Синдром Клиппеля-Фейля (KFS) - это заболевание, которое влияет на развитие костей позвоночника. Симптомы, причины и лечение этого заболевания различны, и исследования в этой области продолжаются.
Описание синдрома Клиппеля-Фейля
Что такое синдром Клиппеля-Фейля? Это костное заболевание возникает, когда две или более костей позвоночника в шее соединяются аномально. Это заболевание проявляется с рождения, хотя легкие случаи могут быть диагностированы только на поздних этапах жизни.
Позвоночник состоит из 33 костей различной формы, также известных как позвонки, причем каждая кость относится к отдельной категории. Первые семь позвонков входят в группу шейных позвонков, и именно этот отдел обычно поражается синдромом Клиппеля-Фейля.
В результате такого сращения костей у людей с синдромом Клиппеля-Фейля есть несколько отличительных признаков:
-
короткая шея, что приводит к едва заметной асимметрии лица
-
Очень низкая линия роста волос на затылке
-
Ограниченный диапазон движения в шее и, возможно, в спине
Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля
Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля зависят от степени тяжести заболевания. Сросшиеся позвонки мешают вам полноценно двигать шеей и спиной, и вы можете испытывать ряд других симптомов, таких как:
-
хронические головные боли
-
Хронические мышечные боли
-
Проблемы со зрением
-
Расщелина нёба
-
Аномальные репродуктивные органы или почки
-
Аномалии сердца
-
Дефекты легких и сопутствующие проблемы с дыханием
-
Несоответствие длины конечностей и сопутствующие проблемы с бедрами или коленями
-
Недоразвитые лопатки
-
Отсутствие ребер или дефекты ребер
-
Сплетенные пальцы рук или ног
-
Открытая часть спинного мозга
-
Ямочка или волосяной покров над пораженным участком позвоночника
-
Слабость в ногах
-
Недержание
-
Тортиколла, которая возникает, когда голова наклонена в одну сторону, а подбородок наклоняется в противоположную сторону
-
Проблемы с дыханием
-
Синкинезия: когда одна из ваших рук непроизвольно повторяет движения другой руки
Чем больше у вас сросшихся позвонков, тем сильнее боль. Помните, что признаки и симптомы синдрома Клиппеля-Фейля могут быть разными, поэтому вам следует обсудить свои опасения с вашим лечащим врачом, чтобы получить информацию, учитывающую особенности вашего состояния.
Диагностика синдрома Клиппеля-Фейля
Синдром Клиппеля-Фейля часто диагностируется при рождении после клинического обследования. Затем могут потребоваться другие специальные тесты для диагностики проблем со слухом, дефектов глаз, заболеваний почек, врожденных пороков сердца и т.д.
Ваш поставщик медицинских услуг может назначить любой из следующих анализов:
-
МРТ для выявления промежутков между позвонками, оценки степени тяжести сращений и возможного влияния на спинной мозг
-
Рентгеновский снимок для детального осмотра костей позвоночника, шеи и лопаток
-
компьютерная томография, позволяющая объединить рентгеновские снимки с компьютерной технологией и создать поперечное изображение вашего тела
-
Генетическое тестирование для выявления маркеров в вашей ДНК
-
EOS-сканирование для получения трехмерных изображений, аналогичных компьютерной томографии
Синдром Клиппеля-Фейля чаще всего выявляется у младенцев, поэтому УЗИ, проведенное матери ребенка с этим заболеванием, может дать ранние сведения.
Причины синдрома Клиппеля-Фейля
Когда ребенок развивается, эмбриональные ткани должны делиться и развиваться в позвонки. КФС возникает, когда по какой-либо причине ткани не могут должным образом разделиться.
Причины синдрома Клиппеля-Фейля точно не установлены. Он может возникать сам по себе или вместе с другим синдромом. Для многих людей синдром Клиппеля-Фейля является случайным явлением и не имеет четкой причины, хотя в других случаях он может передаваться по наследству.
Наиболее вероятно, что синдром Клиппеля-Фейля является мультифакториальным заболеванием, то есть его вызывают несколько факторов, включая генетику. Однако даже если это состояние передается по наследству, оно может быть вызвано рядом различных генетических дефектов.
Факторы риска для синдрома Клиппеля-Фейля
Это заболевание встречается у 1 из 40 000 новорожденных во всем мире и чаще поражает женщин, чем мужчин. 65% людей, родившихся с синдромом Клиппеля-Фейля, - женщины.
Лечение синдрома Клиппеля-Фейля
В настоящее время не существует лекарства от синдрома Клиппеля-Фейля. Ваши симптомы и уникальный состав ваших позвонков определяют лечение синдрома Клиппеля-Фейля. Скорее всего, вам придется встретиться с командой медицинских работников с дополнительными специализациями, включая:
-
Педиатры
-
Хирурги
-
Ортопеды
-
Неврологи
-
Кардиологи
-
Аудиологи
-
Офтальмологи
Если у вас легкая форма Клиппеля-Фейля, вам могут понадобиться шейный воротник, корсет, нестероидные противовоспалительные препараты и обезболивающие средства. В более тяжелых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для восстановления скелета, глазных, почечных, сердечных или слуховых функций.
Вы должны поддерживать тесный контакт со своим лечащим врачом (врачами), даже когда вырастете. Последующие визиты могут быть ежегодными или более частыми и состоять из диагностических тестов и тщательного наблюдения за новыми симптомами.
Расстройства, связанные с синдромом Клиппеля-Фейля
Иногда синдром Клиппеля-Фейля возникает в результате другого заболевания, включая гемифациальную микросомию или синдром Вильдерванка. Симптомы и признаки синдрома Клиппеля-Фейля могут проявляться у вас в дополнение к симптомам и признакам другого заболевания.
Если у вас синдром Клиппеля-Фейля, то, как правило, у вас также развивается сколиоз - искривление позвоночника, обусловленное формой позвонков. Со временем в результате синдрома Клиппеля-Фейля может сузиться позвоночный канал. Это состояние, спинальный стеноз, может привести к сдавливанию и дальнейшему повреждению спинного мозга. Возможно, что аномалии в спинном нерве могут привести к странным ощущениям или непреднамеренным движениям тела.
Вы также подвержены риску развития остеоартрита - заболевания суставов, развивающегося в местах сращения костей, и шейной дистонии - непроизвольного, болезненного напряжения мышц шеи.
Жизнь с синдромом Клиппеля-Фейля
Ваш позвоночник будет очень чувствителен к травмам и повреждениям. Если вы попадете в автомобильную аварию или упадете, ваши уже существующие проблемы усугубятся. Не занимайтесь деятельностью, которая может травмировать или повредить шейные позвонки.
Перспективы для людей с синдромом Клиппеля-Фейля положительные, особенно если он диагностирован на ранней стадии. Постоянное наблюдение и терапия помогут вам вести желаемый образ жизни.
