Известный также как RTS, синдром Рубинштейна-Тайби - это мультисистемное генетическое заболевание, характеризующееся аномалиями лица, широкими большими пальцами рук и широкими пальцами ног. У людей с RTS также наблюдаются отклонения в развитии.
История этого расстройства известна с 1957 года, когда оно было впервые описано. В 1963 году оно было вновь описано доктором Джеком Рибинштейном и доктором Хушангом Тайби, после чего его окончательно признали идентифицируемым синдромом.
Симптомы синдрома Рубинштейна-Тайби
Симптомы синдрома Рубинштейна-Тайби можно разделить на две категории: глазные и неглазные.
Глазные симптомы
К глазным симптомам относятся:
-
косящие вниз глаза
-
Широко расставленные глаза (также известные как неправильно расположенные глаза)
-
Опущенное веко (или птоз)
-
Сильно изогнутые брови
-
Частые инфекции глаз (часто из-за закупорки слезного канала)
В редких случаях могут наблюдаться врожденная глаукома, большие, чем в среднем, глаза и помутнение роговицы.
Неглазные симптомы
Существует несколько неглазных симптомов, которые могут возникать при РТС. Однако не все симптомы будут присутствовать у каждого пациента.
-
Большие пальцы рук и ног шире, чем обычно
-
Задержка психического развития от легкой до тяжелой степени
-
Нос, который кажется клювом
-
Задержка развития костей, приводящая к короткому росту
-
Широкая переносица
-
Деформированные уши
-
Высокое дугообразное нёбо
-
Нос с лишней складкой кожи по обеим сторонам
-
Микроцефалия (маленькая голова)
-
Нижняя челюсть меньше, чем обычно
-
Лоб с плоским красным родимым пятном
-
Суставы с повышенной растяжимостью
-
Маленький и наклонный таз
-
Чрезмерный рост волос
-
Неопущенные яички
-
Трудности с кормлением
-
Инфекции дыхательных путей
-
Аномалии сердца
-
Позвоночные аномалии
-
ГЭРБ (гастроэзофагеальный рефлюкс и рвота)
-
Аномалии почек
-
Проблемы с ортопедией
Когнитивные задержки при РТС
Дети с РТС имеют различные степени когнитивных задержек по сравнению с детьми без РТС. В большинстве случаев эти задержки оцениваются, когда ребенок достигает школьного возраста. Тогда их признают умственно отсталыми. Люди с РТС могут иметь определенные ограничения в интеллектуальных функциях, таких как способность рассуждать, учиться и решать проблемы.
Задержки физического и моторного развития при РТС
У многих детей с РТС наблюдаются задержки в развитии физических и моторных навыков. Это часто является результатом низкого мышечного тонуса. Эти задержки в сочетании с когнитивными задержками часто приводят к трудностям с равновесием и двигательным контролем. Это может привести к задержкам в развитии при переворачивании, сидении, кормлении, ходьбе и общем самообслуживании.
Задержки в общении при РТС
При РТС у детей обычно наблюдается значительная задержка в развитии речи. Фактически, это происходит более чем у 90% детей с РТС. Трудности с приемом пищи могут быть ранним признаком возможной задержки речи. Это связано с тем, что координация работы рта и языка необходима как при еде, так и при речи.
Как диагностируется синдром Рубинштейна-Тайби?
Диагноз RTS обычно основывается на клинических или физических признаках. Часто наблюдается наклон глаз вниз. Другие факторы, помогающие диагностировать RTS, включают низко висящую носовую перегородку, высокое нёбо, зубы, похожие на шипы, и широкие большие пальцы рук и ног.
Для дальнейшего подтверждения диагноза РТС могут быть проведены рентгеновские исследования, чтобы найти аномалии в костях, особенно в руках и ногах. Другие сканирования могут быть использованы для наблюдения за электрической активностью в мозге.
Кроме того, генетическое тестирование может подтвердить наличие хромосомных мутаций RTS. Следует отметить, однако, что не все пациенты будут нести эту мутацию. В большинстве случаев диагноз ставится при рождении ребенка, в то время как у других детей диагноз ставится только позже. Это зависит от тяжести их состояния.
Поведенческие проблемы при синдроме Рубинштейна-Тейби
Поведенческие проблемы часто встречаются у детей с РТС и считаются основным аспектом, влияющим на качество жизни этих людей. К распространенным поведенческим проблемам относятся:
-
проблемы с вниманием
-
Гиперактивность
-
Самоповреждение
-
Повторяющееся поведение
-
Агрессия
-
ОКР-подобные симптомы
-
Тревога
Однако с возрастом эти модели поведения, по-видимому, меняются.
Что вызывает синдром Рубинштейна-Тайби?
Наиболее распространенной причиной RTS является развитие новой генетической мутации, которую обычно не несут родители. Для родителей, не имеющих генетических маркеров RTS, но имеющих ребенка, родившегося с новой генной мутацией, вероятность рождения второго ребенка с RTS составляет менее 1%.
Возможно, что ребенок наследует аутосомно-доминантный тип от своих родителей. Это означает, что если у одного из родителей есть RTS, то вероятность того, что их дети унаследуют ген, ответственный за это заболевание, составляет 50%.
Ген CREBBP является наиболее распространенным геном, ответственным за развитие РТС. До 60% людей с РТС имеют тот или иной вариант гена CREBBP.
До 8% больных РТС имеют мутации в гене EP300.
Известно, что РТС в равной степени поражает представителей всех полов. Хотя точное число случаев РТС неизвестно, по данным исследований, проведенных в Нидерландах, оно может составлять от одного на 100 000 до одного на 125 000.
Лечение синдрома Рубинштейна-Тайби
Лечение РТС зависит от симптомов заболевания. Для лечения этого заболевания могут потребоваться усилия целой группы специалистов, в которую входят педиатры, кардиологи, ортопеды, аудиологи, урологи, нефрологи и другие.
Чтобы следить за темпами роста ребенка, следует использовать специальную таблицу роста для РТС. Кроме того, необходимо ежегодно проводить осмотр глаз и оценку слуха, а также долгосрочный мониторинг аномалий сердца, почек и зубов.
Если имеются скелетные аномалии, то для их лечения могут быть использованы ортопедическая хирургия, поддерживающие методы и физиотерапия. Также может потребоваться хирургическое вмешательство на руках или ногах, если пальцы рук или ног расположены неправильно.
Раннее вмешательство имеет решающее значение для некоторых больных. Это может помочь предотвратить и контролировать любые трудности с дыханием или кормлением, связанные с RTS. Другие планы лечения включают специальные образовательные программы, поведенческую терапию, логопедию и профессиональное обучение, чтобы обеспечить адекватное развитие пострадавшего человека.
Наконец, рекомендуется, чтобы больные и их семьи получали генетическую консультацию.
Исследовательские методы лечения
Для людей с РТС проводятся некоторые клинические испытания. Чтобы получить более подробную информацию об этих испытаниях, вы можете связаться с местным органом власти, посетить сайт www.clinicaltrials.gov или обратиться в офис NIH по набору пациентов.
