Митохондрии отвечают за производство и обеспечение энергией нашего организма, особенно в таких органах, как сердце, мозг и мышцы, которые требуют высокой выработки энергии. Следовательно, для нормального функционирования этих органов требуется больше митохондрий, чем для других участков тела.
К сожалению, иногда митохондрии в нашем организме не могут производить достаточно энергии для нормального функционирования организма. Митохондриальные заболевания - это длительные (т.е. хронические) заболевания, обычно наследуемые от наших родителей. Хотя эти заболевания могут проявиться при рождении, иногда они не развиваются до позднего возраста.
Что такое митохондрии?
Тысячи и тысячи митохондрий существуют внутри каждой клетки нашего тела. По сути, эти митохондрии функционируют как энергетическая фабрика, обеспечивая наше тело 90% энергии, необходимой для работы. Для этого митохондрии перерабатывают кислород и превращают в энергию вещества из пищи, которую мы едим.
Где находятся митохондрии?
Митохондрии сопровождаются другими органеллами и находятся в цитоплазме - жидком наполнении клетки. Только несколько клеток в организме не имеют митохондрий. Большинство наших клеток содержат эти органеллы. Однако количество митохондрий в клетке зависит от ее функции. Например, высокоэнергетическим органам, таким как сердце, требуется больше митохондрий, чем другим органам.
Части митохондрии
Митохондрии - это продолговатые органеллы, длина которых может варьироваться от 1 до 10 микрометров. Каждая митохондрия состоит из пяти основных частей:
-
Внешняя митохондриальная мембрана
-
Внутренняя митохондриальная мембрана
-
Межмембранное пространство
-
Кристы: Складки внутренней мембраны
-
Митохондриальный матрикс: Центральная полость. В ней находятся ферменты, а также рибосомы, которые способствуют синтезу белка.
Митохондриальные заболевания
Митохондриальные заболевания являются хроническими, то есть, проявившись однажды, они сохраняются до конца жизни. Помимо того, что митохондриальные заболевания являются хроническими, они также обычно передаются от родителей к детям.
Эти заболевания могут возникать во многих областях тела - фактически, большинство частей тела могут быть поражены митохондриальными заболеваниями, включая мозг, почки, печень, сердце и другие части тела.
Заболевания митохондрий часто возникают, когда митохондрии не функционируют должным образом. Иногда эти заболевания являются следствием основного заболевания или состояния, такого как болезнь Альцгеймера, мышечная дистрофия, болезнь Лу Герига, диабет и рак.
Распространены ли митохондриальные заболевания?
Генетические митохондриальные заболевания составляют большинство случаев. Фактически, примерно один из 5 000 человек имеет генетическое митохондриальное заболевание, и примерно от 1 000 до 4 000 детей в США ежегодно рождаются с митохондриальным заболеванием.
Иногда, однако, митохондриальные заболевания путают с другими, более распространенными болезнями, тем более что в процесс вовлечены самые разные типы и органы. Из-за этого точное количество случаев неизвестно.
Что вызывает митохондриальное заболевание?
Генетика является огромным фактором в развитии митохондриальных заболеваний. В большинстве случаев ребенок наследует митохондриальное заболевание от своих родителей. Это может произойти несколькими различными путями:
-
Аутосомно-рецессивное наследование: Ребенок получает от каждого родителя по одному мутировавшему гену. В результате вероятность того, что каждый ребенок, родившийся в семье, унаследует митохондриальное заболевание, составляет 25%.
-
Аутосомно-доминантное наследование: Ребенок получает один мутировавший ген от одного из родителей. При аутосомно-доминантном наследовании вероятность развития митохондриального заболевания у каждого ребенка в семье составляет 50%.
-
Митохондриальное наследование: В случае митохондриального наследования существует 100% вероятность того, что все дети в семье унаследуют митохондриальное заболевание. Это редкий тип наследования, при котором семейные митохондрии обладают уникальной ДНК.
-
Случайные мутации: В редких случаях в генах могут возникать собственные мутации, не связанные с родителями. Это означает, что у ребенка может развиться митохондриальное заболевание, которое не передается по наследству.
