Аниридия - это редкое заболевание глаз, при котором цветная часть глаза - радужная оболочка - не развивается должным образом в утробе матери. Название подразумевает, что у вас совершенно нет радужной оболочки, но это не так. Напротив, у людей с аниридией радужка меньше, чем обычно.
Степень тяжести заболевания может варьироваться от человека к человеку. Точные симптомы и варианты лечения зависят от того, как именно аниридия влияет на ваши глаза.
На какие части глаза влияет аниридия?
Аниридия поражает радужную оболочку глаза, которая является важной частью глаза. Радужка представляет собой кольцеобразную структуру, цвет которой варьируется от человека к человеку. Радужка контролирует размер зрачка. Зрачок пропускает свет в глаз. Когда зрачок становится больше, больше света попадает в заднюю часть глаза.
У людей с аниридией радужка развивается неправильно. Это состояние затрагивает оба глаза.
Если у вас аниридия, ваши радужки намного меньше, чем обычно. Точный размер радужной оболочки у разных людей разный. Степень выраженности заболевания может даже различаться между двумя глазами.
Из-за такого маленького размера радужки ваши зрачки намного больше, чем обычно. При аниридии средний размер зрачка определяется количеством радужки в глазу.
Это состояние может также влиять на другие части глаза, включая хрусталик и роговицу. Хрусталик - это прозрачная структура внутри глаза, которая фокусирует входящий свет. Роговица - это куполообразная оболочка на передней части глаза.
Каковы различные типы аниридии?
Аниридия может возникать либо сама по себе, либо как часть более широкого комплекса медицинских осложнений. Три основных синдрома, при которых может развиться аниридия, следующие:
-
синдром Миллера. При этом наблюдается как аниридия, так и развитие опухоли почек, называемой опухолью Вильмса.
-
Синдром Гиллеспи. Этот синдром включает аниридию, умственную отсталость и атаксию. При атаксии у вас возникают проблемы с равновесием и передвижением.
-
Синдром WAGR. Это означает опухоль Вильмса, аниридия, аномалии мочеполовой системы и умственная отсталость. Аномалии мочеполовой системы затрагивают части мочевыделительной системы, такие как почки и мочевыводящие пути.
Каковы причины анаридии?
Аниридия формируется, когда глаза ребенка еще только развиваются. Это происходит между 12-й и 14-й неделями беременности. Аниридия встречается один раз на 40 000 - 96 000 родов в США.
Аниридия вызывается одной из нескольких генетических мутаций. Мутации - это изменения в генах, которые хранят информацию, необходимую для создания клеток, тканей и органов. Вы наследуете по одной копии своих генов от каждого родителя.
Мутации иногда возникают спонтанно в яйцеклетке, в сперматозоиде или на ранних стадиях развития. Вы также можете унаследовать их от одного или обоих родителей. Примерно в одной трети случаев аниридии мутация происходит спонтанно. В остальных двух третях случаев она наследуется от одного из родителей.
Аниридия сама по себе может быть вызвана мутацией в гене под названием PAX6, который находится на хромосоме 11. Этот ген содержит информацию, необходимую для создания белка, который участвует в развитии вашего организма:
-
Глаза
-
Мозг
-
Спинной мозг
-
Поджелудочная железа
Когда аниридия является частью синдрома Гиллеспи, она вызвана мутацией в гене ITPR1. Это другой ген на хромосоме 11. А когда она является частью синдрома WAGR, ее вызывает делеция, которая может затрагивать несколько генов на хромосоме 11.
Если вы унаследовали аниридию от одного из родителей, она обычно наследуется по доминантному типу. Это означает, что для возникновения заболевания достаточно одной копии мутировавшего гена. В этом случае вероятность того, что аниридия передастся каждому из ваших детей, составляет 50%.
В редких случаях аниридия может быть унаследована по рецессивному типу. Это означает, что для возникновения заболевания необходимо иметь две копии мутировавшего гена. Вы можете унаследовать это состояние только в том случае, если оба ваших родителя являются носителями причинной мутации. Но имейте в виду, что при рецессивном заболевании оба ваших родителя могут иметь совершенно нормальную радужку и все равно передать это заболевание.
Каковы симптомы аниридии?
Симптомы аниридии могут быть разными у разных людей. Некоторые люди рождаются с очень слабыми проблемами. В этом случае единственным симптомом может быть зрение, которое немного хуже нормального. Например, у вас может быть зрение 20/30. Идеальным считается зрение 20/20.
У других людей из-за аниридии зрение может быть намного хуже. Ваше зрение может быть хуже, чем 20/200.
Помимо несовершенного зрения, у вас или вашего ребенка могут быть и другие симптомы, в том числе:
-
повышенный риск возникновения ссадин роговицы
-
помутнение зрения
-
Блики
-
Чувствительность к свету
При аниридии могут развиться и другие заболевания глаз. К ним относятся такие осложнения, как:
-
катаракта. Это когда помутнение хрусталика глаза. Катаракта возникает в 50%-80% случаев, когда поражаются хрусталики глаз.
-
Глаукома. При этом заболевании повышается давление на внутреннюю оболочку глаза. Это может быть болезненно, но не всегда. Это приводит к постепенной потере зрения. Глаукома возникает примерно у 50% людей с некоторыми формами аниридии.
-
Нистагм. Характеризуется быстрыми, непроизвольными движениями глазного яблока. Это может значительно ухудшить зрение.
Каковы методы лечения аниридии?
Точное лечение аниридии зависит от тяжести состояния и наличия вторичных осложнений.
Многим людям с аниридией требуются корректирующие линзы в той или иной форме. Очки обычно являются самым безопасным вариантом. Но существуют специальные мягкие контактные линзы, которые могут работать при определенных вариантах этого состояния.
Даже если вам не нужны рецептурные линзы, вам или вашему ребенку все равно могут понадобиться защитные линзы. Это могут быть фильтрующие линзы или солнцезащитные очки, помогающие справиться со светочувствительностью.
Вам также может понадобиться лечение дополнительных проблем со зрением, возникающих при аниридии. Примеры таких дополнительных методов лечения включают:
-
Глазные капли или операция для лечения глаукомы
-
Удаление хрусталика - возможно, с имплантацией хрусталика - если у вас катаракта
-
Трансплантация специальных стволовых клеток для лечения рубцов роговицы
Новые методы лечения все еще находятся на стадии исследований. Вам следует поговорить со своим врачом о новейших методах лечения аниридии, которые пробуют медики.
Каков прогноз при аниридии?
Исход аниридии зависит от степени тяжести симптомов. Большинство детей с аниридией могут нормально посещать школу. Скорее всего, вам придется часто проводить осмотр глаз, чтобы ваш офтальмолог мог следить за вашим состоянием.
Если ваш тип аниридии связан с опухолями почек, то вам нужно будет каждые три месяца делать УЗИ брюшной полости. Таким образом, ваша медицинская команда сможет обнаружить любые опухоли сразу после их образования.
