Человеческий организм сложен, и во время развития ребенка многое может пойти не так. Иногда происходят генетические мутации или что-то формируется не совсем правильно.
Одно из заболеваний, которое может быть результатом ошибок в развитии, - гипоплазия зрительного нерва.
Что такое гипоплазия зрительного нерва?
Гипоплазия зрительного нерва - это состояние, при котором зрительный нерв недоразвит. Это часто приводит к тому, что зрительный нерв становится маленьким. Это происходит из-за проблем с внутриутробным развитием глаз.
Зрительный нерв - это нерв, который соединяет ваши глаза с мозгом. Он посылает световые сигналы в мозг, позволяя вам видеть.
У людей с гипоплазией зрительного нерва могут наблюдаться симптомы от легкого ухудшения зрения до слепоты. Состояние, называемое нистагм, или неконтролируемое дрожание глаз, обычно сопровождает гипоплазию зрительного нерва, как и смещение глаз, называемое косоглазием.
У 90% пациентов с гипоплазией зрительного нерва имеются аномалии центральной нервной системы, а у 70% - отставание в нейроразвитии. Гипоплазия зрительного нерва может также встречаться наряду с аномалиями структуры мозга, такими как:
-
Отсутствие пеллюцидной перегородки. Состояние, при котором пеллюцидная перегородка, тонкая мембрана в середине мозга, отсутствует.
-
Агенезия мозолистого тела. Состояние, при котором отсутствует участок мозга, соединяющий два полушария.
-
Аномалии в одном из полушарий головного мозга. В головном мозге два полушария, которые обычно контролируют работу мышц, речь, эмоции, мысли, обучение, чтение и письмо.
-
Аномалии в гипофизе. Гипофиз - это маленькая железа в форме горошины, расположенная в верхней части спинного мозга, которая контролирует выработку многих гормонов.
Гипоплазия зрительного нерва Причины
В настоящее время ученые не знают, что вызывает гипоплазию зрительного нерва. В большинстве случаев она возникает случайно.
Однако есть данные, что определенные генные мутации могут быть связаны с гипоплазией зрительного нерва. Однако корреляция, по-видимому, невелика, поскольку у большинства людей с гипоплазией зрительного нерва этих генных мутаций нет.
Некоторые исследователи предполагают, что гипоплазия зрительного нерва может быть результатом нарушения работы сосудов. Под нарушением сосудистого кровообращения понимается временное нарушение кровотока у нерожденного ребенка, что может привести к задержке развития и врожденным порокам.
К факторам риска, которые были связаны с гипоплазией зрительного нерва, относятся:
-
кровотечение в первом триместре беременности
-
Материнское курение
-
Молодой материнский возраст
-
Диабет матери
-
Преждевременные роды
-
Первая беременность
-
Низкая прибавка веса матери или потеря веса матери
-
Употребление рекреационных наркотиков во время беременности
-
Использование некоторых лекарственных препаратов во время беременности
Гипоплазия зрительного нерва Симптомы
Гипоплазия зрительного нерва проявляется при рождении, но поскольку у новорожденных в любом случае не очень хорошее зрение, симптомы могут не проявляться до самого детства. В некоторых случаях у новорожденных может наблюдаться нистагм - неконтролируемое дрожание глаз.
Во многих случаях единственным симптомом гипоплазии зрительного нерва является потеря зрения. Однако в ситуациях, когда гипоплазия зрительного нерва также сопровождается аномалиями нейроразвития, у маленьких детей могут наблюдаться задержки в развитии и поведенческие трудности.
Иногда дети, родившиеся с недоразвитым зрительным нервом, также имеют недоразвитый гипоталамус. Гипоталамус - это часть мозга, которая координирует работу эндокринной системы, контролирующей гормоны, с нервной системой. Он отвечает за поддержание организма в гомеостазе, регулируя такие вещи, как кровяное давление, температура тела, голод, жажда и сон. Дети, у которых недоразвиты зрительный нерв и гипоталамус, часто испытывают проблемы с регулированием этих процессов.
У детей с гипоплазией зрительного нерва могут быть проблемы с гипофизом. Это может привести к ряду симптомов, включая:
-
умственная отсталость
-
Задержка созревания
-
Ожирение
-
Гипотиреоз
-
Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия)
-
Диабет
Диагностика гипоплазии зрительного нерва
Если ваш офтальмолог подозревает, что у вашего ребенка может быть гипоплазия зрительного нерва, он, скорее всего, проведет осмотр, а затем несколько других тестов.
Во время осмотра врач будет искать признаки гипоплазии зрительного нерва, такие как:
-
меньший, чем обычно, диск зрительного нерва - структура, где зрительный нерв пересекается с остальной частью глаза
-
Бледный или серый диск зрительного нерва
-
Кольцо вокруг диска зрительного нерва
-
Истончение слоев сетчатки, клеток, выстилающих заднюю стенку глаза
-
Форма глаза, вызывающая проблемы со зрением
Для диагностики гипоплазии зрительного нерва обычно используется магнитно-резонансная томография (МРТ). МРТ создает детальные изображения мягких тканей с помощью магнитного поля и радиоволн. С помощью МРТ офтальмолог сможет увидеть размер зрительного нерва и рассмотреть хиазму зрительного нерва. Зрительная хиазма - это место в головном мозге, где пересекаются некоторые нервы от каждого глаза. МРТ также может показать любые другие аномалии мозга, которые могут присутствовать.
Еще одним инструментом, используемым для диагностики гипоплазии зрительного нерва, является оптическая когерентная томография. Оптическая когерентная томография, или ОКТ, - это неинвазивный метод записи изображений задней части глаза.
Если наряду с гипоплазией зрительного нерва подозреваются гормональные проблемы или проблемы с гипофизом, врач может провести анализ крови, чтобы проверить уровень гормонов.
Лечение гипоплазии зрительного нерва
Гипоплазия зрительного нерва не имеет лечения. Вместо этого лечение заключается в управлении и облегчении симптомов гипоплазии и связанных с ней заболеваний. Детям с гипоплазией зрительного нерва может потребоваться сотрудничество с группой врачей, включая эндокринологов и неврологов.
Проблемы со зрением обычно не поддаются лечению, но в зависимости от степени тяжести и типа проблемы со зрением можно решить с помощью вспомогательных средств. Гормональный дисбаланс может потребовать заместительной гормональной терапии. В некоторых случаях при сопутствующих заболеваниях, таких как косоглазие, может потребоваться хирургическое вмешательство.
Прогноз при гипоплазии зрительного нерва
Хотя гипоплазия зрительного нерва не излечима, она не является дегенеративным заболеванием, и зрение обычно не ухудшается.
Однако прогноз для каждого пациента будет разным, в зависимости от того, какие другие заболевания у него имеются наряду с гипоплазией зрительного нерва. Некоторым может потребоваться гормональная терапия до конца жизни, в то время как у других будут лишь небольшие проблемы со зрением.
Раннее вмешательство - лучший способ настроить ребенка на успех. Это может дать детям доступ к таким услугам, как терапия зрения, трудотерапия и физиотерапия. Если вы обеспокоены тем, что у вашего ребенка может быть гипоплазия зрительного нерва, сразу же запишитесь на прием к офтальмологу.
