Если ваш врач предположил, что у вас может быть миопатия, у вас, вероятно, возникло много вопросов. Существует множество типов миопатий с различными причинами и перспективами.
Что такое миопатия?
Миопатии - это класс заболеваний, которые поражают скелетные мышцы. Эти заболевания делают мышцы слабыми, поражая мышечные волокна. Миопатии могут быть наследственными или приобретенными, и они часто вызывают трудности при выполнении повседневных задач.
Скелетные мышцы - это мышцы вашего тела, которые связаны со скелетной системой. Большинство мышц в вашем теле - это скелетные мышцы. Эти мышцы являются добровольными, то есть вы можете контролировать их работу. Но поскольку большинство мышц - это скелетные мышцы, миопатия может вызвать множество проблем во всем теле.
Типы миопатий
Наследственные миопатии - это миопатии, с которыми вы рождаетесь, унаследовав генетическую мутацию от одного из родителей. К наследственным миопатиям относятся:
Врожденные миопатии. У людей с врожденными миопатиями симптомы часто начинают проявляться в младенчестве или детстве. Эти миопатии часто сопровождаются задержками в развитии при освоении двигательных навыков, таких как ползание или ходьба. Обычно врожденные миопатии поражают все скелетные мышцы и часто не прогрессируют.
Митохондриальные миопатии. Митохондриальные миопатии вызываются мутациями в митохондриях, которые являются "энергетическими центрами" или энергопроизводящими частями клеток организма. Помимо мышечной слабости, они также могут вызывать проблемы с сердцем, мозгом или желудочно-кишечным трактом. Примерами митохондриальных миопатий являются:
-
синдром Кернса-Сейра
-
Синдром митохондриальной энцефалопатии, молочнокислого ацидоза и инсультоподобных эпизодов (MELAS)
-
Миоклоническая эпилепсия с лохматыми красными волокнами (MERRF) синдром
Мышечные дистрофии. Мышечные дистрофии характеризуются прогрессирующей слабостью скелетных мышц. Эти типы заболеваний вызваны дегенерацией мышечной ткани из-за аномалий структурных опорных белков.
Метаболические миопатии. Метаболические миопатии характеризуются эпизодической мышечной слабостью, которая иногда носит случайный характер, но часто вызывается физическими упражнениями или мышечными нагрузками. Эти миопатии вызваны дефектами в генах, которые кодируют определенные ферменты.
Приобретенные миопатии - это миопатии, которые приобретаются позже в жизни. Примерами приобретенных миопатий являются:
-
Аутоиммунная/воспалительная миопатия. Этот тип миопатии вызывает проблемы с мышечной функцией из-за аутоиммунного заболевания.
-
Токсическая миопатия. Токсическая миопатия - это миопатия, вызванная токсинами - например, алкоголем - и некоторыми лекарственными препаратами.
-
Эндокринные миопатии. Эндокринная миопатия - это миопатия, вызванная проблемами с эндокринной системой, которая контролирует выработку гормонов. Эндокринные миопатии могут быть вызваны заболеваниями щитовидной железы или надпочечников.
-
Инфекционные миопатии. Инфекционные миопатии - это миопатии, вызванные вирусной, бактериальной, паразитарной или грибковой инфекцией.
-
Миопатия критического заболевания. Миопатия критических состояний может развиться, когда человек находится в отделении интенсивной терапии. Считается, что причиной ее возникновения являются длительные периоды неподвижности. Этот тип миопатии влияет на мышцы, которые вы используете для дыхания.
Симптомы миопатии
Любая миопатия характеризуется мышечной слабостью, чаще всего в верхней части рук, плечах и бедрах. Другие общие симптомы, которые могут наблюдаться при миопатии, включают:
-
Мышечные судороги и скованность
-
Мышечные спазмы
-
Низкая энергия
-
Легкая утомляемость, особенно при активной деятельности
Миопатия может затруднять выполнение рутинных задач, таких как одевание, купание, чистка зубов или волос, подъем по лестнице или вставание с постели.
Некоторые миопатии имеют и другие специфические симптомы. Например, при мышечной дистрофии мышечная слабость прогрессирует и часто начинается с лица, бедер и плеч. Некоторые виды мышечных дистрофий могут начинаться с неспособности расслабить определенные мышцы.
Диагностика миопатии
Поскольку существует множество заболеваний, которые могут влиять на нервы и мышцы, для постановки диагноза "миопатия" вам может потребоваться пройти широкий спектр диагностических исследований. Эти тесты могут включать в себя:
-
Генетическое тестирование. Генетическое тестирование позволяет найти проблемы в ваших генах с помощью образца крови или слюны.
-
Биохимическое генетическое тестирование. Биохимическое генетическое тестирование позволяет выявить аномальные ферменты в образцах крови, мочи, спинного мозга или амниотической жидкости.
-
Компьютерная томография (КТ). Компьютерная томография объединяет несколько рентгеновских снимков, сделанных под разными углами, чтобы получить более полное представление о том, что происходит с вашими костями, кровеносными сосудами и мягкими тканями.
-
Люмбальная пункция. Также известная как спинномозговая пункция, люмбальная пункция позволяет получить спинномозговую жидкость для анализа. Ваш врач сделает это, введя иглу между двумя позвонками в нижней части спины.
-
Магнитно-резонансная томография (МРТ). МРТ использует магнитное поле и генерируемые компьютером радиоволны для создания изображения ваших органов, тканей и скелетной системы.
-
Биопсия нервов и мышц. Когда врач берет биопсию, он удаляет ткань или образец определенного участка для изучения и тестирования.
-
Исследование нервной проводимости. При исследовании нервной проводимости медицинский работник помещает электроды на вашу кожу. Затем эти электроды будут стимулировать ваши нервы и регистрировать электрическую активность. Эти тесты помогут вашему врачу исключить нервные расстройства.
-
Электромиография. Электромиография измеряет электрическую активность ваших мышц. Ваш врач вставит электроды в определенные мышцы и будет наблюдать за их активностью, пока вы выполняете определенные задачи, например, сокращаете или двигаете мышцу.
Лечение миопатии
Тип лечения, которое врач назначит вам при миопатии, зависит от типа миопатии.
Большинство наследственных миопатий не лечатся. Вместо этого лечение включает в себя снятие симптомов, например, физиотерапию. Некоторые наследственные миопатии, такие как мышечная дистрофия Дюшенна и болезнь Помпе, разновидность метаболической миопатии, поддаются медикаментозному лечению.
Лечение приобретенных миопатий обычно означает лечение причины миопатии. Например, эндокринная миопатия лечится путем стабилизации уровня гормонов. В зависимости от тяжести миопатии вам может потребоваться физиотерапия.
