Множественный наследственный экзостоз - это редкое генетическое заболевание, которое обычно передается от родителей к детям. Мутировавший ген также может вызвать это заболевание.
Если у одного из родителей множественный наследственный экзостоз, то вероятность развития этого заболевания у его ребенка составляет 50%. Вы также можете пройти генетические тесты до беременности, чтобы определить, есть ли у вас повышенный риск развития этого заболевания.
Что такое множественный наследственный экзостоз?
Множественный наследственный экзостоз - это заболевание, при котором на костях вырастают костные шишки, называемые экзостозами. Эти шишки не являются раковыми, но сопровождаются другими проблемами. Например, эти шишки на костях затрудняют движение, если они расположены вблизи суставов.
Экзостозы различаются по размеру, количеству и расположению, но обычно они встречаются на костях:
-
Ноги
-
Руки
-
Пальцы
-
Пальцы ног
-
Плечи
-
Таз
Бугорки будут продолжать расти в детстве. Их рост обычно не прекращается до тех пор, пока ваш ребенок не вырастет полностью.
Экзостозы определяются двумя способами: сидячие или педункулированные.
Сидячие экзостозы. Эти типы шишек постоянно прикреплены к кости.
Педункулированные экзостозы. Узкая ножка соединяет эти типы бугорков.
Множественный наследственный экзостоз не диагностируется до трех-четырех лет. Именно тогда начинают появляться первые бугорки, которые могут стать еще более заметными по мере взросления ребенка и его дальнейшего роста.
Симптомы множественных наследственных экзостозов
Вы можете определить человека с множественным наследственным экзостозом по его маленькому росту и искривленным рукам или ногам. У людей с множественным наследственным экзостозом также могут быть жесткие локти, предплечья и бедра.
Одним из основных симптомов этого генетического заболевания является хроническая боль из-за растущих шишек. Из-за экзостозов человеку может быть трудно ходить, бегать или разгибать руки.
Множественные наследственные экзостозы могут вызывать и другие проблемы, такие как:
-
давление на сухожилия и нервы
-
Деформация рук и ног
-
Различия в длине рук или ног
-
Раковые образования внутри шишек
Множественные причины наследственного экзостоза
Множественные наследственные экзостозы часто вызываются генетическим заболеванием, передающимся от родителей к детям. Генетическая мутация также может привести к появлению мутировавшего гена, в результате чего возникает данное заболевание. Однако только около 10% случаев заболевания обусловлены мутировавшим геном, а не генетическим наследованием.
Если у вас или вашего супруга или супруги множественный наследственный экзостоз, вероятность того, что ваш ребенок унаследует это заболевание, составляет 50%.
Пол не играет роли в том, насколько вероятно развитие заболевания у ребенка.
Лечение множественных наследственных экзостозов
В некоторых случаях у детей с множественными наследственными экзостозами не наблюдается снижения диапазона движения или функции, и они могут обойтись без лечения. Однако если шишки становятся болезненными или влияют на легкость движений, им требуется план лечения.
Хирургия, как правило, является лучшим методом лечения этого состояния. В большинстве случаев шишки можно удалить с помощью операции. Если бугорки делают руки или ноги кривыми, то их удаление поможет выпрямить кости по мере роста ребенка.
Однако если шишки не лечить слишком долго, то простого удаления шишек будет недостаточно. Вашему ребенку может понадобиться операция, чтобы выпрямить или удлинить поврежденные кости.
Гемиэпифизеодез - это хирургическая операция, направленная на пластины роста вашего ребенка. Эта операция чаще всего проводится на нижних конечностях и запястьях, чтобы исправить кости, которые не выровнены. Это помогает выпрямить кости ребенка, чтобы они могли правильно расти с возрастом.
Существуют и нехирургические методы лечения. Если диагноз ребенку поставлен достаточно рано, врач может наблюдать за состоянием ребенка и управлять его последствиями. Такое лечение требует длительного наблюдения и регулярных рентгеновских снимков, чтобы следить за изменениями в росте экзостозов.
Если шишки становятся проблематичными, то потребуется хирургическое вмешательство.
Множественные наследственные экзостозы: Продолжительность жизни
Это заболевание начинается в детстве и является пожизненным. Однако большинство людей с множественными наследственными экзостозами имеют среднюю продолжительность жизни. При ранней диагностике, правильном уходе и лечении ваш ребенок может прожить долгую здоровую жизнь.
В очень редких случаях, однако, это заболевание может стать раковым. Это осложнение называется хондросаркома и встречается в возрасте от 20 до 50 лет. Раковые наросты появляются только после того, как ваш ребенок и шишки полностью вырастут.
Вероятность того, что экзостозы станут раковыми, составляет примерно от 2 до 5 %. Поговорите со своим врачом, если:
-
Новые опухоли растут после завершения полового созревания вашего ребенка
-
Экзостозы становятся болезненными
-
Толщина хрящевой пробки на шишке превышает 2 см.
Как остеохондромы связаны с множественными наследственными экзостозами?
Остеохондромы - это шишки, которые сопровождают множественные наследственные экзостозы. Эти опухоли растут по мере развития ребенка и должны прекратиться после полового созревания.
Остеохондрома - это распространенная доброкачественная опухоль, встречающаяся в костях. Симптомы остеохондромы отсутствуют, и она может быть обнаружена только тогда, когда у ребенка появляется заметная шишка или он говорит, что чувствует боль в этой области. В некоторых случаях ребенок может даже не знать, что у него есть остеохондрома.
Вывод
Множественный наследственный экзостоз - это заболевание, которое возникает в детстве. В некоторых случаях оно может быть болезненным, в других - оставаться незамеченным в течение всей жизни вашего ребенка. Хотя это заболевание длится всю жизнь, продолжительность и качество жизни вашего ребенка могут быть хорошими. Им просто необходимо правильное лечение и профилактика, чтобы помочь им справиться с этим состоянием.
