Возрастная макулярная дегенерация (ВМД) может развиться у любого человека.
Врачи еще не знают, что именно вызывает ее. Но такие вещи, как ваше питание и образ жизни, могут повлиять на ваши шансы на ее развитие. А почти у 3 из 4 людей с ВМД гены оказывают большое влияние на то, когда и как проявляется болезнь.
Какую роль играют ваши гены?
AMD часто передается по наследству. Фактически, вероятность заболеть AMD в три раза выше, если у вас есть родственник первой степени родства. Она также чаще встречается в некоторых этнических группах, например, у людей азиатского или европейского происхождения.
Эксперты выявили более 30 генов, связанных с риском заболеть AMD. Если у многих людей есть определенная вариация гена и они также болеют AMD (а у людей без этой вариации гена AMD нет), то врачи говорят, что эта вариация гена связана с AMD.
К таким генам относятся:
-
Фактор H и Фактор B. Эти гены кодируют белки иммунной системы, которые помогают регулировать воспаление. Почти 74% людей с AMD имеют один или оба этих гена.
-
PLEKHA1. Этот ген, также связанный с воспалением, находится на хромосоме 10. Его наличие повышает риск заболевания AMD.
-
LOC387715. Если у вас есть этот ген и вы курите, ваш риск заболеть AMD возрастает еще больше.
-
HTRA1. Мутация в этом гене повышает шансы заболеть AMD. Эксперты выявили связь между этой мутацией и образованием друзенов - желтых отложений под сетчаткой, которые появляются при сухом типе AMD. Она также может способствовать росту новых кровеносных сосудов при влажном типе AMD.
-
Комплемент С3. Вариант этого гена повышает риск развития как влажной, так и сухой формы AMD.
Два гена, в частности, сильно связаны с тем, как прогрессирует ваша AMD. Если у вас есть один из этих вариантов, то риск развития заболевания выше:
-
Группа генов, называемая каскадом комплемента, на хромосоме 1. Эта группа генов управляет белками, которые работают в вашей иммунной системе, защищая вас от бактерий и вирусов. Если они нацелены не на те клетки - например, клетки сетчатки - это может привести к повреждению.
-
Гены ARMS2/HTRA на хромосоме 10. Ученые пока точно не знают, как эти гены влияют на развитие AMD, но связь между ними очень сильна.
Наличие этих генов не означает, что вы автоматически заболеете AMD. Это лишь означает, что ваш риск выше, чем у людей, не имеющих этих генов.
Также возможно наличие определенных генов, которые снижают риск заболеть AMD. Факторы окружающей среды также влияют на то, заболеете ли вы этим заболеванием.
Может ли ваш генетический риск развития AMD быть вызван другими заболеваниями?
Люди с диабетом имеют повышенный риск развития AMD, особенно если у них диабетическая ретинопатия. Это осложнение диабета, которое вызывает слабость кровеносных сосудов в глазу. Риск развития AMD возрастает, если наряду с диабетом вы страдаете ожирением, у вас высокое кровяное давление или высокий уровень холестерина. Однако исследования показывают, что прием метформина, распространенного препарата для лечения диабета, может снизить этот риск.
Ваши гены играют определенную роль в развитии диабета. Но исследователи все еще изучают, пересекаются ли эти генетические факторы с какими-либо генетическими факторами, повышающими вероятность развития AMD. Существуют некоторые общие биологические пути, которые используются в обоих случаях, и они могут дать некоторые подсказки.
Потенциал для генной терапии
Исследователи еще не разработали генную терапию для лечения или профилактики AMD. То, что они узнают о генах, участвующих в развитии AMD, поможет разработать новые инструменты для защиты, диагностики заболевания и лечения в будущем.
Можно пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, есть ли у вас какие-либо гены, связанные с AMD, но Американская академия офтальмологии не рекомендует этого делать. Без генной терапии знание того, какие гены повышают риск, не поможет в лечении.
Технология секвенирования ДНК также традиционно была очень дорогой и длительной, хотя стоимость и время уменьшаются. В ближайшие годы врачи могут прибегнуть к ней, поскольку она становится все более практичной и полезной, особенно если вы относитесь к категории повышенного риска.
Понимание того, какие гены участвуют в развитии AMD, помогает врачам лучше понять само заболевание, что может привести к другим достижениям в области профилактики и лечения.
Семейная история AMD является хорошим показателем того, что у вас может быть один или несколько генов, повышающих риск. Обязательно соблюдайте диету, богатую фруктами и зелеными листовыми овощами, дважды в неделю ешьте жирную рыбу (лосось, тунец, сардины, скумбрия) и избегайте красного мяса. Если вы курите, бросьте курить. Ваш врач также может порекомендовать вам специальный витаминный препарат AREDS 2, если у вас высокий риск развития или ранние признаки AMD.
Эксперты рекомендуют регулярно посещать офтальмолога, чтобы выявить симптомы и получить своевременное лечение в случае постановки диагноза.
