражает глаза. Оно развивается до рождения из-за генетической мутации. Люди, родившиеся с этим заболеванием, испытывают проблемы со зрением из-за мутных пятен на роговице, радужке и хрусталике глаза.
Существуют методы лечения для смягчения симптомов, но лекарства от этого заболевания не существует.
Последствия аномалии Петерса
Аномалия Петерса - это редкое врожденное заболевание глаз. Это заболевание вызывает истончение роговицы и помутнение ее поверхности. Оно также влияет на связь между роговицей и радужной оболочкой (цветной частью глаза). Это заболевание вызывает помутнение зрения и трудности со зрением. Катаракта, помутнение хрусталика глаза, также может быть связана с аномалией Петерса.
Аномалия Петерса встречается крайне редко. По оценкам, аномалия Петерса встречается у одного из 1000 человек в США. Обычно она диагностируется в младенчестве или раннем детстве. Врачи или родители замечают характерное помутнение в глазах или признаки снижения зрения у больного ребенка.
Это заболевание названо в честь доктора Альфреда Петерса, немецкого офтальмолога. Доктор Петерс был первым, кто описал это состояние в современной медицинской литературе.
Симптомы аномалии Петерса
Аномалия Петерса поражает роговицу, которая представляет собой прозрачную мембрану, покрывающую переднюю часть глаза. Роговица становится мутной, что мешает зрению. Это помутнение может осложняться дефектами, из-за которых роговица неправильно соединяется с радужной оболочкой. Это может привести к отеку, еще большему помутнению и проблемам со зрением.
Дефекты соединения роговицы и радужки различаются по степени тяжести. В некоторых случаях эти две мембраны соединены тонкими нитями. В других случаях соединения образуют более толстые полосы. В наиболее тяжелых случаях они напоминают листы и создают значительные препятствия для зрения.
Эксперты выделяют два типа аномалии Петерса. В случае первого типа, как правило, поражается только один глаз. Помутнение ограничено центром роговицы, периферическая роговица остается чистой. Как правило, прогноз для зрения благоприятный.
Аномалия Петерса II типа поражает оба глаза. Хрусталик глаза, а также роговица чаще всего оказываются под угрозой, что приводит к катаракте в дополнение к помутнению роговицы. В этих случаях зрение ухудшается сильнее.
В редких случаях аномалия Петерса сопровождается дополнительными физическими симптомами, такими как расщелина нёба, необычно низкий рост или отклонения в развитии. Это известно как синдром Петерса плюс.
Глаукома является распространенным осложнением аномалии Петерса. Глаукома - это состояние, вызванное повышенным давлением в глазу. Это давление может повредить зрительный нерв, что приводит к потере зрения. В случаях аномалии Петерса признаки глаукомы часто проявляются с рождения, хотя она может развиться и позже в детстве.
Причины аномалии Петерса
Точные причины аномалии Петерса неясны, но, по-видимому, это генетическое заболевание. Эксперты считают, что оно связано с мутациями в нескольких генах. Эти генетические аномалии могут быть унаследованы от одного или обоих родителей, или это могут быть спонтанные изменения, происходящие во время эмбрионального развития.
Когда аномалия Петерса наследуется, это происходит по аутосомно-рецессивному типу. Если оба родителя являются носителями генетического признака, они могут передать его своим детям. Вероятность того, что ребенок от каждой беременности родится с аномалией Петерса, составляет 25%.
Лечение аномалии Петерса
Лекарства от аномалии Петерса не существует. Состояния, вызванные такими генетическими аномалиями, остаются на всю жизнь. Пораженные гены существуют в каждой клетке организма, и их нельзя изменить. Однако существуют методы лечения, позволяющие смягчить симптомы аномалии Петерса.
В легких случаях, когда поражен только один глаз, врач может предложить окклюзионную терапию. При этом на непораженный глаз накладывается повязка, чтобы помочь пораженному глазу окрепнуть. Обычно это назначается для предотвращения развития амблиопии (блуждающего глаза).
Существуют также хирургические методы лечения аномалии Петерса, в том числе:
Периферическая иридэктомия: Врачи удаляют часть радужной оболочки. Цель - создать четкую зрительную ось и улучшить зрение.
Проникающая кератопластика и удаление катаракты: В ходе этой процедуры врачи заменяют всю или часть роговицы донорской тканью. Если есть катаракта, поражающая хрусталик глаза, она может быть удалена одновременно.
Кератопротезы: Если кератопластика не удается, врачи могут имплантировать искусственную роговицу.
Хирургия глаукомы: Существует ряд процедур, позволяющих справиться с последствиями глаукомы. Все эти процедуры направлены на контроль давления в глазу и предотвращение дальнейшего повреждения. Ваш врач может удалить участок ткани глаза или установить дренажное устройство, чтобы обеспечить лучший отток избыточной жидкости в глазу, которая называется водянистой влагой. Он также может использовать лазер для разрушения некоторых структур, вырабатывающих водянистый гумор, чтобы уменьшить количество жидкости в глазу.
Если аномалия Петерса сопровождается системными симптомами, связанными с синдромом Петерса плюс, лечение будет основано на симптомах. Это может включать физическую, речевую или трудовую терапию для лечения физических или когнитивных нарушений. Детям могут потребоваться вспомогательные условия в школе. Такие состояния, как расщелина нёба, требуют хирургического лечения.
Прогноз при аномалии Петерса
Последствия аномалии Петерса различны. Если заболевание затрагивает только один глаз, проблемы со зрением можно устранить с помощью адекватного ухода и, при необходимости, корректирующих линз. В более тяжелых случаях, когда затронуты оба глаза, зрение может быть нарушено.
Хирургическое лечение аномалии Петерса может быть полезным, но некоторым людям требуется несколько процедур, и нет гарантии, что какое-либо лечение облегчит самые серьезные последствия аномалии Петерса.
Для людей, у которых из-за аномалии Петерса значительно ухудшилось зрение, может быть целесообразно искать приспособления, предназначенные для помощи людям с нарушениями зрения или слепотой. Ваш врач или социальный работник могут посоветовать вам программы, которые будут полезны для вас.
