Синдром Ваарденбурга - это редкое заболевание, которое вызывает необычную структуру костей лица и отсутствие пигмента в волосах, коже и глазах. Он также может вызывать потерю слуха и проблемы с пищеварением. Синдром Ваарденбурга является генетическим и может передаваться от родителей к детям. Нередко это заболевание встречается у нескольких членов семьи.
Основы синдрома Ваарденбурга
Синдром Ваарденбурга - это редкое генетическое заболевание, которое приводит к различиям на лице, снижению пигментации кожи, волос и глаз, а иногда к врожденной глухоте. У некоторых людей с этим заболеванием наблюдаются дефекты конечностей, а у других могут быть проблемы с пищеварительным трактом.
Это заболевание встречается редко, в настоящее время в США подтверждено всего 50 000 случаев. Состояние развивается до рождения, но симптомы не проявляются при обычном дородовом осмотре. У большинства людей синдром Ваарденбурга диагностируется в течение первых двух лет жизни.
Симптомы синдрома Ваарденбурга
Симптомы этого заболевания различны, и некоторые симптомы проявляются в нескольких комбинациях в зависимости от того, какой из различных типов синдрома Ваарденбурга у вас имеется. Эксперты выделили четыре варианта этого состояния.
Необычная пигментация кожи, глаз и волос является общей характеристикой всех типов синдрома Ваарденбурга. У людей может быть полоска белых волос в передней части волосяного покрова, называемая белым лобком. Преждевременное поседение волос также характерно для людей с синдромом Ваарденбурга, иногда начинающееся в детстве. У больных могут быть необычно светлые глаза или глаза двух разных цветов. Необычно бледная кожа или участки светлой кожи также связаны с этим состоянием.
При синдроме Ваарденбурга типа I у людей наблюдается атипичное строение костей вокруг глаз и носа, включая широко расставленные глаза и необычно широкую переносицу. У них также могут быть необычно низкие отверстия слезных протоков.
Синдром Ваарденбурга, особенно тип II, может вызывать аномалии в строении внутреннего уха, что приводит к глухоте. Люди рождаются с аномалиями или полным отсутствием кортиева органа в ухе. Эти структуры необходимы для преобразования вибраций в неврологические сигналы, которые мозг воспринимает как звук. Без кортиева органа больной человек не сможет слышать.
Синдром Ваарденбурга типа III связан с различиями конечностей в кистях и руках. У людей могут быть аномально короткие верхние конечности, аномальное сгибание суставов пальцев, сращение костей запястья или переплетение/ сращение некоторых пальцев. У некоторых людей также наблюдается нетипичное расположение лопаток.
Синдром Ваарденбурга IV типа иногда называют болезнью Ваарденбурга-Гиршпрунга. При этом присутствуют общие черты синдрома Ваарденбурга, а также другое заболевание, называемое болезнью Гиршпрунга. Болезнь Гиршпрунга - это расстройство пищеварительной системы, которое ограничивает способность желудочно-кишечного тракта проталкивать пищу через кишечник. Это может привести к трудностям с перевариванием и выведением пищи.
Причины синдрома Ваарденбурга
Синдром Ваарденбурга - это генетическое заболевание. Оно возникает из-за мутаций, влияющих на комбинацию шести генов. Родители, имеющие генетические признаки синдрома Ваарденбурга, могут передать их своим детям.
Синдром Ваарденбурга I и II типа наследуется как аутосомно-доминантный признак. Если один из родителей является носителем этого признака, вероятность того, что у его ребенка будет такое заболевание, составляет 50%.
Считается, что типы III и IV являются аутосомно-рецессивными, что означает, что оба родителя должны иметь этот признак, чтобы передать его детям. У двух людей с данным признаком вероятность рождения потомства с данным заболеванием составляет 25%.
Синдром Ваарденбурга может быть у нескольких человек в семье. Однако у членов семьи могут быть не идентичные симптомы. Тяжесть заболевания варьируется даже среди близких членов семьи, таких как родители и дети.
Лечение синдрома Ваарденбурга
Основную причину синдрома Ваарденбурга вылечить невозможно. Генетические заболевания являются пожизненными, поскольку вызывающие их признаки присутствуют в каждой клетке организма. Не существует способа изменить генетический код, чтобы обратить вспять мутации.
Лечение синдрома Ваарденбурга зависит от конкретного человека и имеющихся у него симптомов. У некоторых людей симптомы носят в основном косметический характер и не требуют значительного лечения. Отсутствие пигментации кожи, волос и глаз может привести к восприимчивости к солнечным ожогам и повысить риск развития рака кожи, но надлежащая защита от солнца может свести риск солнечного удара к минимуму.
Некоторым людям с синдромом Ваарденбурга требуются очки или контактные линзы из-за особенностей строения их глаз. Корректирующие линзы помогают им решить проблемы со зрением. Также могут подойти линзы для защиты от чувствительности к яркому свету.
Глухота - сложное состояние с множеством вариантов. Кохлеарные имплантаты могут быть полезны для слуха, хотя для того, чтобы научиться говорить после операции по установке кохлеарного имплантата, может понадобиться логопедическая помощь. Некоторые люди предпочитают адаптироваться к глухоте и используют для общения язык жестов, чтение по губам или вспомогательные устройства.
Людям с различиями конечностей может быть полезна физическая и трудовая терапия для улучшения силы и ловкости. В некоторых случаях врачи могут рекомендовать хирургическое вмешательство для исправления определенных различий конечностей.
Людям, страдающим болезнью Гиршпрунга, может потребоваться операция по удалению неправильно работающих частей кишечника. Врачи могут предложить диету и лекарства, чтобы помочь справиться с симптомами пищеварения и обеспечить правильное питание.
Прогноз при синдроме Ваарденбурга
Большинство людей с синдромом Ваарденбурга могут вести обычный образ жизни. Различия в выражении лица и цвете кожи обычно не приводят к инвалидности. Когнитивные нарушения, связанные с этим состоянием, обычно отсутствуют. Глухота и проблемы с пищеварительной системой могут быть решены с помощью аккомодации и медицинской помощи.
Если у вас или вашего ребенка синдром Ваарденбурга, поговорите с врачом о любых вопросах, которые у вас могут возникнуть. Он поможет вам понять, что это за состояние и какое лечение потребуется вам или вашему ребенку.