Симптомы митохондриальных заболеваний
Симптомы зависят от того, какие органы и клетки поражены. Кроме того, симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых и проявляться в любом возрасте.
Некоторые симптомы митохондриального заболевания включают:
-
замедленный рост
-
Слабые мышцы и непереносимость физических нагрузок
-
Проблемы со зрением и/или слухом
-
Задержки в развитии и проблемы с обучением
-
Расстройство аутистического спектра (РАС)
-
Заболевания сердца, печени или почек
-
Расстройства желудочно-кишечного тракта
-
Затрудненное глотание, диарея, запор, рвота, спазмы и/или рефлюкс
-
Диабет
-
Частые инфекции
-
Неврологические проблемы, такие как мигрени, инсульты и судороги
-
Двигательные расстройства
-
Проблемы со щитовидной железой
-
Проблемы с дыханием
-
Накопление лактата
-
Деменция
Диагностика митохондриальных заболеваний
Митохондриальные заболевания иногда трудно диагностировать. Это связано с тем, что эти заболевания встречаются во многих различных органах и тканях, а их симптомы различны. Ни один тест, лабораторный или диагностический, не может подтвердить наличие митохондриальных заболеваний. Вместо этого для диагностики жизненно необходимо обратиться в специализированное учреждение, занимающееся лечением этих заболеваний.
Для диагностики митохондриального заболевания врач проводит различные обследования и анализы, в том числе:
-
Изучение семейного анамнеза пациента
-
Тщательное физическое обследование
-
Неврологический осмотр
-
Обследование обмена веществ, включая анализы крови и мочи
-
спинномозговая пункция
В зависимости от симптомов и пораженных участков могут потребоваться и другие исследования. Эти анализы могут включать:
-
МРТ, используемая для диагностики неврологических расстройств
-
Обследование сетчатки или электроретинограмма, используемые для диагностики проблем со зрением
-
Электрокардиограмма или эхокардиограмма, используемые для диагностики заболеваний сердца
-
Ответы аудиограммы, используемые для диагностики проблем со слухом
-
Анализы крови для диагностики проблем со щитовидной железой
-
Анализы крови для проведения генетического анализа ДНК
-
Биохимическое тестирование для поиска химических изменений
-
Биопсия кожи и мышечной ткани
Лечение митохондриальных заболеваний
Лекарств от митохондриальных заболеваний не существует, но исследования продолжаются, и есть методы лечения, которые могут уменьшить симптомы и замедлить прогрессирование заболевания.
Лечение, которое получает пациент, зависит от заболевания, пораженных органов и тяжести болезни. Даже если одно и то же заболевание присутствует у двух людей, они могут по-разному реагировать на лечение.
Некоторые методы лечения митохондриального заболевания включают:
-
Витамины и добавки
-
Различные упражнения для увеличения размера и силы мышц
-
Сохранение энергии
-
Речевая терапия
-
Физическая терапия
-
Профессиональная терапия
Лицам с митохондриальными заболеваниями также рекомендуется избегать ситуаций, которые могут вызвать ухудшение состояния здоровья, таких как чрезмерное воздействие холода или жары, голодание, недостаточный сон, стресс, употребление сигарет и алкоголя. Вам также следует избегать мононатриевого глутамата (MSG), который часто встречается в китайской кухне, консервированных овощах, супах и обработанном мясе.
Прогноз при митохондриальных заболеваниях
Поскольку митохондриальные заболевания могут поражать различные области организма и варьироваться по степени тяжести, прогноз для каждого человека, страдающего митохондриальными заболеваниями, может быть различным. Некоторые дети и взрослые живут нормальной жизнью с нормальной продолжительностью жизни. У других может наблюдаться резкое ухудшение здоровья в течение короткого периода времени. У некоторых пациентов могут возникать вспышки заболевания, которые, однако, могут переходить в ремиссию и стабилизироваться на долгие годы.
Если у вас или у вашего близкого человека есть митохондриальное заболевание, возможно, вам стоит проконсультироваться с генетическим консультантом, прежде чем заводить детей. Так вы сможете обсудить свои опасения и взвесить риски.
